Какво представлява холопрозенцефалията? Холопрозенцефалията е рядка вродена малформация на мозъка,

Какво съставлява холопрозенцефалията?

Холопрозенцефалията е рядка вродена малформация на мозъка, която е резултат от ненапълно делене на двете мозъчни полукълба – ляво и дясно, по време на вътреутробното развиване. Обикновено настава през 3-6 гестационна седмица. Първоначално, по време на ембрионалното развиване, основният мозък се развива като единно образувание, наречено прозенцефалон (преден мозък), при което двете хемисфери остават анормално сраснали.

Състоянието може да повлияе и върху развиването на главата и лицето, в множеството случаи аномалията е несъвместима с живота. В най-тежките случаи се включват съществени малформации на мозъка, които постоянно предизвикват импровизиран аборт или мъртво раждане. Обикновено тежестта на дефектите на лицето подхожда на тежестта на мозъчния недостатък.

В по-леките случаи на холопрозенцефалия

новородените са с обикновено или близо до естественото развиване на мозъка, само че имат лицеви малформации, засягащи горната джука, очите и носа. Може да зародят признаци като гърчове и умствено закъснение.

Разпознати са три форми, само че в спектъра на заболяването към този момент са включени спомагателни. Трите съществени форми, в низходящ ред на тежест са:

Алобарна - най-сериозната форма, в която мозъкът не се разделя на полукълба, нормално се свързва с тежки лицеви малформации, в това число липса на нос и съществуване на едно само централно ситуирано око (циклопия). Семилобрана -

полукълбата на мозъка са относително разграничени Лобарна -

мозъкът е непосредствен до естествения

Прогнозата зависи от формата на положението, както и от съпътстващите го аргументи за възниването му.

Свързани публикации.. Синдром на Едуардс - признаци и диагностика 1 Синдром на Патау - диагноза, периодичност, лекуване 0 Синдром на Даун - какво съставлява и по кое време рискът е по-голям? 0

Какви са аргументите за холопрозенцефалията?

Холопрозенцефалията може да бъде породена от разновидности в най-малко 14 разнообразни гена, хромозомни аномалии или сътрудници, които могат да причинят вродени недостатъци (тератогени).

Холопрозенцефалията може да бъде признак на някои синдроми при генетични аномалии (синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Смит-Лемли-Опитц, синдром на Дженуа и др.). В доста случаи точната причина е незнайна. Продължителността на живота на хората с това заболяване варира и лекуването зависи от признаците и тежестта на болестта при всеки човек.

Как се слага диагнозата на холопрозенцефалията?

За диагностицирането на холопрозенцефалията се употребява образна диагностика. Малформациите може да бъдат видяни преди раждането благодарение на ултразвук. Генетичните проучвания могат да разпознават разновидностите при генетичните болести, които могат да причинят холопрозенцефалия.

Какво е лекуването за холопрозенцефалията?

Медицински грижи са нужни за проблеми при по-леките форми на холопрозенцефалията, като да вземем за пример припадъци, двигателни нарушавания, дисфункция на хипофизата, проблеми с храненето, гастроезофагеален рефлукс и други

Неврохирургична намеса може да се наложи, в случай че е налице хидроцефалия (натрупване на гръбначномозъчна течност в кухините на мозъка). 2896