ГЕНерална проверка
Материалът е оповестен в бр.3/2014 година на Списание 8
ГЕНерална инспекция
BRAC1. Това редуциране стана причина Анджелина Джоли да се лиши от прелестния си бюст. То е наименование на ген, някои разновидности в който водят до рак на гърдата. Поради това при някои носители на такива разновидности вероятността да развият болестта е над 80%, даже сега да са изцяло здрави. В трагична изповед пред медиите актрисата изясни решението си – от същата онкоболест страда вуйна й, а майка й е умряла от рак на яйчниците. Той пък се дължи на разновидност в различен ген - BRAC2. Обикновено двете разновидности вървят в комплект.
Анджелина избра да работи коренно – за всеки случай си отстрани и двете гърди. Както изясни - в името на децата си, с цел да не останат без майка. И поради личното си успокоение. За някои това е умно и отговорно решение. За други е светотатство, тъй като е интервенция в Божиите работи.
Цялата работа стартира с един ДНК тест - в тази ситуация за разкриване на разновидности и разновидности на гени, водещи до болести. Но в двойната серпантина на живота се съдържа информация освен за здравето ни, а и за произхода, качествата, даже за интелигентността ни. С други думи, от ДНК на индивида можеш да научиш (почти) всичко за него. Трябва напълно малко материал - и една-единствена клетка е задоволителна. Тестовете се правят в профилирани лаборатории и единствено специалист може да интерпретира вярно резултатите им.
Доц. Георги Милошев и екипът му, осъществил просветителната стратегия за ДНК проучвания
ДНК тестванията стават все по-разнообразни и по-достъпни. За да се възползваме от опциите им, би трябвало да знаем повече за тях. Вече има по какъв начин да научим - Лабораторията по молекулярна генетика към Института по молекулярна биология с началник доцент Георги Милошев създаде и извърши проекта „ Българските младежи – осведомени и здрави жители на Европа “ по европейската стратегия „ Младежта в деяние “ дружно с националния център „ Европейски юношески стратегии и начинания “. С образование, обществени лекции и печатни материали екипът се погрижи да се покачват знанията на обществеността по тематиката. Всъщност лабораторията се занимава с подобряването на досегашните благоприятни условия за ДНК разбор и с дизайн на нови способи.
ГЕННА РЕВОЛЮЦИЯ
„ Сега са изключително настоящи медицинските ДНК проби. Може би няма да е доста пресилено да се каже, че поради тях през октомври в Съединени американски щати породи политическа и бюджетна рецесия. Главните спорове към одобряването на федералния бюджет бяха свързани с гласуването на програмата за опазване на здравето, препоръчана от президента – т.нар. Obama care. Голяма част от нея визира ДНК тестванията, в това число идеята всяко новородено да се тества за 2000-5000 болести. Т.е., в случай че малко преекспонираме обстановката, в действителност генетичните проби стопираха американската стопанска система за две седмици “, изяснява доцент Милошев.
