Какво е болест на Фабри и какви са шансовете на пациентите в България да оцелеят? |
Какво е болест на Фабри и какви са възможностите на пациентите у нас да оцелеят бе тематиката на първото издание на Академия за здравни публицисти, отдадена на редките заболявания, проведена от Swixx BioPharma България.
Какви са признаците?
Болестта на Фабри може да засегне съвсем всички органи и системи в тялото. Често първият признак, който се демонстрира още в юношеството, е мъчително чувство за парене в ръцете и краката, изключително в пръстите. Другите признаци са понижено изпотяване или липса на такова, поява на ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи върху случайна част от тялото), стомашно-чревни нарушавания (необяснима коремна болежка, диария или запек), поява на присъщи линии по роговицата на очите, проблеми със слуха (шум в ухото, понижение или по-рядко загуба на слуха в едното ухо). Усложненията на заболяването на Фабри са в три съществени посоки - сърдечно-съдови затруднения, бъбречно увреждане и засягане на централната нервна система, изясни гост-лекторът проф. Емил Паскалев, ръководител на Българското сдружение по нефрология и началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лекуване към УМБАЛ „ Александровска “, както и началник на националния експертен център за болест на Фабри.
Какъв е произходът на болестта?
Болестта на Фабри е рядко заболяване, породено от генетични разновидности. Хората тази болест страдат от дефицит определен ензим и с течение на времето това предизвиква увреждане на съществени органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък, като е допустимо те да действат погрешно и да се стигне до животозастрашаващи проблеми.
Кого и по какъв начин визира?
Заболяването визира и мъжете, и дамите. Бащите могат да го предадат сигурно на своите дъщери, до момента в който при майките вероятността това да се случи е 50%, без значение от пола на детето. Данните демонстрират, че в резултат на рядкото заболяване преживяемостта при мъжете понижава с 20 година, а при дамите с 15 година
Как се диагностицира?
Болестта на Фабри се диагностицира посредством ензимен тест за определяне на недостиг на алфа-галактозидаза A и посредством генетичен тест за доказване на разновидност.
Какво е лекуването?
Много е значимо лекуването да стартира допустимо най-рано, с цел да има допустимо най-хубав резултат, подчерта проф. Паскалев. Клиничните данни демонстрират, че пациентите, които са почнали лекуване в по-ранна възраст и при по-леко бъбречно увреждане, имат най-голяма изгода от лекуването. Много добър резултат има използването на дълготрайна ензимозаместваща терапия от ранна възраст. Оптимални резултати могат да бъдат реализирани в случай че лекуването бъде инициирано преди настъпването на необратимо органно увреждане, обясни нефрологът.
Колко са хората с болест на Фабри у нас?
В България са диагностицирани близо 50 души с Болест на Фабри, като съвсем всички се наблюдават от време на време от експертите в Националния експертен център за болест на Фабри и на тези, които имат потребност, им се организира дълготрайна терапия.
Председателят на Националния алианс на хората с редки заболявания Владимир Томов означи, че точното и навременно диагностициране на пациентите с редки и хронични болести в България продължава да е предизвикателство. Освен това един път диагностицирани, немалка част от тези пациенти неглижират потребността от постоянно следене. Причината е, че от време на време при редките болести липсват остри признаци, заради което самите пациенти не осъзнават сериозността на положението си.
Какви са признаците?
Болестта на Фабри може да засегне съвсем всички органи и системи в тялото. Често първият признак, който се демонстрира още в юношеството, е мъчително чувство за парене в ръцете и краката, изключително в пръстите. Другите признаци са понижено изпотяване или липса на такова, поява на ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи върху случайна част от тялото), стомашно-чревни нарушавания (необяснима коремна болежка, диария или запек), поява на присъщи линии по роговицата на очите, проблеми със слуха (шум в ухото, понижение или по-рядко загуба на слуха в едното ухо). Усложненията на заболяването на Фабри са в три съществени посоки - сърдечно-съдови затруднения, бъбречно увреждане и засягане на централната нервна система, изясни гост-лекторът проф. Емил Паскалев, ръководител на Българското сдружение по нефрология и началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лекуване към УМБАЛ „ Александровска “, както и началник на националния експертен център за болест на Фабри.
Какъв е произходът на болестта?
Болестта на Фабри е рядко заболяване, породено от генетични разновидности. Хората тази болест страдат от дефицит определен ензим и с течение на времето това предизвиква увреждане на съществени органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък, като е допустимо те да действат погрешно и да се стигне до животозастрашаващи проблеми.
Кого и по какъв начин визира?
Заболяването визира и мъжете, и дамите. Бащите могат да го предадат сигурно на своите дъщери, до момента в който при майките вероятността това да се случи е 50%, без значение от пола на детето. Данните демонстрират, че в резултат на рядкото заболяване преживяемостта при мъжете понижава с 20 година, а при дамите с 15 година
Как се диагностицира?
Болестта на Фабри се диагностицира посредством ензимен тест за определяне на недостиг на алфа-галактозидаза A и посредством генетичен тест за доказване на разновидност.
Какво е лекуването?
Много е значимо лекуването да стартира допустимо най-рано, с цел да има допустимо най-хубав резултат, подчерта проф. Паскалев. Клиничните данни демонстрират, че пациентите, които са почнали лекуване в по-ранна възраст и при по-леко бъбречно увреждане, имат най-голяма изгода от лекуването. Много добър резултат има използването на дълготрайна ензимозаместваща терапия от ранна възраст. Оптимални резултати могат да бъдат реализирани в случай че лекуването бъде инициирано преди настъпването на необратимо органно увреждане, обясни нефрологът.
Колко са хората с болест на Фабри у нас?
В България са диагностицирани близо 50 души с Болест на Фабри, като съвсем всички се наблюдават от време на време от експертите в Националния експертен център за болест на Фабри и на тези, които имат потребност, им се организира дълготрайна терапия.
Председателят на Националния алианс на хората с редки заболявания Владимир Томов означи, че точното и навременно диагностициране на пациентите с редки и хронични болести в България продължава да е предизвикателство. Освен това един път диагностицирани, немалка част от тези пациенти неглижират потребността от постоянно следене. Причината е, че от време на време при редките болести липсват остри признаци, заради което самите пациенти не осъзнават сериозността на положението си.
Източник: offnews.bg
КОМЕНТАРИ