Безплатен скрининг в „ЛИНА” за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен
Симптомите са неспецифични, свързани са с нарушаване в двигателното развиване на децата и водят до прогресивна мускулна уязвимост
Във връзка със скринингов план на Българското сдружение по невромускулни болести и с поддръжката на Бургаска педиатрична асоциация, лаборатория „ ЛИНА “ провежда безвъзмезден скрининг за едно рядко, само че инвалидизиращо заболяване – прогресивна мускулна дистрофия вид Дюшен.
Характерно за болесттите е, че признаците са неспецифични, свързани са с нарушаване в двигателното развиване на децата и водят до прогресивна мускулна уязвимост. Поставянето на вярната диагноза е изискване за обезпечаване на навреме лекуване и по-благоприятен излаз.
Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са момчета на възраст до 15 година с един или повече от следните признаци:
*По-късно прохождане
*Изоставане в моторното развиване
*Мускулна уязвимост
*Загуба на моторните умения
*Трудност при нанагорнище и/или слизане на стълби
*Трудност при изправяне от легнало или клекнало състояние
*Трудност при тичане и катерене
*Не скача
*Често рухване или мудност
*Клатушкаща се походка
*Ходене на пръсти
*Болки в мускулите
*Намалена устойчивост, отмалялост
*Задебелени подбедрици (прасци)
*Стърчащи лопатки
*Изоставане на речта и развиването
*По-късно проговаряне
*Закъсняване в задържането на главата изправена, обръщането по тил /корем, в независимото сядане и стоене.
Осигурено е гратис проучване на креатинкиназа – ензим, който при мускулна дистрофия на Дюшен се покачва. Ако равнищата са високи (става ясно в границите на 1 ден), ще бъде обезпечен, също гратис, генетичен тест за потвърждаване на диагнозата, който се изпраща в Германия, а резултатът идва в лабораторията до 2-3 седмици. За осъществяването на тестванията се взема кръв.
Скринингът се организира във всеки от клоновете на лаборатория „ ЛИНА “ в границите на работното им време.
Желаещите могат да заповядат в който клон е най-удобно за тях.
Телефон за контакт: 070010447.
Във връзка със скринингов план на Българското сдружение по невромускулни болести и с поддръжката на Бургаска педиатрична асоциация, лаборатория „ ЛИНА “ провежда безвъзмезден скрининг за едно рядко, само че инвалидизиращо заболяване – прогресивна мускулна дистрофия вид Дюшен.
Характерно за болесттите е, че признаците са неспецифични, свързани са с нарушаване в двигателното развиване на децата и водят до прогресивна мускулна уязвимост. Поставянето на вярната диагноза е изискване за обезпечаване на навреме лекуване и по-благоприятен излаз.
Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са момчета на възраст до 15 година с един или повече от следните признаци:
*По-късно прохождане
*Изоставане в моторното развиване
*Мускулна уязвимост
*Загуба на моторните умения
*Трудност при нанагорнище и/или слизане на стълби
*Трудност при изправяне от легнало или клекнало състояние
*Трудност при тичане и катерене
*Не скача
*Често рухване или мудност
*Клатушкаща се походка
*Ходене на пръсти
*Болки в мускулите
*Намалена устойчивост, отмалялост
*Задебелени подбедрици (прасци)
*Стърчащи лопатки
*Изоставане на речта и развиването
*По-късно проговаряне
*Закъсняване в задържането на главата изправена, обръщането по тил /корем, в независимото сядане и стоене.
Осигурено е гратис проучване на креатинкиназа – ензим, който при мускулна дистрофия на Дюшен се покачва. Ако равнищата са високи (става ясно в границите на 1 ден), ще бъде обезпечен, също гратис, генетичен тест за потвърждаване на диагнозата, който се изпраща в Германия, а резултатът идва в лабораторията до 2-3 седмици. За осъществяването на тестванията се взема кръв.
Скринингът се организира във всеки от клоновете на лаборатория „ ЛИНА “ в границите на работното им време.
Желаещите могат да заповядат в който клон е най-удобно за тях.
Телефон за контакт: 070010447.
Източник: flagman.bg
КОМЕНТАРИ