Какво представлява синдромът на Едуардс? Синдромът на Едуардс, известен още

Какво съставлява синдромът на Едуардс?

Синдромът на Едуардс, прочут още като тризомия 18 (тризомия на 18-та хромозома), е рядко, само че съществено генетично заболяване, което предизвиква необятен набор от тежки медицински проблеми. По-голямата част от фетусите (плодовете в утробата) със синдром на Едуардс умират преди да се родят. За страдание, множеството бебета с тризомия 18 също умрат скоро след раждането си.

Пълна тризомия се следи в 95% от случаите. Някои бебета с по-леки форми на синдрома, като мозаечна

форма (3%) и частична тризомия 18 (2% дължат се на транслокация, пренасяне на сектор от спомагателната хромозома), претърпяват повече от една година, смъртността до 3 годишна възраст е съвсем 100%.

Как поражда синдромът на Едуардс и какви

са

периодичност и рисковите фактори за появяването

му?

Тризомията е рядка хромозомна особеност, породена от в допълнение копие на сегменти или на цяла хромозома в клетките. Заболяването се изявява в две форми - цялостна и мозаечна.

Хромозомите в човешкия организъм са 46. Автозоми са всички хромозоми (общо 44, разпределени в 22 двойки, номерани от 1 до 22),

като се изключи половите (XX при дамите и XY при мъжете).

Тризомията съставлява хромозомна особеност в броя на хромозомите, изразяваща се в съществуване на спомагателна трета хромозома в една от хромозомните двойки. По този метод броят на хромозомите не е 23 двойки хромозоми (46 хромозоми), а 23 двойки + 1 хромозома (47 хромозоми). Децата с тризомия 18 унаследяват 3, вместо 2 копия на хромозома 18. Наличието на тази спомагателна хромозома в клетките съществено нарушава естественото развиване.

Свързани публикации.. Синдром на Патау - характерности 0 Синдром на Даун - какво съставлява и по кое време рискът е по-голям? 0 Синдром на Клайнфелтер – визира мъжете 0

Получаването на три копия на хромозома 18 нормално се случва по време на гаметогенезата (процесът на формиране на половите клетки) на яйцеклетката или сперматозоидите. Тъй като това се случва инцидентно, повторна бременност, наранена от синдромa на Едуардс е малко евентуална. Шансът за бременност с плод със синдром на Едуардс се усилва с възръстта на майката (над 35 години).

Мозаечната тризомия 18 е по-лека форма на синдрома на Едуардс, защото не всяка клетка, а единствено някои от клетките в организма имат в допълнение копие на хромозома 18. Колко съществено е наранено бебето зависи от количеството и вида кафези, които имат спомагателната хромозома. Около седем на всеки 10 бебета, родени с мозаечната форма, доживяват над една година.

Честотата на тризомия 18 измерена праз първия триместър на беременността е 1: 400, само че заради високата стойност на спонтанните загуби на плода, честотата при живородени бебета е 1: 6500. Сред живородени деца, тризомията 18 е втората най-често срещана автозомна тризомия след тризомията 21 (синдром на Даун). Най-често наранени са девойките (80%). 2690