Честата причина за безплодие, която рядко се диагностицира
Преди 3 години Пол, който в този момент е на 31 години, отива на доктор поради болки в стомаха. Кръвните проучвания обаче демонстрират ниско равнище на тестостерон. " След това отидохме при уролог и той беше безапелационен, че не може да имаме деца при сходна спермограма - би трябвало да употребяваме донорска сперма или да осиновим дете ", споделя той. " Жена ми избухна в рев, а аз се усещах извънредно, тъй като не можех да й дам това, което тя толкоз обезверено искаше ", добавя Пол. Двойката е опитвала да има дете към този момент година, когато научават новината.
Пол е диагностициран със синдрома на Клайнфелтер. Той визира един на 500-1000 мъже, което го прави едно от най-честите генетични болести. Но малко хора са чували за заболяването, в това число доста от тези, които я имат. Симптомите й - висок растеж, непрекъсната отмалялост, липса или малко окосмяване на тялото и дребни тестиси, постоянно остават незабелязани от пациентите или персоналните им лекари. Ако не се лекува, синдромът води до понижени равнища на тестостерон и неплодородие и даже усилва риска от рак на тестисите.
Синдромът не е унаследен и не се предава от родителите, а е
плод на генетична случайност
Открит е за пръв път през 1942 година и се предизвиква от спомагателна Х хромозома у мъжете, т.е. вместо техните полови хромозоми да са нормалните XY, при засегнатите са XXY. И макар че признаците се появяват още в пубертета, се счита, че единствено един на 6 мъже с заболяването е диагностициран. И това може да се окаже неразучена изцяло причина за неплодородие.
" Когато пациентите с Клайнфелтер се озоват при нас, те към този момент са много обезверени, защото приблизително лишава две години, до момента в който се стигне до тази диагноза ", изяснява доктор Тет Яп, уролог от болница Гай в Лондон, където е единствената клиника във Англия, профилирана в лекуване на синдрома. Обикновено мъжете получават диагноза едвам откакто се окаже, че двойката не може да зачене, а това постоянно става, когато те са трансферирали 30-те години. И в този момент редовно им се споделя, че са изцяло безплодни, което не всеки път е правилно, изяснява Яп.
След съкрушителната новина Пол и брачната половинка му отишли в частна клиника за лекуване на неплодородие, а оттова са ги насочили към доктор Яп. И той им споделя, че имат късмет да основат дете. Пол е трябвало да стартира да приема тестостерон, а по-късно да се подложи и на относително нова хирургична процедура - микроТЕС, при която с микрохуриргия спермата се извлича от тестисите. Късната диагноза, обикалянето по експерти и чакането на процедури в клиниките за инвитро лишават години и по тази причина Пол счита, че би трябвало да се приказва повече за това заболяване и то да е по-познато както на лекарите, по този начин и на мъжете, тъй като, колкото по-рано се сложи диагнозата, толкоз по-добре.
Съпругата на Пол го поддържа, само че други нямат този шанс. Рай Бакси, на 46 години, е разкрил, че има Клайнфелтер преди десетилетие, когато със брачната половинка му стартират да се пробват да имат дете. След несполучлива интервенция за микроТЕС връзката им се разпада. " Безплодието може да промени всичко в живота ти ", споделя Бакси. Оттогава той е админ на групи за поддръжка на наранени от синдрома във Facebook. " Има стигма към това заболяване - има хора, чиито фамилии не ги поддържат, приятелите им се усещат неудобно и даже има работодатели, които гледат на тях по друг метод. Малко хора биха си признали, че имат синдрома, което значи, че не получават поддръжката, от която се нуждаят ", споделя Бакси.
Това е и една от аргументите заболяването постоянно да остава недиагностицирана, счита Алисън Бридж, ръководител на Асоциацията за синдрома на Клайнфелтер. " Личните лекари считат, че той е по-рядък, в сравнение с действително е, само че
той не е необичаен - просто рядко се диагностицира ",
споделя тя. И Бридж смята, че е нужно хората да са по-добре осведомени и наясно със синдрома. Самите мъже с Клайнфелтер се усещат изолирани и самотни, тъй като с изключение на всичко друго измежду признаците на заболяването е и компликацията за изложение на страстите.
Мъжете с тази диагноза и партньорките им би трябвало да са готови за най-лошото - неплодородие, даже след лекуването, споделя генетикът Шарлот Томлинсън. " Диагнозата е огромно предизвикателство за мъжката еднаквост, изключително в случай че се пробвате да имате дете в този миг ", споделя тя. " Голяма част от работата ми е да приготвя индивида по какъв начин да се оправи, в случай че лекуването не проработи ", добавя тя.
