Лекари в САЩ редактираха за пръв път ДНК на дете

Лекари в Съединени американски щати редактираха за пръв път ДНК на дете с тежко генетично заболяване, давайки вяра за гражданска война в лекуването на тези болести, заяви " Гардиън ". Учени приветстваха този триумф като значим стадий в медицината, като обявиха, че той демонстрира капацитета за лекуване на редица опустошителни генетични болести посредством пренаписване на дефектната ДНК скоро след раждането на засегнатите деца.

Специалистите от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания стартират работа незабавно след слагането на диагнозата на момчето и в границите на шест месеца приключват комплицираното планиране, произвеждане и тестване на сигурността на персонализираната терапия за смяна в ДНК на детето.

Бебето, известно като KJ, получава първата доза от самостоятелното лекуване през февруари и още две дози през март и април. Лекарите споделят, че то се развива добре, само че ще се нуждае от деликатно наблюдаване през целия си живот.

Д-р Ребека Ахренс-Никлас, старши доктор в екипа, съобщи, че пробивът е станал вероятен с помощта на „ години и години прогрес “ в региона на генното редактиране. „ Въпреки че KJ е единствено един пациент, ние се надяваме той да е първият от многото, които ще се възползват от него “, сподели тя.

KJ е роден с тежък недостиг на CPS1 - положение, което визира единствено един на 1,3 милиона души. При засегнатите липсва чернодробен ензим, който трансформира амоняка, получен при естественото разграждане на протеините в организма, в урея, с цел да може да се отделя с урината. Това води до струпване на амоняк, който може да повреди черния дроб и други органи, да вземем за пример мозъка.

Въпреки че някои пациенти получават чернодробна трансплантация при дефицит на CPS1, бебетата с тежко заболяване могат да развият тежки увреждания, до момента в който пораснат задоволително, с цел да бъдат оперирани.

В публикация в New England Journal of Medicine лекарите разказват трудоемкия развой на идентифициране на характерните разновидности, които стоят в основата на болестта на KJ, създаване на терапия за редактиране на гени, която да ги поправя, и тестване на лекуването и мастните наночастици, нужни за преместването му в черния дроб. Терапията употребява процедура, наречена базово редактиране, която може да пренапише ДНК-кода писмен знак по писмен знак. Тази процедура бе приложена сполучливо и на пациент в тинейджърска възраст във Англия, а неотдавна създателят й - Дейвид Лиу, професор от Масачузетския софтуерен институт и Харвард, получи влиятелна премия за медицински пробив на стойност 3 млн. $.

Първите няколко месеца от живота си KJ прекарва в болница на ограничаваща диета, само че след лекуването му лекарите съумяват да усилят количеството на протеините в храната му и да употребяват по-малко медикаменти за премахване на азота от организма му. Подробностите бяха показани на годишната среща на Американското сдружение за генна и клетъчна терапия в Ню Орлиънс.

Медицинският екип съобщи, че е належащо по-дълго следене, с цел да се види какъв брой добре работи лечението, само че първите признаци са окуражаващи.

„ Обещанието на генната терапия, за което сме чували от десетилетия, се сбъдва и то ще промени напълно метода, по който подхождаме към медицината “, съобщи професор Киран Мусунуру от Университета в Пенсилвания. Д-р Мигел Анхел Морено-Матеос, генетик от университета „ Пабло де Олавиде “ в Севиля, споделя: „ Въпреки че това е доста характерен метод, частично стимулиран от опустошителния темперамент на болестта, той съставлява крайъгълен камък, който демонстрира, че тези лечения към този момент са действителност. Както се оповестява в публикацията, пациентът ще бъде следен дълго време, с цел да се подсигурява положителното му положение и да се дефинира дали са нужни спомагателни дози за по-нататъшно възстановяване на признаците на болестта. “