Доц. Велева: Скоро очакваме медикамент за пациенти с пигментен ретинит
Доц. Невяна Велева е детски офталмолог към Детско очно поделение на УМБАЛ Александровска. Завършва Английската гимназия в гр. София през 2000 година, а през 2006 година - медицина в МУ- София. От 2007 година е постоянен докторант в УМБАЛ Александровска.
През 2010 година придобива статут на ординатор към Очна клиника - УМБАЛ Александровска, а от 2011 година е и помощник по офталмология към МУ- София. Има предпазена докторска дисертация в региона на детското зрение (2011 г.). През 2013 година придобива компетентност по Офталмология
През 2014 година след конкурс е определена за гл. помощник към Катедра по офталмология, МУ – София.
По време на Академия Офталмология, която се организира през уикенда в Панагюрище, доцент Велева изнесе лекция за катарактата в детска възраст като признак на редовно заболяване. С нея обаче разговаряхме за огромния пробив при лекуването на пациенти с наследствени ретинални дистрофии по взаимен план на Клиниката по очни заболявания на УМБАЛ Александровска с Novartis България.
Доц. Велева, какво съставлява генната терапия за лекуване на наследствени ретинални дистрофии?
Ще стартира малко по-далече. В международен мащаб малко лекари се занимават с наследствените ретинални дистрофии и повода за това е, че до напълно скоро това бяха болести, които са нелечими. Реално ролята на офталмолога приключваше с това да се сложи диагнозата и оттова нататък да не може да направи нищо за своите пациенти. Това са извънредно тежки диагнози, изключително когато става дума за дребни деца, а има и деца, които се раждат с този вид болести. Наследствените ретинални дистрофии са огромен проблем в международен мащаб и една от главните аргументи за тежко зрително увреждане и слепота измежду младежите. Хора, които са в работоспособна възраст, хора, които би трябвало да основават фамилии, хора, на които им предстоят доста, доста, доста години да живеят и за жалост – да живеят в мрачевина.
Защо в този момент има огромен интерес към наследствените ретинални дистрофии?
Защото е реалност първата генна терапия, която е осъществена и която е утвърдена от регулаторните органи в света, които утвърждават и споделят дали едно лекуване може да излезе на пазара и да бъде прилагано всеобщо или за целевите групи. Вече е утвърдена първата генна терапия за лекуване на избран вид наследствени ретинални дистрофии. Това са точно конгенитална амавроза на Лебер и пигментен ретинит, само че които са свързани с тъкмо избрана генна разновидност. Т.е. не всички пациенти, които имат този вид заболяване, могат да бъдат подложени на това лекуване.
Цялата група са извънредно хетерогенна група болести, предизвикват се от разновидности на разнообразни гени. Времето на поява, ходът на болестта и това по кое време пациентът изцяло ще загуби зрението си, значително зависи от това какъв е генетичният недостатък. Терапията е за един тип болести – това са тези, които се асоциират с разновидности на RPE65-ген.
С това лекуване можем да помогнем на част от нашите пациенти, в случай че не да подобрим, най-малко да задържим положението им, а да не се задълбочава зрителният им проблем, което е и основа да имаме вяра и да има от ден на ден клинични изследвания, че и нови генни лечения могат да бъдат налице и по този начин се и чака напълно скоро. В трета фаза на клинично изследване е и различен медикамент, който може да се употребява при пациенти с пигментен ретинит. Във връзка с това, че я имаме тази генна терапия, стартира и планът на „ Александровска “ болница с Novartis.
Компанията спонсорира напълно генетичното проучване на пациенти, които са потвърдени клинично, или пациенти, за които имаме подозрение, че имат някаква наследствена ретинална дистрофия. Бих желал да подчертая с две черти дебело, тъй като има спекулации във връзка с тази тематика, че се търсят пациенти. Да, пациенти се търсят, естествено, би трябвало да се намерят пациентите, на които би трябвало да се помогне, само че факт е, че даже когато сме безусловно сигурни, че не става дума за подобен пациент, тези пациенти биват изследвани. Оттук към този момент имаме доста позитивни резултати. Имаме четири дечица, които към този момент са лекувани, и пето детенце, на което следва да подготвим документите, с цел да може и него да бъде приложено това лекуване. Имаме и доста пациенти, които към този момент имат своята сигурна диагноза.
Защо слагането на диагнозата да е проблем?
