Лекари разработват нов тест за пренатално диагностициране на синдром на

Лекари създават нов тест за пренатално диагностициране на синдром на Даун , който дава доста по-акуратни данни от досегашните способи.

Основното проучване за синдром на Даун през днешния ден включва кръвно проучване със скрининг за съществуване на геномни разновидности и външен ехографски обзор. Под внимание се взима и възрастта на майката и на база на тези индикатори се прави оценка рискът

от генетичното заболяване.

При определяне на висок риск от синдрон на Даун у плода се подхващат и по-сериозни инвазивни процедури , с пункция и проучване на околоплодните води или плацентата. Недостатъкът е, че постоянно резултатите са неточни и нерядко се стига до инвазивни намеси, след които се открива, че плодът няма синдром на Даун и намесата е била непотребна.

Новият, разработван сега, способ ще дава доста по-акуратни резултати за риска от синдром на Даун и ще разреши по-сериозните интервенции да се правят единствено при действителна потребност от тях. За гарантиране на точността на резултатите при новия способ ще се организира специфичен ДНК разбор на кръвната проба на майката, на база на който ще се регистрира възможното съществуване на мутантни хромозоми, минали от плода в майчината кръв през плацентата.

Свързани публикации.. Синдром на Даун - какво съставлява и по кое време рискът е по-голям? 0 Тризомия 21 или синдром на Даун - най-известната анеуплоидия 0 100 българчета се раждат със Синдром на Даун всяка година 2

За момента новото пренатално проучване за синдром на Даун е въведено в няколко здравни заведения във Англия. Проведените до момента пренатални проучвания с него сочат, че точността, с която метода открива синдром на Даун, е доста висока – над 95% . За съпоставяне с досегашния способ се реализира приблизително към 81% акуратност на резултатите.

В Обединеното кралство методът се тества в границите на една година. За този интервал са проследени към 25 хиляди бременности и е открито, че рискът от погрешно диагностициране на плода със синдром на Даун е понижен към 100 пъти. На 10 хиляди бременности се регистрират неповече от 2 неправилни диагнози . Така, в едногодишния интервал са избегнати към 530 случая на ненужни инвазивни проби, които при остарелия способ щяха да са факт.

Очаква се през идната година да стартира налагане на новаторския способ във от ден на ден здравни заведения и поетапно да се даде опция на всички бременни да се подлагат на него, в това число чисто профилактично.