По данни на СЗО от 2023 г., около 17,5% от

По данни на СЗО от 2023 година, към 17,5% от възрастните, или един на всеки шестима души в международен мащаб, имат репродуктивни проблеми. Безплодието се счита за заболяване на мъжката или женска репродуктивна система, изразяващо се в неспособност за зачеване след 12 или повече месеца постоянни, незащитени полови връзки.

Данните демонстрират, че годишно почти 240 000 новородени умират до 28-я ден от раждането, в резултат на вродени болести. От вродени болести на година умират още 170 000 деца на възраст от 1 месец до 5 години. Тези заболявания могат да доведат до съществени здравословни проблеми с следващо инвалидизиране и стигматизиране на засегнатите фамилии.

В България от години остава непроменена наклонността за негативен натурален приръст, застаряващо население и едно от най-високите равнища на детска смъртност в Европейски Съюз. Ясно изпъква острата нужда от повишение на достъпността, успеваемостта и качеството на майчиното и детското опазване на здравето в България, както и незабавната потребност от възстановяване на здравната просвета на популацията като цяло. Подобни ограничения и дълготрайна тактика за стимулиране на предварителната защита са пътят към възстановяване качеството на живот в страната.

На територията на  – първата от над 55 години насам особено новопостроена клиника за майчино и детско здраве, действа високотехнологична.

С цел повишение качеството на здравната грижа за младите фамилии експертите от генетичната лаборатория работят в тясно съдействие с лекарите от клиниките по акушерство и гинекология, неонатология и педиатрия.

При обмисляне на бременност, да вземем за пример,бъдещите родители могат да схванат дали са носители на наследствено генетично заболяване, какъв риск съществува децата им да развият болестта и какви ограничения могат да се подхващат, с цел да се редуцира този риск. Лекарите експерти по здравна генетика в,Мама и Аз‘ могат да оказват помощ за изясняване на положения, свързани с неплодородие, спонтанни аборти или мъртвораждания, дължащи се на „ излъчени в фамилията “ болести. Подборът и разискването на подобаващите типове генетичен разбори за изясняване на аргументите за репродуктивни неблагополучия в предишното или отсега нататък се реализират дружно с родителите/бъдещите родители и са решаващо значими. Например, хромозомен разбор или скрининг за наследствена обремененост са измежду най-често прилаганите.

При към този момент родено дете с генетично заболяване, може да се направи оценка на риска за пораждане на заболяване при последващи бременности, да се предложат способи за изключване на съществуването на болестотворен генетичен вид или ограничения за понижаване на риска.

Така да вземем за пример скринингът за носителство на редки генетични разновидности, включващ проучване на над 600 автозомно-рецесивни и Х-свързани болести при бъдещите родители, е от изключително значение, когато към този момент има данни за генетично заболяване на член от фамилията, при планирането на зачеване посредством асистирана репродукция (InVitrofertilization) и изключително при потреблението на донорски яйцеклетки и сперматозоиди. Конвенционалният хромозомен (цитогенетичен) разбор, допускащ идентифициране на уравновесени и небалансирани хромозомни аберации, е значим детайл на изясняването на неплодородие, рецидивиращи спонтанни аборти или изцяло нарушаване в развиването при член от фамилията.

По време на бременността генетична консултация и възможни генетични разбори могат да обезпечат оценка на риска от пораждане на вродени болести и потвърждаване или отменяне на данни за „ рискова бременност “ от общоприетите пренатални проучвания. В лабораторията по здравна генетика на,Мама и Аз‘ сереализиратнеинвазивни, пренатални скринингови проучвания от най-ново потомство. Те се правят единствено с проба венозна кръв от майката (затова се дефинират като неинвазивни), в която по време на бременността циркулира генетичен материал (ДНК) на бебето. Чрез технологии, основани на секвениране от последващо потомство (NextGenerationSequencing, NGS) може да се дефинира рискът за разнообразни генетични проблеми при плода – хромозомни аберации, микроделеции и дупликации или моногенни болести, както и да се откри полът на бебето; би могъл да се дефинира и бащинския генезис на детето, в случай че това е задачата.

