Каква информация крият гените, каква роля играят те в това

Каква информация крият гените, каква роля играят те в това какъв брой дълго живеем и дали развиваме хронични болести? Може ли човек " да редактира " гените си, с цел да удължи живота си… Пред ФАКТИ приказва ръководителя на плана " Геномът на България " и Центъра по молекулна медицина на МУ- София проф. Радка Кънева, която бе посетител преподавател на семинара на фондация МОСТ „ Дари Надежда “.

– Проф. Кънева, какво съставлява планът „ Геномът на България “ и каква е главната му цел?
– Това е неповторим за страната план, чиято цел е да създадем български референтен геном – т.е. да съберем и проучваме генетични данни от представителна извадка на българското население от всички райони на страната. Работим с доброволци, които подаряват кръв. От нея изолираме ДНК и проучваме всички разновидности в генома им.

– Защо е значимо да се направи подобен план?
– Всеки човек е неповторим, само че ние се разграничаваме един от различен с доста дребен % от нашите гени. Именно тези дребни вариации ни интересуват, тъй като някои от тях са свързани с генетични болести, а други – с избрани характерности на популацията.
Такива разлики могат да се следят сред разнообразни нации – да вземем за пример има разновидности, присъщи за финландците, други – за българите.
Изследването на здрави хора и основаването на референтен геном разрешава да разберем кои разновидности са естествени и присъщи за нашата популация. Това е извънредно значимо при диагностика на наследствени и редки болести, тъй като по този начин можем да отличим болестните от естествените промени. Знаете, че генетичните болести се демонстрират в ранна детска вързат и е значимо, в случай че може да ги предотвратим. Генетичните болести са публично значими.

– В момента има ли сходни данни за България?
– Не. Досега в България не е провеждано такова огромно проучване на целия геном. „ Геномът на България “ е първият сходен план и е част от огромното европейско начинание „ Геномът на Европа “. Всяка страна построява личен референтен геном за личното си население, а след това всички данни се сплотяват за сравнителни разбори и за развиване на геномната медицина.

– Това ли е първата крачка към геномната медицина?
– Да, в действителност това е нейната основа. Геномната медицина учи по какъв начин нашите гени взаимодействат с околната среда и по какъв начин тези взаимоотношения водят до развиване на разнообразни болести – от редки генетични заболявания, до чести обществено значими като диабет и сърдечно-съдови болести. Така можем да разберем предразположенията на обособените хора и да използван ранна диагностика и предварителна защита.

– Какво може да научи човек, в случай че се включи в сходно проучване?
– При такова проучване се проучват всички гени в нашата ДНК, в това число тези свързани с наследствени болести – да вземем за пример редките генетични заболявания, които се демонстрират в детството, а те са над 7000, както и фамилните форми на рак – на гърдата, яйчниците, дебелото черво и доста други болести.

- Когато си създадем такова проучване, то в какъв % е годно?
- Методът е извънредно прецизен – ние безусловно „ прочитаме “ всички букви в ДНК и откриваме разликите по отношение на референтната поредност. Когато организираме проучването измежду здрави хора и създадем представителна извадка на популацията, ще можем да забележим какъв брой от тях са носители на несъмнено патогенни разновидности, които могат да бъдат свързани с влечение към разнообразни генетични болести. Данни от подобен мащаб за толкоз доста хора до момента не са събирани. На процедура, в генетичните лаборатории нормално хората идват, когато болестта към този момент се е показало — когато се е родило дете с генетично заболяване или когато човек към този момент е развил някаква болест. Целта на геномната медицина е точно да промени това – да подкрепи както ранната диагностика, по този начин и профилактиката. За да могат хората да подхващат ограничения, тъй че болестта да не се прояви. Валидността на резултатите е 100%, тъй като ДНК не се трансформира през живота. Геномният разбор се прави единствено един път – той остава годен вечно.

