Хората, които имат две копия на гена APOE4, има много

Хората, които имат две копия на гена APOE4, има доста висок риск да развият заболяването на Алцхаймер и ще се сблъскат със признаците ѝ в по-ранна възраст,  твърдят учени, представени от Ройтерс и Асошиейтед прес. 

Екип от интернационалните откриватели е на мнение, че изследването им може да дефинира носителите на нова генетична форма на болестта, която унищожава съзнанието.

Промяна на класификацията може да докара до други проучвания, диагностика и подходи за лекуване на заболяването на Алцхаймер, споделят учените, чието проучване е оповестено в изданието Nature Medicine.

" Чрез тези данни споделяме, че може би това е генетична форма на болестта, а не просто знак за рисков фактор ", изясни на конференция съавторът на проучването Стърлинг Джонсън от Центъра за проучване на заболяването на Алцхаймер към университета на Уисконсин.

От три десетилетия учените знаят, че хората с две копия на гена APOE4 са изложени на доста по-висок риск да развият заболяването, в сравнение с тези с най-разпространената версия на гена APOE, известна като APOE3. Около 2-3 на 100 от общото население или към 15 % от страдащите от заболяването на Алцхаймер имат две копия на разновидността APOE4.

" Това изследване прибавя безапелационни данни, които демонстрират, че хората с две копия на този ген съвсем сигурно ще развият заболяването на Алцхаймер, в случай че живеят задоволително дълго, както и че това ще се случи по-рано, в сравнение с при другите без този ген ", споделя професор Тара Спайръс-Джоунс, откривател на болестта в Единбургския университет. Тя не е взела участие в изследването.

Д-р Хуан Фортеа от Барселонския университет и сътрудниците му са изследвали повече от 3000 дарени мозъка от американския Национален координационен център за заболяването на Алцхаймер, а също биологична и клинична информация на повече от 10 000 души от пет бази данни в три страни.

Специалистите откриват, че до 65-годишна възраст най-малко 95 на 100 от хората с две копия на APOE4 - известни като хомозиготи, имат анормални равнища на свързвания с заболяването на Алцхаймер протеин, наименуван бета амилоид, в гръбначно-мозъчната течност. А 75% имат позитивни резултати от мозъчни проучвания за амилоида.

Почти всички с хомозиготи APOE4 в изследването са имали по-високи равнища на амилоида на 65-годишна възраст спрямо хората, които не са носители на рисковия вид.

Резултатите демонстрират, че APOE4 дават отговор на трите съществени критерия за генетично заболяване: съвсем всички с тези два генни разновидността имат биологията на Алцхаймер, развиват признаци с почти идентична скорост, клиничните и биологичните промени настъпват в предвидима поредност, означават откривателите.

Професор Дейвид Къртис от Института по генетика към Калифорнийския университет, който не е взел участие в проучването, обаче не е уверен в заключенията на сътрудниците му. " Не виждам нищо в тази публикация, което да обоснове изказванието, че съществуването на две копия на APOE4 съставлява някаква " обособена генетична форма " на заболяването на Алцхаймер ", споделя той в публикувано изказване. " Без значение какъв брой (копия) на APOE4 носи човек, главните болестни процеси наподобяват сходни при всички случаи на заболяването на Алцхаймер ", добавя той.

Откритията могат да бъдат от значително значение за неотдавна утвърденото лекуване на болестта - препаратът Leqembi, който отстранява амилоида от мозъка.

При клинични изпитвания пациентите с две копия на APOE4 имат доста по-висока периодичност на мозъчни кръвоизливи и отоци, свързани с лекуването. Поради тази причина някои центрове не лекуват тези пациенти, съобщи пред публицисти  д-р Рейза Спърлинг, откривател на заболяването на Алцхаймер. Тя е работила по изследването.

" Това проучване подсказва, че би трябвало да лекуваме тези пациенти много рано, на по-млада възраст и в ранен етап на патологията, тъй като знаем, че е доста, доста евентуално те бързо да прогресират до увреждане ", добавя тя.

Проф. Спайърс-Джоунс споделя, че има нужда от повече проучвания за това по какъв начин гените въздействат върху заболяването на Алцхаймер с напредването на възрастта, добавя Българска телеграфна агенция.

По-голямата част от изследваните са с европейски генезис и екипът отбелязва, че е належащо да се обърне внимание и на хора от африкански генезис - популация, при която APOE4 наподобява предава по-малък риск от заболяването на Алцхаймер, осведоми Ройтерс.