ИИ ще улесни диагностицирането на редки генетични заболявания – представен е моделът PopEVE
Преди съвсем 10 години системата Watson на IBM стартира да се употребява за диагностициране на болести, а с разпространяването на изкуствения разсъдък през последните години медицината се трансформира в една от промишленостите, демонстриращи осезаеми изгоди от внедряването на сходни технологии. Новият модел PopEVE е профилиран в диагностицирането на редки болести с генетичен генезис.
Само дребен брой хора с рискови генни разновидности страдат от тези болести, само че те могат да обиден стотици милиони хора. Традиционните диагностични способи за сходни положения не постоянно дават надеждни резултати и не постоянно разрешават дейно лекуване. Както отбелязва Financial Times, група испански и американски откриватели са си сътрудничили, с цел да разработят ИИ-модела PopEVE, който разпознава евентуално нездравословни последователности в човешкия геном, които могат да причинят редки болести.
Моделът е подготвен върху голям набор от данни за еволюционното развиване на живите организми и към този момент демонстрира по-впечатляващи резултати от модела AlphaMissense, създаден от Гугъл DeepMind, съгласно някои критерии. Тази разработка има за цел да облекчи тежестта върху лекарите, които за първи път се сблъскват с аномалии в здравето на пациентите и които не са сигурни в главната причина.
В своето проучване учените са проучили по какъв начин генетичните промени могат да повлияят върху способността на организма да създава протеини и по-специално посредством нарушение на производството на аминокиселините, от които те се образуват. Информацията за еволюционното развиване на голям брой скотски типове е разрешила на изкуствения разсъдък да разпознава генетичните промени, които евентуално биха могли да бъдат нездравословни за хората. Ако избрани промени липсват в базата данни, те биха могли да бъдат рискови, защото изложените на тях живи организми биха могли да изчезнат вследствие на такива разновидности. Натрупаните данни за еволюцията на животните са калибрирани благодарение на генетични бази данни, тъй че да могат да се ползват за диагностициране на човешки положения.
В извадка от 31 000 фамилии, чиито деца страдат от тежки разстройства в развиването, моделът PopEVE съумява да разпознава 513 случая на незнайни до момента разновидности с почти 98% акуратност. Освен това са открити 123 генетични комбинации, които могат да взаимодействат с патогенни протеини по време на дейното човешко развиване, само че които в никакъв случай преди не са били свързвани от научната общественост с риск от заболяване. Моделът PopEVE превъзхожда модела на DeepMind по диагностична акуратност освен при прогнозиране на тежестта на болестта, само че и при работа с групи от хора от неевропейски генезис.
PopEVE изисква минимална консумация на сила, което го прави подобаващ за приложимост даже в страни с по-слабо развита инфраструктура. В Сенегал той към този момент е оказал помощ за диагностициране на мускулна недоразвитост, която може да се лекува с инжекции с витамин B2. Експертите считат, че моделът PopEVE ще помогне за диагностицирането на редки генетични болести при пациенти, които не могат да дават генетичен материал от родителите си за разбор.
