В УМБАЛ Лозенец въвеждат неонатален скрининг и генетично консултиране
Неоонатален скрининг и генеточни консултиране в близко време ще бъдат въведени в УМБАЛ „ Лозенец “, идно е и въвеждането на скрининг за по-широк кръг болести – сърдечносъдови, онкологични, диабет и други ендокринни и метабилитни, както и респираторни болести, заболявания на очите, глухота и др.
Днес беседваме с молекулярния биолог доктор Теодор Тодоров от Лабораторията по здравна генетика и молекулярна биология в лечебното заведение. Той е експертът, който ще управлява и координира работата по тези два плана.
Г-н Тодоров, водим този диалог в очакване на едно ново начало за вашата лаборатория – въвеждането на скрининг за новородени, основан на генетично проучване и разбор за най-често срещани наследствени болести, към който е прибавен и генетичен тест за реакция към огромен брой медикаменти, постоянно прилагани в педиатрията. Разкажете в резюме за изгодата от това проучване.
Ползата е доста огромна и неслучайно множеството развити страни от години са се ориентирали и организират подобен скрининг. Той се ползва на новороденото незабавно след раждането и дава опция да се открият положения, които са генетично обусловени, само че ранното разкриване на генетична предиспозиция може да се окаже решаващо за съответна предварителна защита, която ще спести доста проблеми на детето и фамилията му. Много генетично обусловени болести са изцяло лечими, в случай че се пристъпи в точния момент към съответна терапия или избран диетичен режим.
С неонатален скрининг може да се открият огромен брой положения, а диапазонът, в който всеобщ скрининг за новородени е въведен като способ, е прекомерно необятен в Европейски Съюз. Най-много болести незабавно след раждането се изследват в Италия – 48, минимум – в Румъния и Кипър – 2. България е покрай тях – при нас новородените се изследват за 3 болести посредством биохимичен скрининг.
С помощта на неонатален скрининг, основан на генетични данни, нашият блян като лечебно заведение е да предложим допустимо най-хубавият артикул на нашите пациенти.
Разкажете в резюме за технологията на осъществяване на проучването.
Вземането на биологичен материал от новороденото не е комплицирана процедура, нито е придружена от неприятни чувства. Чрез убождане на петичката се взема капка кръв, в случай че това е невероятно или нежелано по някакво причина, може да се употребява и слюнка.
Изолирането на ДНК се прави в нашата лаборатория, след което тестът ще бъде изпращана в лаборатория за секвениране от ново потомство (NGS) в чужбина. Полученият резултат по-късно се проучва от нас и се прави интерпретация
Заедно с проучването, наложително ще бъде осъществявана профилирана генетична консултация преди назначението на проучването и при приемане на резултата от него, а при нужда ще се реализират и нужните спомагателни съвещания, взимане на ограничения за предварителна защита и лекуване.
В кои случаи бихте предложили на родителите да пристъпят към това проучване?
Скринингът е целесъобразен, тъй като е прецизен и високоинформативен. Намирането на молекулния недостатък би разрешило потвърждаване на диагноза, както и опцията за установяване на носителския статус на всеки член от фамилията. Особено значим е в случаите, когато има данни във семейството за наследствени болести, които са включени в нашия скринингов панел, защото неподходящи последици могат да бъдат избегнати посредством подобаваща предварителна защита или терапия доста преди появяването на първите признаци, когато може да бъде късно. Но, дублирам, в никакъв случай не е ненужно да се потърси авансово информация за заболяване или положение, което може да донесе неприятни изненади в бъдеще. Затова е значимо родителската двойка да бъде осведомена за тази опция. Важно е и обществото да знае, че науката може да предложи решения, които имат голямо значение за бъдещето на детето.
Фармакогенетиката е една бързо разрастваща се област на медицината, която дава доста добра опция за оценка реакцията на организма към най-често употребяваните медикаменти във фармацевтичната процедура. Това има огромен на практика смисъл, тъй като ще усили успеваемостта от лекуването и защищити пациентите от в този момент прилагания метод проба-грешка. В Съединени американски щати има повече от 140 медикаменти, които могат да се ползват единствено след генетично проучване.
Достъпни ли ще бъдат тези проучвания като цена?
Предлаганото проучване ще бъде на стойност към 1000 лева за общоприетия панел и 2000 лева – за разширения. Стандартният панел включва 50 болести, а разширеният – до 200 болести и 30 фармакогенетични маркери.
В същото време се готвите да въведете и генетично проучване за най-често срещаните и публикувани през днешния ден сърдечносъдови и онкологични болести. Разкажете в резюме за този план.
Този план, както и първия, за който говорихме, има голям капацитет и съм сигурен, че доста хора ще оценят преимуществата му.
Добре знае се, че и сърдечносъдовите, и онкологичните болести са главната причина за гибел в международен мащаб, като все по-често се засягат хора в млада и дейна възраст. Тези болести, както и диабетът, са мултифакториални, т.е. мощно се въздействат както от факторите на средата, по този начин и от присъединяване на голям брой гени. Ето за какво е в действителност потребно човек да знае дали при него съществува генетичен риск и предразположеност. Така той може вземе ограничения в точния момент – посредством смяна в държанието и метода на живот, а по този начин също и да предприеме съвещания с подобаващите експерти. Всъщност употребяваната технология ни разрешава да изследваме доста по-широк кръг болести, в това число метаболитни, ендокринни, неврологични, нервно мускулни, респираторни, болести на очите, глухота и доста други.
