Геномното редактиране на живи хора започна да дава резултати
Лекарите и учените, които започнаха първия опит през предходната година в редактирането на генома на жив човек, внимателно приказват за първичните триумфи. Пациентите със Синдрома на Хънтър, които бяха лекувани с новия способ, демонстрираха усъвършенстване, само че повишението на равнището на ензима, което и трябваше да сътвори този резултат, те не можаха да покажат. Резултатите бяха показани на конференция в Атина, а списанието Science и изданието STAT написаха в резюме за това.
В клетките на черния дроб при Синдрома на Хънтър не се синтезира един от ензимите – идуронат-2-сулфатаза, и затова се нарушава разграждането на глюкозаминоглюканите – субстанции, нужни за прикрепването на клетките в тъканите. Поради неналичието на ензим, те не се разграждат във времето и се натрупват в организма, причинявайки страдалчество на разнообразни органи и системи.
Хората със Синдрома на Хънтър са склонни да се изкривяват, имат груби черти на лицето и огромна глава. Заболяването визира нервната система и мисленето и може да бъде обвързвано с аутизъм, хиперактивност и обсесивно-компулсивно разстройство. Пациентите постоянно имат спънка на горните дихателни пътища, ринит, ингвинална и пъпна херния и други признаци. Този синдром е обвързван с Х-хромозомата.
Да се излекува Синдромът на Хънтър сега е невероятно. Състоянието на пациентите се пробват да облекчат с ежеседмични вливания на неестествен аналог на ензима – Elaprase, само че той безусловно за денонощие изчезва съвсем напълно от тялото. Това лекуване коства повече от 100 хиляди $ годишно и не усъвършенства, да вземем за пример, симптоматиката на нервната система.
През есента на 2017 година калифорнийската биотехнологична компания „ Sangamo Therapeutics ” стартира клинични тествания на ново лекуване, което допуска „ коригиране ” на дефектния ген – т.е. бе изработен първият опит за изцеление на генетичното заболяване. В този случай се употребява технологията „ цинкови пръсти “. Това е един от методите за геномно редактиране, който в този момент се ползва дружно с по-добре познатата и обща CRISPR технология. В този случай обезвредени вирусни частици, носещи кодиран инструмент за редактиране на генома, влизат в тялото благодарение на обикновено интравенозно капене. След това, с притока на кръв, те се изпращат в чернодробните кафези, където протеинът първо се синтезира от тях и стартира да работи. Този протеин е нуклеаза, съдържаща „ цинкови пръсти “ (структурни съставни елементи, нормализирани с цинкови йони), които могат да са разпознати. В този сектор поставят копие на работния ген идуронат-2-сулфатазен, който се вмъква в тази област и ДНК още веднъж се съшива.
По-рано към този момент стана дума за първия подобен опит с жив човек, участникът беше 44-годишен мъж. Този план се занимава, наред с други неща, с еднакъв пациент, Брайън Мадо, който дружно с различен индивид получава ниски дози от лекарството. Нивото на глюкозаминогликаните в тялото им се следи в продължение на четири месеца. Няма основни промени в техните случаи. Другите двама пациенти получават по-висока доза от лекарството и тук за първи път се следят обилни резултати. След четири месеца равнището на глюкозаминогликани в тялото на един от тях понижава с 39%, а в другия – с 63%.
Опитите да се показва повишение на равнището на ензима в кръвта, виновен за това намаляване, не води до нищо. Количеството му е толкоз ниско, че не може да бъде намерено. Заслужава да се означи, че всички пациенти не престават да получават седмично вливане на неестествен ензим Elaprase, защото е належащо да се поддържа тяхната естествена витална интензивност.
Обаче измерванията на равнището на ензима в кръвта са осъществени по-късно от 24 часа след вливането на Elaprase, защото през това време, както бе упоменато нагоре, той има време да изчезне напълно; затова се допуска, че ще бъде допустимо да се открият резултатите от въздействието на протеина от нов ген.
Изследователите считат, че казусът може да бъде неналичието на сензитивност към метода за разкриване на протеини и че най-важното наблюдаване в този момент е видимо понижаване на равнището на глюкозаминогликани в организма на пациентите. Следващият стадий от плана ще бъде да се работи с още по-високи дози от лекарството (пет пъти по-високи от предходната). В бъдеще учените се надяват да предпишат лекуване с този препарат на пациенти от най-ранна възраст, когато необратими промени в тялото им към момента не са настъпили.