Успеваемостта за усъвършенстване на спермограмата при тези пациенти е едвам 10%, по тази причина е значимо мъжете да бъдат готови за крах. Лекарите акцентират, че ранното разкриване и лекуване са основни за понижаване на признаците и усъвършенстване на възможностите за деца. Затова и Яп счита, че скринингът и образованието на младите мъже са от особена значимост.
Пол е диагностициран със синдрома на Клайнфелтер. Той визира един на 500-1000 мъже, което го прави едно от най-честите генетични болести. Но малко хора са чували за заболяването, в това число доста от тези, които я имат. Симптомите й - висок растеж, непрекъсната отмалялост, липса или малко окосмяване на тялото и дребни тестиси, постоянно остават незабелязани от пациентите или персоналните им лекари. Ако не се лекува, синдромът води до понижени равнища на тестостерон и неплодородие и даже усилва риска от рак на тестисите.
Синдромът не е унаследен и не се предава от родителите, а е
плод на генетична случайност
Открит е за пръв път през 1942 година и се предизвиква от спомагателна Х хромозома у мъжете, т.е. вместо техните полови хромозоми да са нормалните XY, при засегнатите са XXY. И макар че признаците се появяват още в пубертета, се счита, че единствено един на 6 мъже с заболяването е диагностициран. И това може да се окаже неразучена изцяло причина за неплодородие.
" Когато пациентите с Клайнфелтер се озоват при нас, те към този момент са много обезверени, защото приблизително лишава две години, до момента в който се стигне до тази диагноза ", изяснява доктор Тет Яп, уролог от болница Гай в Лондон, където е единствената клиника във Англия, профилирана в лекуване на синдрома. Обикновено мъжете получават диагноза едвам откакто се окаже, че двойката не може да зачене, а това постоянно става, когато те са трансферирали 30-те години. И в този момент редовно им се споделя, че са изцяло безплодни, което не всеки път е правилно, изяснява Яп.
След съкрушителната новина Пол и брачната половинка му отишли в частна клиника за лекуване на неплодородие, а оттова са ги насочили към доктор Яп. И той им споделя, че имат късмет да основат дете. Пол е трябвало да стартира да приема тестостерон, а по-късно да се подложи и на относително нова хирургична процедура - микроТЕС, при която с микрохуриргия спермата се извлича от тестисите. Късната диагноза, обикалянето по експерти и чакането на процедури в клиниките за инвитро лишават години и по тази причина Пол счита, че би трябвало да се приказва повече за това заболяване и то да е по-познато както на лекарите, по този начин и на мъжете, тъй като, колкото по-рано се сложи диагнозата, толкоз по-добре.
Съпругата на Пол го поддържа, само че други нямат този шанс. Рай Бакси, на 46 години, е разкрил, че има Клайнфелтер преди десетилетие, когато със брачната половинка му стартират да се пробват да имат дете. След несполучлива интервенция за микроТЕС връзката им се разпада. " Безплодието може да промени всичко в живота ти ", споделя Бакси. Оттогава той е админ на групи за поддръжка на наранени от синдрома във Facebook. " Има стигма към това заболяване - има хора, чиито фамилии не ги поддържат, приятелите им се усещат неудобно и даже има работодатели, които гледат на тях по друг метод. Малко хора биха си признали, че имат синдрома, което значи, че не получават поддръжката, от която се нуждаят ", споделя Бакси.
Това е и една от аргументите заболяването постоянно да остава недиагностицирана, счита Алисън Бридж, ръководител на Асоциацията за синдрома на Клайнфелтер. " Личните лекари считат, че той е по-рядък, в сравнение с действително е, само че
той не е необичаен - просто рядко се диагностицира ",
споделя тя. И Бридж смята, че е нужно хората да са по-добре осведомени и наясно със синдрома. Самите мъже с Клайнфелтер се усещат изолирани и самотни, тъй като с изключение на всичко друго измежду признаците на заболяването е и компликацията за изложение на страстите.
Мъжете с тази диагноза и партньорките им би трябвало да са готови за най-лошото - неплодородие, даже след лекуването, споделя генетикът Шарлот Томлинсън. " Диагнозата е огромно предизвикателство за мъжката еднаквост, изключително в случай че се пробвате да имате дете в този миг ", споделя тя. " Голяма част от работата ми е да приготвя индивида по какъв начин да се оправи, в случай че лекуването не проработи ", добавя тя.
Успеваемостта за усъвършенстване на спермограмата при тези пациенти е едвам 10%, по тази причина е значимо мъжете да бъдат готови за крах. Лекарите акцентират, че ранното разкриване и лекуване са основни за понижаване на признаците и усъвършенстване на възможностите за деца. Затова и Яп счита, че скринингът и образованието на младите мъже са от особена значимост.
Източник: segabg.com
КОМЕНТАРИ