Учените установиха кои мозъчни клетки са най-засегнати при болестта на Алцхаймер
Екип от Университета Райс и Бостънския университет разгада една от най-големите загадки на заболяването на Алцхаймер: генетичните проучвания сочат имунните кафези като главен фактор за развиването на деменция, до момента в който клиничните наблюдения демонстрират гибелта на невроните на паметта. Техният нов изчислителен инструмент, който съчетава цялостен геномен разбор и секвениране на РНК на обособените кафези, разкри за първи път директната генетична връзка сред заболяването и характерните неврони на паметта.
Досега учените не можеха да дефинират кои мозъчни кафези директно вземат участие в развиването на заболяването на Алцхаймер. Генетичните данни сочеха към имунните кафези като микроглията, до момента в който наблюденията на мозъците на пациентите посочваха, че умират невроните, виновни за паметта. Новият инструмент може да съпоставя генетичния риск с съответните видове кафези и да дефинира причинно-следствената връзка.
Алгоритъмът комбинира два източника на данни: проучванията за асоцииране на цели геноми (GWAS) и секвенирането на РНК на обособени кафези (scRNA-seq). GWAS търси вариации в ДНК, които са по-често срещани при хора с избрани болести или особености. ScRNA-seq демонстрира кои гени са дейни в обособените кафези, като записва тяхната молекулярна интензивност.
Преди това беше мъчно да се съпоставят тези данни. ScRNA-seq даваше прекомерно систематизирана визия за типовете кафези и пропускаше значими детайлности, като да вземем за пример къде в мозъка са ситуирани уязвимите неврони. GWAS от време на време преувеличаваше ролята на постоянно засегнатите кафези, като да вземем за пример имунните кафези, и скриваше другите сигнали. Алгоритъмът взема решение тези проблеми: той тъкмо съпоставя генетичните вариации с съответни клетъчни видове. Резултатът е подробна карта, показваща кои кафези са изключително застрашени от развиване на деменция от генетична позиция.
Тестовете демонстрират, че логаритъмът е по-точен от съществуващите способи. Той удостовери директната връзка сред заболяването на Алцхаймер и невроните, виновни за паметта. Този метод дава опция за по-задълбочено схващане на метода, по който генетичните вариации въздействат на клетките, и за ранно идентифициране на уязвимите области.
Изследването е изключително значимо, като се има поради, че всяка година се записват близо 10 милиона нови случая на деменция. През 2021 година броят на хората с деменция в международен мащаб се прави оценка на 57 милиона. Методът може да се употребява за проучване на други болести, като да вземем за пример заболяването на Паркинсон.
