Какво представлява фамилната хиперхолестеролемия? Фамилната хиперхолестеролемия е наследствено (автозомно доминантно)

Какво съставлява фамилната хиперхолестеролемия?

Фамилната хиперхолестеролемия е наследствено (автозомно доминантно) заболяване, което предизвиква високи равнища на холестеролa. Това покачва риска от коронарна болест на сърцето и инфаркт на миокарда.

Заболяване, при което пациентът би трябвало да унаследи единствено едно мутирало копие на гена, с цел да бъде обиден, се назовава автозомно доминантно.

Холестеролът е вещество, което се намира във всички кафези и телесни течности на човешкия организъм. Ролята на холестерола се показва в присъединяване му в построяването на клетъчните мембрани, формиране на надбъбречните и половите хормони, витамин D, жлъчните киселини и други По-голямата част от холестерола се образува в черния дроб, а останалата се набира посредством храната.

Какъв е механизмът за развиване на болестта?

Съществуват „ неприятен “ холестерол LDL (липопротеин с ниска компактност - високото му равнище в кръвта покачва риска от развиване на сърдечносъдови болести в следствие от атеросклеротични

плаки по артериалната стена) и „ добър “ холестерол HDL (липопротеин с висока компактност, той оказва помощ за премахването на плаките от артериите).

По-голяма част от автозомно доминантните случаи на фамилна хиперхолестеролемия са свързани с разновидности, водещи до загуба на функционалност, в гена за рецептора за LDL, който се намира на късото рамо на хромозома 19. По този метод холестеролът, който организмът създава, не може да бъде модифициран добре и неговите равнища се покачват.

Дефектните рецептори за LDL предизвикват отсрочване на холестерол в разнообразни елементи на тялото, което предизвиква болести като ксантелазми, ксантоми (патологични туморни формирания, които нормално съдържат голям брой липидни клетки), и атеросклероза.

Каква е честотата на фамилната хиперхолестеролемия?

В популацията честотата е - 1 на всеки 500 индивида е притежател хетерозиготна разновидност в гена на

LDLR, а 1 на милион - на хомозиготна.

Свързани публикации.. Болест на Шарко-Мари-Тут - развиване и терапия 0 Болест на Канаван - какво съставлява 0 Синдром на Чедиак-Хигаши - прогноза и лекуване 0

Хетерозиготната разновидност провокира 2-3 пъти нарастване на LDL-холестерола, което води до развиване на признаци като сухожилни ксантоми, промени на роговицата и преждевременна коронарна болест. При хомозиготите се следят повърхностни ксантоми, покачване на плазмените LDL-холестерол равнища от 6 до 8 пъти.

Смъртни случаи при пациенти до 40 години са постоянно срещани.

Какво е лекуването за фамилната хиперхолестеролемия?

Откриването на заболяването става посредством генетичен разбор на гените LDLR, PCSK9 и APOB.

Диета, физическа интензивност и някои лекарства могат да оказват помощ в лекуването на фамилната хиперхолестеролемия. Хетерозиготните пациенти се повлияват добре от смяна в диетата и приема на статини.

При пациенти с хомозиготната форма на болестта се постановат интервенции като чернодробни трансплантации. Ранното разкриване на

диагнозата, в композиция със селективно лекуване може да понижи честотата и развиването на фамилната хиперхолестеролемия. 2837