При доста огромна част от пациентите има припокриване на признаците и когато се заловен късно, е доста мъчно да разбираем на пациента какво го чака оттук насетне. Важно е да се знае каква е генетиката, с цел да могат пациентите да знаят какъв е рискът за техните деца. Или когато имаме болно детенце, родителите му да знаят какъв е рискът да имат второ дете, което е със същото заболяване.
Това, което ми прави усещане освен във връзка с наследствените ретинални дистрофии, а въобще – най-трудно е на пациентите, които нямат точната си диагноза. Когато години наред се лутат от едно място на друго и не знаят какво се случва с тях. Когато имат точната си диагноза, колкото и ужасна да е тя, могат да насочат напъните си в това какво да създадат оттук насетне, а не да търсят идващия доктор, който да ги диагностицира. Дълбоко имам вяра, че генната терапия е бъдещето на медицината, освен за очни болести, само че за наследствените болести на целия на целия човешки организъм. Тук всичките тези старания, които и голям брой клинични изследвания, които са в региона на офталмологията, ще бъдат една добра основа и за другите генни лечения, тъй като окото е доста уместно за тези проучвания. Първо, то е елементарно налично, второ, когато сме приложили лекуване, доста елементарно неинвазивно можем да следим има ли резултат или не, и трето, което е може би най-важното – че то е изолирано от останалата част на организма. Приложено лекарство в окото остава в доста огромна степен в него. Нямаме систематична резорбция, поради която да се тормозим, че може да има и някакви систематични странични резултати. Много път има още да се извърви несъмнено, само че са направени първите крачки.
С плана, по който работим, ние самите ще натрупаме също доста опит, тъй че да можем на следващия ден да бъдем още по-полезни. Създава се по-трайна връзка сред доктор и пациент, тъй че да знаем на следващия ден, когато излезе нещо ново, кои са пациентите, на които можем да помогнем и таргетно да звъннем да ги потърсим, а не занапред още веднъж да се търсят идващите пациенти, на които можем да помогнем.
Това вяра ли е, че към този момент могат да бъдат лекувани и хора, които се раждат със слепота?
Зависи от какъв тип слепота. Ето тук отново идва тази генна терапия, когато става дума за вродени болести на ретината от тази група на наследствените ретинални дистрофии. В началото – първите месеци, даже първите години имаме извънредно припокриване на клиничната картина, както като недоволства, които можем да следим от страна на пациента, по този начин и на измененията, които можем да следим в очите. Тоест мъчно, виждайки едно дете, можем да кажем: да, за това най-вероятно става дума, само че има възможност и за още 4 или 5 болести да вземем за пример. Важно е и тези 4-5 болести какви тъкмо са. Някои прогресират, а други ще останат стационарни и ще можем да успокоим родителите. Да, става дума за тежко заболяване, да, тяхното дете ще бъде с ниско зрение, само че това е най-лошото, което чакаме и оттук насетне не може да става по-зле. Или да кажем, че това заболяване има напредващ темперамент и оттук насетне чакаме да става все по-зле и по-зле. Така ще бъдат готови родителите. Ще насочат напъните си към това да приготвят и детето си за това, което го чака, ще приготвят и себе си. Отивайки това дете на учебно заведение, ще са предизвестени и учителите, тъй че за тези деца да бъдат обезпечени оптимално удобни условия. Да могат даже и този малък зрителен капацитет оптимално да го употребяват, тъй като това са деца, които би трябвало да бъдат измежду другите деца, тъй че да не се усещат по-различни и да могат в действителност да извадят максимума от себе си.
През 2010 година придобива статут на ординатор към Очна клиника - УМБАЛ Александровска, а от 2011 година е и помощник по офталмология към МУ- София. Има предпазена докторска дисертация в региона на детското зрение (2011 г.). През 2013 година придобива компетентност по Офталмология
През 2014 година след конкурс е определена за гл. помощник към Катедра по офталмология, МУ – София.
По време на Академия Офталмология, която се организира през уикенда в Панагюрище, доцент Велева изнесе лекция за катарактата в детска възраст като признак на редовно заболяване. С нея обаче разговаряхме за огромния пробив при лекуването на пациенти с наследствени ретинални дистрофии по взаимен план на Клиниката по очни заболявания на УМБАЛ Александровска с Novartis България.
Доц. Велева, какво съставлява генната терапия за лекуване на наследствени ретинални дистрофии?