Нима такива мащаби на използване на ДНК тестванията са вероятни? „ Питате ме пристигнало ли е времето на персоналната генетика? Та тя е към този момент тук! “, безапелационен е Милошев. И продължава: „ Така е поради революцията в ДНК технологиите от 2000 година насам, когато беше отчасти секвениран първият човешки геном. През 2005 година беше разчетен целият. Постигането на този резултат глътна 4 милиарда $. От 2008 година насам цената на секвенирането на ДНК внезапно пада и в този момент против 4-5 хиляди $ единствено за ден може да бъде прочетен геномът на всеки човек. Изследователите обаче се нуждаят от колкото се може повече изцяло разчетени геноми, с цел да могат да вършат заключения и в действителност да се стигне до това, което назоваваме лична медицина. Затова беше сложена цел – цената да се смъкна до 1000 $. Награда от 1 милион беше оповестена за този, който успее да го реализира. (Преди 2 седмици една компания разгласи, че е постигнала цена от 800 $ за цялостното разчитане на човешки геном плюс опцията да прави десетки хиляди разчитания годишно. – бел. ред.) Целта е тестванията оптимално да поевтинеят, с цел да могат да се ползват всеобщо. Има огромна вяра за това, тъй като браншът се развива бързо. Предприемачите влагат в него, тъй като един вложен $ има възвръщаемост от 134 до 250 $. Изчислено е, че това е бизнес за 1000 трилиона $. Целта е и в България до 5-6 година да стане наложително тестването за някои гени, свързани с заболявания, на цена най-много 50 лв.. “
Колкото повече изцяло разчетени човешки генома – толкоз повече материал за науката. Причините за доста заболявания са в ДНК. С разкодирането на генома на хиляди хора – всеки с разнообразни заболявания – ще може да се изследва връзката сред гените и болесттите, да се създават нови геннонасочени лечения. Това е мотивацията и на оксфордския професор Джордж Чърч, който прикани: всеки, който желае и може да заплати за цялостно разчитане на генома, дано го направи и да качи данните в интернет. Чърч към този момент е събрал 50-60 цялостни генома. На въпроса не се ли тормози, че те съдържат всичката информация за съответния човек и я вършат обществено налична, той споделя, че това по този начин или другояче е неизбежно.
ПИСАНО НИ Е
Наистина ни е „ писано “ от какво (ще) сме заболели. Буквално. „ Записът “ се съдържа в нашата ДНК и може да бъде разчетен с проучване. Тестовете за разкриване на патология не са оригиналност, само че до наскоро се правеха на равнище хромозоми и кафези. Сега на ход са същинските генетични проби. Такъв си е направила и Анджелина Джоли. Ако не бъде намерено в точния момент, болестта при хора с подобен вид на ген може да ги обрече на гибел. Но в случай че съществуването му бъде открито, могат да се вземат ограничения за понижаване на риска – постоянно следене от доктор и в краен случай – оперативно премахване на застрашения орган. Това е доста последна мярка и не всеки път се постанова. Но някои пациенти упорстват, тъй като на страха очите са огромни. Затова лекарите и хората би трябвало да преценят риска дружно.
Ето и различен образец. Джеймс Уотсън - един от двамата откриватели на структурата на ДНК и нобелов лауреат, е измежду първите, чийто геном беше секвениран. Той обществено разгласи, че е притежател на генен вид, който се свързва с висок риск от заболяването на Алцхаймер и на редица сърдечни болести. Продуктът на този ген играе роля в преработването на холестерола. Какъв е смисълът да знаеш, че носиш рисков вид на ген, откакто по този начин или другояче няма потвърдени способи за лекуване на алцхаймер? Смисълът е, че може да се акцентира на профилактиката – да се вземат медикаменти, наречени статини, които намаляват равнището на холестерола и по този начин вероятно заболяването да се забави или предотврати. Знанието за това какви гени носим може безусловно да ни избави живота. Или най-малкото значително да го удължи. Това се отнася изключително за хора, в чиито фамилии с генерации се повтарят едни и същи заболявания. Като сме наясно, че носим някой болестотворен вид на ген, ще си вършим сметката. Ако имаме подобен, обвързван с рака на белия дроб, а димим като комин, съвсем сигурно ще се разболеем. Ние избираме по какъв начин да живеем.
Изследвания за носителство на гени, свързани със болести, се вършат и у нас. Цените варират. Много е значимо и дали лабораторията, която твърди, че ги прави, има задоволително пълномощия и запас. Това не е банална задача.Важно е да се знае и че не всяка разновидност в ген е къса съчка от лотарията на ориста. Наличието на по-особен може да не е присъда, а в противен случай – животоспасяваща облага. Заради ексцентричен вид на ген 10% от българите не се разболяват от СПИН. (За това ви разказахме в брой 1/2013 г.)