Нека напомним, че познаването на нашия геном стои в основата на персонализираната медицина, която е медицината на бъдещето. Достъпът до тази информация, който можем да получим посредством предлаганото от нас проучване, ни разрешава да се превърнем в дейни участници за взимането на решение за нашия живот и здраве.
Днес беседваме с молекулярния биолог доктор Теодор Тодоров от Лабораторията по здравна генетика и молекулярна биология в лечебното заведение. Той е експертът, който ще управлява и координира работата по тези два плана.
Г-н Тодоров, водим този диалог в очакване на едно ново начало за вашата лаборатория – въвеждането на скрининг за новородени, основан на генетично проучване и разбор за най-често срещани наследствени болести, към който е прибавен и генетичен тест за реакция към огромен брой медикаменти, постоянно прилагани в педиатрията. Разкажете в резюме за изгодата от това проучване.
Ползата е доста огромна и неслучайно множеството развити страни от години са се ориентирали и организират подобен скрининг. Той се ползва на новороденото незабавно след раждането и дава опция да се открият положения, които са генетично обусловени, само че ранното разкриване на генетична предиспозиция може да се окаже решаващо за съответна предварителна защита, която ще спести доста проблеми на детето и фамилията му. Много генетично обусловени болести са изцяло лечими, в случай че се пристъпи в точния момент към съответна терапия или избран диетичен режим.
С неонатален скрининг може да се открият огромен брой положения, а диапазонът, в който всеобщ скрининг за новородени е въведен като способ, е прекомерно необятен в Европейски Съюз. Най-много болести незабавно след раждането се изследват в Италия – 48, минимум – в Румъния и Кипър – 2. България е покрай тях – при нас новородените се изследват за 3 болести посредством биохимичен скрининг.
С помощта на неонатален скрининг, основан на генетични данни, нашият блян като лечебно заведение е да предложим допустимо най-хубавият артикул на нашите пациенти.
Разкажете в резюме за технологията на осъществяване на проучването.
Вземането на биологичен материал от новороденото не е комплицирана процедура, нито е придружена от неприятни чувства. Чрез убождане на петичката се взема капка кръв, в случай че това е невероятно или нежелано по някакво причина, може да се употребява и слюнка.
Изолирането на ДНК се прави в нашата лаборатория, след което тестът ще бъде изпращана в лаборатория за секвениране от ново потомство (NGS) в чужбина. Полученият резултат по-късно се проучва от нас и се прави интерпретация
Заедно с проучването, наложително ще бъде осъществявана профилирана генетична консултация преди назначението на проучването и при приемане на резултата от него, а при нужда ще се реализират и нужните спомагателни съвещания, взимане на ограничения за предварителна защита и лекуване.
В кои случаи бихте предложили на родителите да пристъпят към това проучване?
Скринингът е целесъобразен, тъй като е прецизен и високоинформативен. Намирането на молекулния недостатък би разрешило потвърждаване на диагноза, както и опцията за установяване на носителския статус на всеки член от фамилията. Особено значим е в случаите, когато има данни във семейството за наследствени болести, които са включени в нашия скринингов панел, защото неподходящи последици могат да бъдат избегнати посредством подобаваща предварителна защита или терапия доста преди появяването на първите признаци, когато може да бъде късно. Но, дублирам, в никакъв случай не е ненужно да се потърси авансово информация за заболяване или положение, което може да донесе неприятни изненади в бъдеще. Затова е значимо родителската двойка да бъде осведомена за тази опция. Важно е и обществото да знае, че науката може да предложи решения, които имат голямо значение за бъдещето на детето.
Фармакогенетиката е една бързо разрастваща се област на медицината, която дава доста добра опция за оценка реакцията на организма към най-често употребяваните медикаменти във фармацевтичната процедура. Това има огромен на практика смисъл, тъй като ще усили успеваемостта от лекуването и защищити пациентите от в този момент прилагания метод проба-грешка. В Съединени американски щати има повече от 140 медикаменти, които могат да се ползват единствено след генетично проучване.
Достъпни ли ще бъдат тези проучвания като цена?
Предлаганото проучване ще бъде на стойност към 1000 лева за общоприетия панел и 2000 лева – за разширения. Стандартният панел включва 50 болести, а разширеният – до 200 болести и 30 фармакогенетични маркери.
В същото време се готвите да въведете и генетично проучване за най-често срещаните и публикувани през днешния ден сърдечносъдови и онкологични болести. Разкажете в резюме за този план.
Този план, както и първия, за който говорихме, има голям капацитет и съм сигурен, че доста хора ще оценят преимуществата му.
Добре знае се, че и сърдечносъдовите, и онкологичните болести са главната причина за гибел в международен мащаб, като все по-често се засягат хора в млада и дейна възраст. Тези болести, както и диабетът, са мултифакториални, т.е. мощно се въздействат както от факторите на средата, по този начин и от присъединяване на голям брой гени. Ето за какво е в действителност потребно човек да знае дали при него съществува генетичен риск и предразположеност. Така той може вземе ограничения в точния момент – посредством смяна в държанието и метода на живот, а по този начин също и да предприеме съвещания с подобаващите експерти. Всъщност употребяваната технология ни разрешава да изследваме доста по-широк кръг болести, в това число метаболитни, ендокринни, неврологични, нервно мускулни, респираторни, болести на очите, глухота и доста други.
Нека напомним, че познаването на нашия геном стои в основата на персонализираната медицина, която е медицината на бъдещето. Достъпът до тази информация, който можем да получим посредством предлаганото от нас проучване, ни разрешава да се превърнем в дейни участници за взимането на решение за нашия живот и здраве.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