С помощта на изкуствен интелект учени от Тексаския университет в

С помощта на изкуствен интелект учени от Тексаския университет в Остин и от Геномния център в Ню Йорк дефинират гените, които оформят човешкия скелет от ширината на раменете до дължината на краката.

Изследването

В основата на проучването са 39 000 медицински изображения от включените в Biobank в Обединеното кралство. Като ползват моделите за надълбоко образование към 31 221 изображения с двойноенергийна рентгенова абсорбциометрия на цялото тяло, учените съумяват да извлекат 23 разнообразни фенотипа, получени от изображения, включващи дължината на костите и ширината на бедрата и раменете.

Всички скелетни пропорции са мощно наследствени.

Направените измервания те съпоставят с генетичната поредност на всеки човек. По този метод откриват 145 точки в генома, които управляват пропорциите на скелета. Точките са обогатени с гени, които контролират развиването на скелета, само че имат и директно отношение към главните мускулно-скелетни болести.

Проучванията демонстрират, че хората, при които съотношението сред ширината на бедрата и височината е по-високо, са по-склонни да развият остеоартрит или да имат болки в бедрата, написа framar.bg.

Когато съотношението на дължината на бедрената кост по отношение на височината е по-голямо, тогава се появява артрит и други проблеми с колената. Болките в гърба са присъщи за хората, когато има по-високо съответствие сред дължината на торса и височината му.

„ Нарушенията, за които става дума, се развиват от биомеханичното напрежение върху ставите през целия живот на индивида. Пропорциите на скелета въздействат върху всичко. От походката ни до метода, по който седим. Това обуславя и обстоятелството, че съставляват рискови фактори за разнообразни болести “, споделя един от създателите на проучването Айшарест Кун.

Резултатите

Работата на екипа показва пътна карта, която демонстрира връзката сред характерни гени и дължината на скелета на разнообразни елементи на тялото.

Резултатите от проучването имат значение и по повод разбирането за еволюцията. Например, няколко генетични сегмента, които управляват пропорциите на скелета, се припокриват повече от предстоящото с области от генома, които съществуват още и при човекоподобните маймуни и при доста гръбначни животни, само че при хората са доста разнообразни. Това дава геномна аргументация за разликите в скелетната анатомия на индивида.

Не на последно място изследването има значително значение във връзка с ролята на изкуствения разсъдък. Както акцентира доцент Вагиш Нарасиман, началник на мултидисциплинарния екип: „ Изследването ни е мощна проява за въздействието на изкуствения разсъдък в медицината. В изключително огромна степен това важи за анализиране и да качествено установяване на данни от изображения както и за обединяването на цялата тази информация със здравни досиета и генетични данни освен това бързо и в доста огромен мащаб. “

Анализите на фенотипния и полигенен риск откриват характерни свързаности сред остеоартрита на тазобедрената става и коляното. А това е една от водещите аргументи за неработоспособност при възрастни в Съединени американски щати, акцентират откривателите.

Проучването дава още геномни доказателства за еволюционната смяна в пропорциите ръка-крак и ширината на бедрата при хората.

От изключително значение е обстоятелството, че изследването открехва завесата на еволюционното минало от една страна, а от друга отворя прозорец към бъдещето, когато лекарите ще могат доста по-точно да плануват рисковете от развиването на болести в по-късен стадий от живота на пациентите си.

Резултатите от изследването са оповестени в списание Science под заглавие „ Генетичната архитектура и еволюцията на човешката скелетна форма. “