ДИЗАЙНЕРСКО БЕБЕ
Фолклорът разнася един разговор, който сякаш се състоял сред Мерилин Монро и Алберт Айнщайн. „ Представете си, господин Айнщайн, какво чудно дете бихме могли да създадем – красиво като мен и мъдро като вас! “, изчуруликала Мерилин. „ Хм, а я си представете, че излезе красиво като мен и мъдро като вас “, бил дал отговор Айнщайн. В този виц се съдържа концепцията за непредсказуемия метод, по който могат да се смесят гените. Учените към този момент работят за предотвратяването на „ неточности “. Миналата година компанията „ 23andMe “ получи патент за тест, с който се „ предвиждат “ бебета – съпрузите си вършат генетичен тест, а така наречен ДНК калкулатор пресмята какви ще са очите, косата, даже интелигентността им. Услугата провокира търговски взрив. В реалност са известни доста гени, свързани със качества и качества. Чрез теста на „ 23andMe “ може да се откри да вземем за пример музикалността или спортните заложби (има гени, които демонстрират вида мускулатура и надлежно кой спорт е подобаващ за теб и с кой няма смисъл да се захващаш).
„ 23andMe “ обаче си навлече гнева на Американската организация по медикаментите (FDA), която й забрани да оповестява медицинския резултат от проучването. Компанията тестваше за няколко болести и съобщаваше на клиентите примерно „ има 43% възможност да развиеш диабет “. Това може да бъде разбрано в смисъл на „ върви постоянно на доктор “. Но в случай че ти кажат: 90% е вероятността да се разболееш от рак? Може да се стигне до непотребни интервенции (каквито спекулации имаше и в тази ситуация с Анджелина Джоли) или даже до самоубийства от обезсърчение. Компанията замрази здравната си стратегия, само че съобщи, че ще продължи да се бори за правото на клиентите си да знаят какви здравни опасности са записани в тяхната ДНК. Междувременно компенсира загубите с други типове проби...
Целият материал прочети в бр.3/2014 година на Списание 8
Купи броя от тук
ГЕНерална инспекция
Какво споделят ДНК тестванията за здравето, произхода, качествата ни и заплашва ли ни генна дискриминация
BRAC1. Това редуциране стана причина Анджелина Джоли да се лиши от прелестния си бюст. То е наименование на ген, някои разновидности в който водят до рак на гърдата. Поради това при някои носители на такива разновидности вероятността да развият болестта е над 80%, даже сега да са изцяло здрави. В трагична изповед пред медиите актрисата изясни решението си – от същата онкоболест страда вуйна й, а майка й е умряла от рак на яйчниците. Той пък се дължи на разновидност в различен ген - BRAC2. Обикновено двете разновидности вървят в комплект.
Анджелина избра да работи коренно – за всеки случай си отстрани и двете гърди. Както изясни - в името на децата си, с цел да не останат без майка. И поради личното си успокоение. За някои това е умно и отговорно решение. За други е светотатство, тъй като е интервенция в Божиите работи.
Цялата работа стартира с един ДНК тест - в тази ситуация за разкриване на разновидности и разновидности на гени, водещи до болести. Но в двойната серпантина на живота се съдържа информация освен за здравето ни, а и за произхода, качествата, даже за интелигентността ни. С други думи, от ДНК на индивида можеш да научиш (почти) всичко за него. Трябва напълно малко материал - и една-единствена клетка е задоволителна. Тестовете се правят в профилирани лаборатории и единствено специалист може да интерпретира вярно резултатите им.
Доц. Георги Милошев и екипът му, осъществил просветителната стратегия за ДНК проучвания ДНК тестванията стават все по-разнообразни и по-достъпни. За да се възползваме от опциите им, би трябвало да знаем повече за тях. Вече има по какъв начин да научим - Лабораторията по молекулярна генетика към Института по молекулярна биология с началник доцент Георги Милошев създаде и извърши проекта „ Българските младежи – осведомени и здрави жители на Европа “ по европейската стратегия „ Младежта в деяние “ дружно с националния център „ Европейски юношески стратегии и начинания “. С образование, обществени лекции и печатни материали екипът се погрижи да се покачват знанията на обществеността по тематиката. Всъщност лабораторията се занимава с подобряването на досегашните благоприятни условия за ДНК разбор и с дизайн на нови способи.
