Български учени разгадаха нова коварна фамилна болест
Те са в екип на неврогенетици от 8 страни. Това проправя път за генетични лечения
Екип учени от България, Съединени американски щати, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада откри генетичен вид на подла невродегенеративна болест с разновидности в гена UBAP1 - наследствена спастична парапареза. Тя се отличава с доста ранно начало и тежка инвалидизация.
Научното изобретение е оповестено през май в авторитетния Американски вестник по генетика на индивида. Това заяви на годишния конгрес “Медии, общество, семейство, обичаи ” с фокус върху медицината неврологът от Александровска болница проф. Ивайло Търнев. Откритието е 14-о подред в региона на неврогенетиката за екипа на проф. Ивайло Търнев.
За него учените са удостоени с първа премия от националния конгрес по неврология.
От описаните 10 фамилии две са български.
Доскоро са били известни 56 гена, свързани със болестта, само че за съвсем половината от случаите не е имало стройна идея. Идентифицирането на гените, виновни поотделно или в композиция за развиването на фамилните заболявания, дава вяра за определяне на риска за поколението, а с напредването на генетичните технологии – и за опция за раждане на крепко дете.
Под управлението на проф. Търнев в българския екип работят доцент Теодора Чамова и доцент Албена Йорданова.
Заболяването е във фокуса на вниманието на нашите учени над 20 години.
Всъщност то не е едно класическо заболяване, а група от клинично и генетично хетерогенни невродегенеративни нарушавания. Общото при всички форми са слабостта и все по-влошаващият се надзор в долните крака. Първоначалните признаци нормално са свързани със загуба на равновесие и постоянно препъване. С напредването на заболяването се постанова да се употребяват помощни средства и в последна сметка инвалидни колички. Ако признаците стартират в ранна детска възраст, наподобяват церебрална парализа и се развиват по-бързо. При късен старт на дегенерацията нормално напредват постепенно. Известни са и така наречен синдромни форми с спомагателни неврологични особености. /24chasa.bg
Екип учени от България, Съединени американски щати, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада откри генетичен вид на подла невродегенеративна болест с разновидности в гена UBAP1 - наследствена спастична парапареза. Тя се отличава с доста ранно начало и тежка инвалидизация.
Научното изобретение е оповестено през май в авторитетния Американски вестник по генетика на индивида. Това заяви на годишния конгрес “Медии, общество, семейство, обичаи ” с фокус върху медицината неврологът от Александровска болница проф. Ивайло Търнев. Откритието е 14-о подред в региона на неврогенетиката за екипа на проф. Ивайло Търнев.
За него учените са удостоени с първа премия от националния конгрес по неврология.
От описаните 10 фамилии две са български.
Доскоро са били известни 56 гена, свързани със болестта, само че за съвсем половината от случаите не е имало стройна идея. Идентифицирането на гените, виновни поотделно или в композиция за развиването на фамилните заболявания, дава вяра за определяне на риска за поколението, а с напредването на генетичните технологии – и за опция за раждане на крепко дете.
Под управлението на проф. Търнев в българския екип работят доцент Теодора Чамова и доцент Албена Йорданова.
Заболяването е във фокуса на вниманието на нашите учени над 20 години.
Всъщност то не е едно класическо заболяване, а група от клинично и генетично хетерогенни невродегенеративни нарушавания. Общото при всички форми са слабостта и все по-влошаващият се надзор в долните крака. Първоначалните признаци нормално са свързани със загуба на равновесие и постоянно препъване. С напредването на заболяването се постанова да се употребяват помощни средства и в последна сметка инвалидни колички. Ако признаците стартират в ранна детска възраст, наподобяват церебрална парализа и се развиват по-бързо. При късен старт на дегенерацията нормално напредват постепенно. Известни са и така наречен синдромни форми с спомагателни неврологични особености. /24chasa.bg
Източник: dnesplus.bg
КОМЕНТАРИ