Генната терапия е една от най-значимите революции в съвременната медицина

Генната терапия е една от най-значимите революции в актуалната медицина – изключително в региона на детската неврология. Тя предлага вяра на деца, при които преди години диагнозата означаваше прогресивно утежняване без опция за дейно лекуване. Д-р Иглика Соткова, детски невролог в Клиниката по педиатрия към УМБАЛ „ Свети Георги “, акцентира, че точно генната терапия е най-новият и обещаващ метод за част от неврогенетичните болести.
Прочетете още
В лечебното заведение тя към този момент е изцяло налична и се ползва сполучливо при деца със спинална мускулна недоразвитост (СМА). Прилагат се три медикамента, които са с друг механизъм, само че ориентирани към едно и също заболяване. „ Ние сме съвременници на това лекуване и разпореждаме големи очаквания на генната терапия, използвана при от ден на ден неврологични болести “, отбелязва доктор Соткова.



Какво съставляват неврогенетичните болести?

Терминът „ неврогенетични болести “ обгръща необятен набор положения, при които увреждания в генома засягат развиването и действието на нервната система. При децата това включва умствено закъснение, разнообразни форми на епилепсия, детска церебрална парализа (ДЦП), както и разстройства от аутистичния набор.

Едно от най-честите учредения за консултация с детски невролог е точно забавянето в развиването. „ Умственото закъснение на наличен език значи закъснение в мисленето, разбирането, обществената акомодация и усвояването на умения по отношение на връстниците “, изяснява педиатърът.

Ранната диагностика – решителен фактор за бъдещото развиване

Д-р Соткова е безапелационна: ранната диагноза е основна. Колкото по-рано се открият първите отклонения в развиването, толкоз по-голям е шансът за по-добър лечебен резултат.

При аутизъм да вземем за пример първите признаци могат да бъдат видяни още преди навършването на годинка – липса на усмивка, неявяване на очен контакт, липса на реакция на името или усложнения в връзката. „ Родителите са тези, които първи виждат измененията – и тяхната реакция е извънредно значима “, споделя доктор Соткова.

Съвременните генетични проучвания способстват доста за бързото и точното диагностициране. Според експертът те разрешават да се избегнат многочислени ненужни проучвания и хоспитализации, като дават ясна тенденция за лечението.

Епилепсията – многолико заболяване с разнообразни прояви

Епилепсията е сборно разбиране, включващо голям брой разнообразни форми, които се демонстрират по разнородни способи. Епилептичният припадък да вземем за пример не всеки път наподобява като необятно познатия спазъм със загуба на схващане.

„ При дребните деца пристъпите постоянно са нетипични – може да наподобяват като малко втренчване, нехарактерно държание или кратковременно заслепение на съзнанието “, изяснява експертът.

Добрата вест е, че огромна част от детските форми на епилепсия могат да бъдат изцяло излекувани при навременна диагноза и съответно лекуване.

Мултидисциплинарният метод – жизненоважен за триумфа

Работата с деца с неврогенетични болести слага редица медицински и немедицински провокации. Лекарската задача включва прегледи, диагностика и следене на лекуването, само че грижата за детето и поддръжката на фамилията също са основна част от процеса.

В Клиниката по педиатрия към УМБАЛ „ Свети Георги “ този метод е добре построен. Специалистите от разнообразни тесни области работят дружно – детски невролози, рехабилитатори, логопеди, психолози. „ Повечето неврологични болести в детска възраст не могат да бъдат лекувани единствено от един експерт. Те изискват мултидисциплинарен метод “, акцентира доктор Соткова.