Мутирал ген води до сърдечна недостатъчност
Рискът да бъде завещан от родственици по първа линия е 50%
Има терапия, която отстранява повода за транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия
Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия е рядко заболяване, което е придружено от утежняване на качеството на живота и неподходяща прогноза. Средната преживяемост без лекуване варира от 2 до 5 години от момента на слагане на диагнозата. Самият диагностичен развой е нескончаем и сложен – 75% от болните получават лекуване за друго заболяване. Пред пациентите има вероятност за терапия, която отстранява повода за болестта и го слага в ремисия.
Около това обръщение се сплотиха проф. Мария Токмакова, шеф на поделение в Клиниката по кардиология на УМБАЛ “Св. Георги ” - Пловдив, доцент Мариана Господинова, шеф на Референтния център по сърдечни амилоидози в УМБАЛ “Св. Иван Рилски ” – София, и Владимир Томов, ръководител на Националния алианс на хората с редки заболявания, на старта на осведомителна акция за болестта.
„ Транстиретиновата кардиомиопатия е хронично заболяване, което прогресира бързо. Дължи се на патологично струпване на амилоида транстиретин в стените на миокарда “, изясни доцент Господинова. В резултат на това сърцето се поврежда като конструкция и функционалности, което води до сърдечна непълнота.
Транстиретинът е белтък, синтезиран над 90% в черния дроб. Амилоидните фибрили са дефектни протеини, които се отсрочват в мускулатурата на лявата сърдечна камера. Като резултат стените на сърдечните кухини са удебелени, с намалена дарба да се редуцират и да изпомпват кръв.
Транстиретиновата кардиомиопатия може да бъде два вида. Наследствената се дължи на разновидност в транстиретиновия ген, която води до струпване на амилоид в разнообразни органи и тъкани. Рискът да бъде наследена от родственици по първа линия е 50%. Симптомите се демонстрират на възраст 50-60 година Средната дълготрайност на живота без лекуване от момента на слагането на диагнозата е 2,6 години.
Придобитата транстиретинова кардиомиопатия, наречена още „ див вид “, се свързва с процесите на стареене, не се унаследява и най-често визира мъже от европеидната раса над 60 година Тя е и най-често срещаният тип. Средната дълготрайност на живота без лекуване варира от 3,6 до 4,8 година
Ендемични региони за наследствената форма на болестта в България са Кюстендилска и Благоевградска области. Досега у нас са открити над 100 пациенти и още толкоз носители на патологичния ген. Други области с огромен брой пациенти са регионите на Вакарел, Смолян, Широка лъка, Пловдив, където е открита нова генна разновидност, изясни доцент Господинова. В Русенска област е разпозната разновидност, присъща за ромското население, която предизвиква ранна изява на заболяването – оттова е и най-младият пациент у нас, на 20 година
Симптомите на болестта са разнородни, неспецифични и това мощно затруднява диагностиката. Често срещани са: зной, отмалялост, оток на подбедриците, замаяност/прималяване, гастроинтестинални (редуване на диария и запек), аритмия/предсърдно мъждене и други Възможно е да има също вдървеност и изтръпване на ходилата, ръцете или пръстите на краката и ръцете, липса на сензитивност, болежка в ръцете (синдром на карпалния тунел), зрителни нарушавания (глаукома), руптура на сухожилието на бицепса, несвързана с контузия.
Диагностиката е сложен развой заради липса на осведоменост за болестта и признаците. Често пациенти остават без диагноза с години, до момента в който не се влошат. Неправилната диагноза е обвързвана с определяне на медикаменти, които са противопоказани за сърдечна амилоидоза (бета-блокери, АСЕ-инхибитори, дигиталисови гликозиди, калциеви антагонисти).
Доскоро единствената опция за терапия беше ориентирана към повлияване на признаците - лекуване на сърдечния застой и попречване нарушаванията на сърдечния темп и кръвосъсирването посредством диуретици и антикоагуланти.
„ Истински положителното лекуване е обвързвано с премахване на повода – прекратяване на образуването и отлагането на амилоидни влакна - сподели проф. Токмакова. - Има такива лечения, някои към този момент са утвърдени, други са обект на клинични изследвания. В България сме в развой на обезпечаване на достъп на нашите пациенти до тях. “ Това е характерното лекуване, ориентирано към прекратяване на патологичния развой.
„ Най-добре лекуваният пациент е този, които е открит в точния момент, по тази причина скринингът на пациентите с прояви на сърдечна непълнота е извънредно значим “, сподели още проф. Токмакова. Такава стратегия е проведена и се реализира у нас с ориентираните старания на Дружеството на кардиолозите в България, експертните центрове и сътрудници.