При деца (или възрастни), при които има подозрение за генетични болести, генетичната лаборатория на,Мама и Аз‘, в която работят най-вече млади лекари и докторанти с най-малко една специализация в Европа,прилага специфичен логаритъм за своевременна и точна диагностика. Тя включва поредно използване на необятен набор от профилирани проучвания, разбори, подходи за интерпретация и характерни умения. Тези проучвания могат да включват както типичен способи като елементарен хромозомен разбор или секвениране на обособен ген, по този начин и разбор за промени в броя копия на генетични детайли измежду целия геном (цялата генетична информация) или секвениране на целия екзом (т.е. на всички кодиращи сектори от генетичната ни информация). В взаимозависимост от съответните признаци и клиничните данни, доктор генетик изготвя личен проект с рекомендации за лабораторни и генетични проучвания, съвещания с клинични експерти, за следене с превантивна, профилактична и/или лечебна цел, в помощ на персоналния доктор или педиатър, съгласно самостоятелните потребности на пациента и неговото семейство.

Съобщаването и разискването на смисъла от едни или други генетични проучвания, както и интерпретацията на получените резултати в подтекста на съответния пациент или семейство, са същността на генетичната консултация. Генетичното консултиране е извънредно значимо през всички стадии на фамилното обмисляне – от планирането на бремеността, през другите ѝ стадии, до раждането на детето и следене на неговото развиване. Водени от този принцип на работа, експертите в,Мама и Аз‘ регистрират огромен първичен триумф, единствено за три месеца активност. Десетки фамилии към този момент се възползваха от опциите на генетичните разбори и правенето на персонализирани рекомендации, които са от изгода при взимане на осведомени решения по отношение на раждането и развъждането на крепко дете.

Високата професионална подготовка на експертите и клиничният опит на лекарите в лабораторията по здравна генетика, предлагането на посочения необятен набор от способи за генетичен разбор, съществуването на най-съвременна инсталация и работа по одобрени европейски стандарти, както и опцията за високо профилиран мултидисциплинарен подходпозволява идентифицирането на редки и комплицирани генетични синдроми, чието разкриване на по-ранен стадий би могло да бъде от извънредно значение за подобаващ избор и навреме започване на лекуване.

Д-р Бечева-Крайчир: „ Достъпът до генетично консултиране е от значително значение, с цел да се подсигурява, че пациентите с репродуктивни проблеми и с редки болести ще получат точна диагноза без закъснение и цялата наша поддръжка. Нашият екип  постоянно слага пациента на  първо място. “

Пътят към диагностицирането на редки, вродени и генетични болести е стресиращ и сложен за засегнатите пациенти и техните фамилии. Колкото по-голяма поддръжка получават те, толкоз по-добри са резултатите за всички. От основно значение е построяването на дълготрайно доверие сред пациента, неговото семейство и лекаря. Често положителният доктор, на който пациентът има доверие, се трансформира в част от фамилията.

___

Д-р Елица Бечева-Крайчир приключва медицина в МУ София през 2005 година Придобива компетентност по здравна генетика през 2009 година под управлението на акад. доктор Драга Тончева, като и до през днешния ден се развива с бурна научноизследователска пристрастеност в специалността. Реализира едногодишна специализация по молекулярна генетика в Токийския медицински университет и Института RIKEN, Япония. Завършва профилирано образование в използването на необятен диапазон от молекулярно-генетични способи за разбор. Разработва докторската си дисертация върху генетичната същина

на болестта шизофрения в българската популация – с теоретичен началник именитото величие в региона на генетиката и цялостните геномни асоциативни изследвания –номинирания за Нобелова премия проф. доктор Юсуке Накамура. След отбрана на докторската си дисертация доктор Бечева работи в Германия и организира проучвания в две академични лечебни заведения – продължава специализацията си по човешка генетика, с изявен теоретичен интерес към клиничната педиатрия и вътрешните заболявания. От началото на 2020 година тя е член на научноизследователския екип на високотехнологичната болница,Сърце и Мозък‘ в Плевен и началник на модерната лаборатория по здравна генетика, която работи в тясно съдействие с клиниката за майчино и детско здраве ‚Мама и Аз‘ – особено новопостроена, с цел да форсира намаляването на рекордната детска смъртност в България.