ГЕННА РЕВОЛЮЦИЯ
„ Сега са изключително настоящи медицинските ДНК проби. Може би няма да е доста пресилено да се каже, че поради тях през октомври в Съединени американски щати породи политическа и бюджетна рецесия. Главните спорове към одобряването на федералния бюджет бяха свързани с гласуването на програмата за опазване на здравето, препоръчана от президента – т.нар. Obama care. Голяма част от нея визира ДНК тестванията, в това число идеята всяко новородено да се тества за 2000-5000 болести. Т.е., в случай че малко преекспонираме обстановката, в действителност генетичните проби стопираха американската стопанска система за две седмици “, изяснява доцент Милошев.
Нима такива мащаби на използване на ДНК тестванията са вероятни? „ Питате ме пристигнало ли е времето на персоналната генетика? Та тя е към този момент тук! “, безапелационен е Милошев. И продължава: „ Така е поради революцията в ДНК технологиите от 2000 година насам, когато беше отчасти секвениран първият човешки геном. През 2005 година беше разчетен целият. Постигането на този резултат глътна 4 милиарда $. От 2008 година насам цената на секвенирането на ДНК внезапно пада и в този момент против 4-5 хиляди $ единствено за ден може да бъде прочетен геномът на всеки човек. Изследователите обаче се нуждаят от колкото се може повече изцяло разчетени геноми, с цел да могат да вършат заключения и в действителност да се стигне до това, което назоваваме лична медицина. Затова беше сложена цел – цената да се смъкна до 1000 $. Награда от 1 милион беше оповестена за този, който успее да го реализира. (Преди 2 седмици една компания разгласи, че е постигнала цена от 800 $ за цялостното разчитане на човешки геном плюс опцията да прави десетки хиляди разчитания годишно. – бел. ред.) Целта е тестванията оптимално да поевтинеят, с цел да могат да се ползват всеобщо. Има огромна вяра за това, тъй като браншът се развива бързо. Предприемачите влагат в него, тъй като един вложен $ има възвръщаемост от 134 до 250 $. Изчислено е, че това е бизнес за 1000 трилиона $. Целта е и в България до 5-6 година да стане наложително тестването за някои гени, свързани с заболявания, на цена най-много 50 лв.. “
Колкото повече изцяло разчетени човешки генома – толкоз повече материал за науката. Причините за доста заболявания са в ДНК. С разкодирането на генома на хиляди хора – всеки с разнообразни заболявания – ще може да се изследва връзката сред гените и болесттите, да се създават нови геннонасочени лечения. Това е мотивацията и на оксфордския професор Джордж Чърч, който прикани: всеки, който желае и може да заплати за цялостно разчитане на генома, дано го направи и да качи данните в интернет. Чърч към този момент е събрал 50-60 цялостни генома. На въпроса не се ли тормози, че те съдържат всичката информация за съответния човек и я вършат обществено налична, той споделя, че това по този начин или другояче е неизбежно.
ПИСАНО НИ Е
Наистина ни е „ писано “ от какво (ще) сме заболели. Буквално. „ Записът “ се съдържа в нашата ДНК и може да бъде разчетен с проучване. Тестовете за разкриване на патология не са оригиналност, само че до наскоро се правеха на равнище хромозоми и кафези. Сега на ход са същинските генетични проби. Такъв си е направила и Анджелина Джоли. Ако не бъде намерено в точния момент, болестта при хора с подобен вид на ген може да ги обрече на гибел. Но в случай че съществуването му бъде открито, могат да се вземат ограничения за понижаване на риска – постоянно следене от доктор и в краен случай – оперативно премахване на застрашения орган. Това е доста последна мярка и не всеки път се постанова. Но някои пациенти упорстват, тъй като на страха очите са огромни. Затова лекарите и хората би трябвало да преценят риска дружно.