Има терапия, която отстранява повода за транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия
Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия е рядко заболяване, което е придружено от утежняване на качеството на живота и неподходяща прогноза. Средната преживяемост без лекуване варира от 2 до 5 години от момента на слагане на диагнозата. Самият диагностичен развой е нескончаем и сложен – 75% от болните получават лекуване за друго заболяване. Пред пациентите има вероятност за терапия, която отстранява повода за болестта и го слага в ремисия.
Около това обръщение се сплотиха проф. Мария Токмакова, шеф на поделение в Клиниката по кардиология на УМБАЛ “Св. Георги ” - Пловдив, доцент Мариана Господинова, шеф на Референтния център по сърдечни амилоидози в УМБАЛ “Св. Иван Рилски ” – София, и Владимир Томов, ръководител на Националния алианс на хората с редки заболявания, на старта на осведомителна акция за болестта.
„ Транстиретиновата кардиомиопатия е хронично заболяване, което прогресира бързо. Дължи се на патологично струпване на амилоида транстиретин в стените на миокарда “, изясни доцент Господинова. В резултат на това сърцето се поврежда като конструкция и функционалности, което води до сърдечна непълнота.
Транстиретинът е белтък, синтезиран над 90% в черния дроб. Амилоидните фибрили са дефектни протеини, които се отсрочват в мускулатурата на лявата сърдечна камера. Като резултат стените на сърдечните кухини са удебелени, с намалена дарба да се редуцират и да изпомпват кръв.
Транстиретиновата кардиомиопатия може да бъде два вида. Наследствената се дължи на разновидност в транстиретиновия ген, която води до струпване на амилоид в разнообразни органи и тъкани. Рискът да бъде наследена от родственици по първа линия е 50%. Симптомите се демонстрират на възраст 50-60 година Средната дълготрайност на живота без лекуване от момента на слагането на диагнозата е 2,6 години.
Придобитата транстиретинова кардиомиопатия, наречена още „ див вид “, се свързва с процесите на стареене, не се унаследява и най-често визира мъже от европеидната раса над 60 година Тя е и най-често срещаният тип. Средната дълготрайност на живота без лекуване варира от 3,6 до 4,8 година
Ендемични региони за наследствената форма на болестта в България са Кюстендилска и Благоевградска области. Досега у нас са открити над 100 пациенти и още толкоз носители на патологичния ген. Други области с огромен брой пациенти са регионите на Вакарел, Смолян, Широка лъка, Пловдив, където е открита нова генна разновидност, изясни доцент Господинова. В Русенска област е разпозната разновидност, присъща за ромското население, която предизвиква ранна изява на заболяването – оттова е и най-младият пациент у нас, на 20 година
Симптомите на болестта са разнородни, неспецифични и това мощно затруднява диагностиката. Често срещани са: зной, отмалялост, оток на подбедриците, замаяност/прималяване, гастроинтестинални (редуване на диария и запек), аритмия/предсърдно мъждене и други Възможно е да има също вдървеност и изтръпване на ходилата, ръцете или пръстите на краката и ръцете, липса на сензитивност, болежка в ръцете (синдром на карпалния тунел), зрителни нарушавания (глаукома), руптура на сухожилието на бицепса, несвързана с контузия.
Диагностиката е сложен развой заради липса на осведоменост за болестта и признаците. Често пациенти остават без диагноза с години, до момента в който не се влошат. Неправилната диагноза е обвързвана с определяне на медикаменти, които са противопоказани за сърдечна амилоидоза (бета-блокери, АСЕ-инхибитори, дигиталисови гликозиди, калциеви антагонисти).
Доскоро единствената опция за терапия беше ориентирана към повлияване на признаците - лекуване на сърдечния застой и попречване нарушаванията на сърдечния темп и кръвосъсирването посредством диуретици и антикоагуланти.
„ Истински положителното лекуване е обвързвано с премахване на повода – прекратяване на образуването и отлагането на амилоидни влакна - сподели проф. Токмакова. - Има такива лечения, някои към този момент са утвърдени, други са обект на клинични изследвания. В България сме в развой на обезпечаване на достъп на нашите пациенти до тях. “ Това е характерното лекуване, ориентирано към прекратяване на патологичния развой.
„ Най-добре лекуваният пациент е този, които е открит в точния момент, по тази причина скринингът на пациентите с прояви на сърдечна непълнота е извънредно значим “, сподели още проф. Токмакова. Такава стратегия е проведена и се реализира у нас с ориентираните старания на Дружеството на кардиолозите в България, експертните центрове и сътрудници.
Източник: trud.bg
КОМЕНТАРИ