– Колко е „ здрав “ българинът съгласно досегашните данни?
– Не мога да кажа. Нашият план е в развой на събиране на информация – участниците попълнят обстоен клиничен въпросник, само че ние не събираме медицински документи и не слагаме диагнози. Целта е извадката да включва здрави хора, без известни генетични болести. Предварителните данни не разрешават да създадем изводи за здравния статус на нацията, само че планът ще даде база за бъдещи разбори.

– Как може човек да се включи в плана?
– Всеки искащ може да го направи непринудено. Участникът би трябвало да е здрав, да няма известни генетични болести и родителите, както и бабите и дядовците му, да са родени и живели в България. Разбира се, знаете каква е историята на нашата страна. Затова питаме всеки участник и дали някой от неговите баби или дядовци не е бил емигрант, защото при започване на предишния век доста хора са се преселили у нас, да вземем за пример от Беломорска Тракия. Това са условията – участниците би трябвало да са здрави и да нямат известни генетични болести. Затова не мога да кажа какъв брой е „ здрав “ българинът – въз основата на разбора, който имаме до момента, към момента няма дефинитивни данни. Всеки човек може да има някакво заболяване, само че то не е наложително да е генетично. Много хора страдат от автоимунни или други хронични болести, които не са безусловно тежки генетични заболявания. Например, високото кръвно налягане също може да има генетична съставния елемент, само че може да се повлияе и от метода ни на живот и хранене. Информация за включване има на уеб страницата „ Геномът на България “ (https://nucbtr.mu-sofia.bg/news/genomat-na-balgaria). Там има и връзка към клиничен въпросник, който се попълня онлайн Ако доброволците не са от София или Пловдив, могат да пишат на [email protected] с цел да им изпратим осведомено единодушие и епруветка. Кръвната проба може да се даде в лаборатория по желание, а превозването ѝ до нашата лаборатория се прави за наша сметка.

– На какъв стадий е планът сега?
– Ние започнахме нашия план преди стартирането на самодейността „ Геномът на Европа “. Вече имаме събрани и се секвенират първите 1000 български генома. В момента е обезпечено финансиране за още 2000, по европейския план, с кофинансиране от Министврството на оразованието и науката, тъй че сме в развой на набиране на доброволци. Проектът ще продължи още към две години и половина, с цел да можем да съберем и изследваме задоволително хора, които желаят да вземат участие. Цялата информация е налична онлайн – задоволително е да се напише „ Геномът на България “ в интернет. На уеб страницата на плана може да се откри подробна информация, както и клиничният въпросник, който всеки доброволец би трябвало да попълни. Участието е изцяло непринудено. Необходимо е да се попълни осведомено единодушие и да се даде малко количество кръв, от която се изолира ДНК. В началото планът се организираше главно в София и Пловдив, само че към този момент могат да вземат участие хора от цялата страна. Достатъчно е да изпратят имейл до екипа на плана, с цел да получат нужните документи –бланка за осведомено единодушие, епруветка за взимане на кръв и инструкции. Всичко може да се извърши отдалечено – документите се изпращат по пощальон, а кръвната проба може да се даде в комфортна лаборатория по местоживеене. Пробите се транспортират за сметка на плана до централната лаборатория, където се прави проучването. Това е всичко, което е належащо, с цел да се включи човек в плана.
Целта е да изградим база данни, която да бъде налична за научни проучвания и да подкрепи развиването на медицината на бъдещето.

---------------------
Професор Радка Кънева e началник на Центъра по молекулна медицина в МУ – София и националния хъб за биобанкиране, част от европейската инфраструктура за биобанкиране, BBMRI-ERIC. Професор по биохимия в Катедрата по здравна химия и биохимия, Медицински факултет, МУ – София. Завършва висшето си обучение в Биологическия факултет на СУ „ Св. Кл. Охридски “, компетентност „ Биотехнологии, генно и клетъчно инженерство “. Доктор по молекулярна биология. Специализирала е в университета в Оксфорд, Англия, и в университета в Бон, Германия. Занимава се с научни проучвания в региона на геномиката и персонализираната медицина, както и с диагностика на наследствени болести при индивида.