Ето и различен образец. Джеймс Уотсън - един от двамата откриватели на структурата на ДНК и нобелов лауреат, е измежду първите, чийто геном беше секвениран. Той обществено разгласи, че е притежател на генен вид, който се свързва с висок риск от заболяването на Алцхаймер и на редица сърдечни болести. Продуктът на този ген играе роля в преработването на холестерола. Какъв е смисълът да знаеш, че носиш рисков вид на ген, откакто по този начин или другояче няма потвърдени способи за лекуване на алцхаймер? Смисълът е, че може да се акцентира на профилактиката – да се вземат медикаменти, наречени статини, които намаляват равнището на холестерола и по този начин вероятно заболяването да се забави или предотврати. Знанието за това какви гени носим може безусловно да ни избави живота. Или най-малкото значително да го удължи. Това се отнася изключително за хора, в чиито фамилии с генерации се повтарят едни и същи заболявания. Като сме наясно, че носим някой болестотворен вид на ген, ще си вършим сметката. Ако имаме подобен, обвързван с рака на белия дроб, а димим като комин, съвсем сигурно ще се разболеем. Ние избираме по какъв начин да живеем.
Изследвания за носителство на гени, свързани със болести, се вършат и у нас. Цените варират. Много е значимо и дали лабораторията, която твърди, че ги прави, има задоволително пълномощия и запас. Това не е банална задача.Важно е да се знае и че не всяка разновидност в ген е къса съчка от лотарията на ориста. Наличието на по-особен може да не е присъда, а в противен случай – животоспасяваща облага. Заради ексцентричен вид на ген 10% от българите не се разболяват от СПИН. (За това ви разказахме в брой 1/2013 г.)
ДИЗАЙНЕРСКО БЕБЕ
Фолклорът разнася един разговор, който сякаш се състоял сред Мерилин Монро и Алберт Айнщайн. „ Представете си, господин Айнщайн, какво чудно дете бихме могли да създадем – красиво като мен и мъдро като вас! “, изчуруликала Мерилин. „ Хм, а я си представете, че излезе красиво като мен и мъдро като вас “, бил дал отговор Айнщайн. В този виц се съдържа концепцията за непредсказуемия метод, по който могат да се смесят гените. Учените към този момент работят за предотвратяването на „ неточности “. Миналата година компанията „ 23andMe “ получи патент за тест, с който се „ предвиждат “ бебета – съпрузите си вършат генетичен тест, а така наречен ДНК калкулатор пресмята какви ще са очите, косата, даже интелигентността им. Услугата провокира търговски взрив. В реалност са известни доста гени, свързани със качества и качества. Чрез теста на „ 23andMe “ може да се откри да вземем за пример музикалността или спортните заложби (има гени, които демонстрират вида мускулатура и надлежно кой спорт е подобаващ за теб и с кой няма смисъл да се захващаш).
„ 23andMe “ обаче си навлече гнева на Американската организация по медикаментите (FDA), която й забрани да оповестява медицинския резултат от проучването. Компанията тестваше за няколко болести и съобщаваше на клиентите примерно „ има 43% възможност да развиеш диабет “. Това може да бъде разбрано в смисъл на „ върви постоянно на доктор “. Но в случай че ти кажат: 90% е вероятността да се разболееш от рак? Може да се стигне до непотребни интервенции (каквито спекулации имаше и в тази ситуация с Анджелина Джоли) или даже до самоубийства от обезсърчение. Компанията замрази здравната си стратегия, само че съобщи, че ще продължи да се бори за правото на клиентите си да знаят какви здравни опасности са записани в тяхната ДНК. Междувременно компенсира загубите с други типове проби...
Целият материал прочети в бр.3/2014 година на Списание 8
Купи броя от тук
Източник: spisanie8.bg
КОМЕНТАРИ