„Изтритата“ информация от човешкия геном, може да ни е направила хора
Това, което липсва на човешкия геном спрямо геномите на други примати, може да е било толкоз решаващо за развиването на човечеството, колкото това, което е било добавено по време на нашата еволюционна история съгласно ново изследване, ръководено от откриватели от университетите в Йейл и Харвард и Института „ Броуд ” към Масачузетския софтуерен институт.
Новите открития, оповестени неотдавна в списание Science, запълват значима празнота в това, което се знае за историческите промени в човешкия геном. Въпреки че революцията в потенциала за събиране на данни от геноми на разнообразни типове разрешава на учените да разпознават добавки, които са характерни за човешкия геном - като ген, който е от решаващо значение за хората да развият способността да приказват - по-малко внимание се обръща на изчезналото в човешкия геном.
За новото изследване откривателите изследват още по-детайлно геномите на примати, с цел да покажат, че загубата на към 10 000 бита генетична информация - множеството толкоз дребни, колкото няколко базови двойки ДНК - в хода на нашата еволюционна история разграничава хората от шимпанзетата, нашият непосредствен родственик измежду приматите. Някои от тези „ изтрити “ елементи от генетична информация са тясно свързани с гени, участващи в невронални и когнитивни функционалности, в това число един, обвързван с образуването на кафези в развиващия се мозък.
Тези 10 000 изчезнали елементи от ДНК, които участват в геномите на други бозайници, са общи за всички хора, открива екипът на Йейл. Фактът, че тези генетични заличавания (делеции), при които се губи парче от ДНК, са се запазили при всички хора, оповестяват създателите, свидетелства за тяхното еволюционно значение, което допуска, че те са дали някакво биологично преимущество.
„ Често си мислим, че новите биологични функционалности би трябвало да изискват нови елементи от ДНК, само че тази работа ни демонстрира, че изтриването на генетичния код може да докара до дълбоки последствия за чертите, които ни вършат неповторими като тип “, разяснява Стивън Райли (Steven Reilly), помощник професор по генетика в медицинския факултет в Йейлския университет и старши създател на публикацията.
Статията е една от няколкото, оповестени в Science от плана Zoonomia, интернационално изследователско съдействие, което каталогизира разнообразието в геномите на бозайниците посредством сравняване на ДНК последователности от 240 типа бозайници, които съществуват през днешния ден.
В своето проучване екипът от Йейл открива, че някои генетични последователности, открити в геномите на множеството други типове бозайници, от мишки до китове, изчезват при хората. Но вместо да нарушат човешката биология, показват учените, някои от тези делеции основават нови генетични кодировки, елиминиращи детайли, които нормално изключват гените.
Изтриването на тази генетична информация, отбелязва Райли, има резултат, който е равностоен на унищожаване на три знака - " минус " - от израза " -(-(-)) ", с цел да се сътвори нов, който е единствено " - ".
„ [Такива делеции] могат леко да трансформират смисъла на инструкциите по какъв начин да създадем човек, което оказва помощ да се обяснят нашите по-големи мозъци и комплицирани когнитивни функционалности “, изяснява Райли.
Изследователите са употребявали технология, наречена Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), която може по едно и също време да ревизира и мери функционалността на хиляди генетични промени измежду типовете.
„ Тези принадлежности имат способността да ни разрешат да стартираме да идентифицираме доста дребни молекулярни градивни детайли, които ни вършат неповторими като тип “, споделя Райли, написа " Офнюз ".
Справка: The functional and evolutionary impacts of human-specific deletions in conserved elements
James R. Xue, Ava Mackay-Smith, Kousuke Mouri, Meilin Fernandez Garcia, Michael X. Dong, Jared F. Akers, Mark Noble, Xue Li and Steven K. Reilly et al
SCIENCE 28 Apr 2023 Vol 380, Issue 6643 DOI: 10.1126/science.abn2253
Новите открития, оповестени неотдавна в списание Science, запълват значима празнота в това, което се знае за историческите промени в човешкия геном. Въпреки че революцията в потенциала за събиране на данни от геноми на разнообразни типове разрешава на учените да разпознават добавки, които са характерни за човешкия геном - като ген, който е от решаващо значение за хората да развият способността да приказват - по-малко внимание се обръща на изчезналото в човешкия геном.
За новото изследване откривателите изследват още по-детайлно геномите на примати, с цел да покажат, че загубата на към 10 000 бита генетична информация - множеството толкоз дребни, колкото няколко базови двойки ДНК - в хода на нашата еволюционна история разграничава хората от шимпанзетата, нашият непосредствен родственик измежду приматите. Някои от тези „ изтрити “ елементи от генетична информация са тясно свързани с гени, участващи в невронални и когнитивни функционалности, в това число един, обвързван с образуването на кафези в развиващия се мозък.
Тези 10 000 изчезнали елементи от ДНК, които участват в геномите на други бозайници, са общи за всички хора, открива екипът на Йейл. Фактът, че тези генетични заличавания (делеции), при които се губи парче от ДНК, са се запазили при всички хора, оповестяват създателите, свидетелства за тяхното еволюционно значение, което допуска, че те са дали някакво биологично преимущество.
„ Често си мислим, че новите биологични функционалности би трябвало да изискват нови елементи от ДНК, само че тази работа ни демонстрира, че изтриването на генетичния код може да докара до дълбоки последствия за чертите, които ни вършат неповторими като тип “, разяснява Стивън Райли (Steven Reilly), помощник професор по генетика в медицинския факултет в Йейлския университет и старши създател на публикацията.
Статията е една от няколкото, оповестени в Science от плана Zoonomia, интернационално изследователско съдействие, което каталогизира разнообразието в геномите на бозайниците посредством сравняване на ДНК последователности от 240 типа бозайници, които съществуват през днешния ден.
В своето проучване екипът от Йейл открива, че някои генетични последователности, открити в геномите на множеството други типове бозайници, от мишки до китове, изчезват при хората. Но вместо да нарушат човешката биология, показват учените, някои от тези делеции основават нови генетични кодировки, елиминиращи детайли, които нормално изключват гените.
Изтриването на тази генетична информация, отбелязва Райли, има резултат, който е равностоен на унищожаване на три знака - " минус " - от израза " -(-(-)) ", с цел да се сътвори нов, който е единствено " - ".
„ [Такива делеции] могат леко да трансформират смисъла на инструкциите по какъв начин да създадем човек, което оказва помощ да се обяснят нашите по-големи мозъци и комплицирани когнитивни функционалности “, изяснява Райли.
Изследователите са употребявали технология, наречена Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), която може по едно и също време да ревизира и мери функционалността на хиляди генетични промени измежду типовете.
„ Тези принадлежности имат способността да ни разрешат да стартираме да идентифицираме доста дребни молекулярни градивни детайли, които ни вършат неповторими като тип “, споделя Райли, написа " Офнюз ".
Справка: The functional and evolutionary impacts of human-specific deletions in conserved elements
James R. Xue, Ava Mackay-Smith, Kousuke Mouri, Meilin Fernandez Garcia, Michael X. Dong, Jared F. Akers, Mark Noble, Xue Li and Steven K. Reilly et al
SCIENCE 28 Apr 2023 Vol 380, Issue 6643 DOI: 10.1126/science.abn2253
Източник: novini.bg
КОМЕНТАРИ