Ще стартира малко по-далече. В международен мащаб малко лекари се занимават с наследствените ретинални дистрофии и повода за това е, че до напълно скоро това бяха болести, които са нелечими. Реално ролята на офталмолога приключваше с това да се сложи диагнозата и оттова нататък да не може да направи нищо за своите пациенти. Това са извънредно тежки диагнози, изключително когато става дума за дребни деца, а има и деца, които се раждат с този вид болести. Наследствените ретинални дистрофии са огромен проблем в международен мащаб и една от главните аргументи за тежко зрително увреждане и слепота измежду младежите. Хора, които са в работоспособна възраст, хора, които би трябвало да основават фамилии, хора, на които им предстоят доста, доста, доста години да живеят и за жалост – да живеят в мрачевина.
Защо в този момент има огромен интерес към наследствените ретинални дистрофии?
Защото е реалност първата генна терапия, която е осъществена и която е утвърдена от регулаторните органи в света, които утвърждават и споделят дали едно лекуване може да излезе на пазара и да бъде прилагано всеобщо или за целевите групи. Вече е утвърдена първата генна терапия за лекуване на избран вид наследствени ретинални дистрофии. Това са точно конгенитална амавроза на Лебер и пигментен ретинит, само че които са свързани с тъкмо избрана генна разновидност. Т.е. не всички пациенти, които имат този вид заболяване, могат да бъдат подложени на това лекуване.
Цялата група са извънредно хетерогенна група болести, предизвикват се от разновидности на разнообразни гени. Времето на поява, ходът на болестта и това по кое време пациентът изцяло ще загуби зрението си, значително зависи от това какъв е генетичният недостатък. Терапията е за един тип болести – това са тези, които се асоциират с разновидности на RPE65-ген.
С това лекуване можем да помогнем на част от нашите пациенти, в случай че не да подобрим, най-малко да задържим положението им, а да не се задълбочава зрителният им проблем, което е и основа да имаме вяра и да има от ден на ден клинични изследвания, че и нови генни лечения могат да бъдат налице и по този начин се и чака напълно скоро. В трета фаза на клинично изследване е и различен медикамент, който може да се употребява при пациенти с пигментен ретинит. Във връзка с това, че я имаме тази генна терапия, стартира и планът на „ Александровска “ болница с Novartis.
Компанията спонсорира напълно генетичното проучване на пациенти, които са потвърдени клинично, или пациенти, за които имаме подозрение, че имат някаква наследствена ретинална дистрофия. Бих желал да подчертая с две черти дебело, тъй като има спекулации във връзка с тази тематика, че се търсят пациенти. Да, пациенти се търсят, естествено, би трябвало да се намерят пациентите, на които би трябвало да се помогне, само че факт е, че даже когато сме безусловно сигурни, че не става дума за подобен пациент, тези пациенти биват изследвани. Оттук към този момент имаме доста позитивни резултати. Имаме четири дечица, които към този момент са лекувани, и пето детенце, на което следва да подготвим документите, с цел да може и него да бъде приложено това лекуване. Имаме и доста пациенти, които към този момент имат своята сигурна диагноза.
Защо слагането на диагнозата да е проблем?
При доста огромна част от пациентите има припокриване на признаците и когато се заловен късно, е доста мъчно да разбираем на пациента какво го чака оттук насетне. Важно е да се знае каква е генетиката, с цел да могат пациентите да знаят какъв е рискът за техните деца. Или когато имаме болно детенце, родителите му да знаят какъв е рискът да имат второ дете, което е със същото заболяване.
Това, което ми прави усещане освен във връзка с наследствените ретинални дистрофии, а въобще – най-трудно е на пациентите, които нямат точната си диагноза. Когато години наред се лутат от едно място на друго и не знаят какво се случва с тях. Когато имат точната си диагноза, колкото и ужасна да е тя, могат да насочат напъните си в това какво да създадат оттук насетне, а не да търсят идващия доктор, който да ги диагностицира. Дълбоко имам вяра, че генната терапия е бъдещето на медицината, освен за очни болести, само че за наследствените болести на целия на целия човешки организъм. Тук всичките тези старания, които и голям брой клинични изследвания, които са в региона на офталмологията, ще бъдат една добра основа и за другите генни лечения, тъй като окото е доста уместно за тези проучвания. Първо, то е елементарно налично, второ, когато сме приложили лекуване, доста елементарно неинвазивно можем да следим има ли резултат или не, и трето, което е може би най-важното – че то е изолирано от останалата част на организма. Приложено лекарство в окото остава в доста огромна степен в него. Нямаме систематична резорбция, поради която да се тормозим, че може да има и някакви систематични странични резултати. Много път има още да се извърви несъмнено, само че са направени първите крачки.
С плана, по който работим, ние самите ще натрупаме също доста опит, тъй че да можем на следващия ден да бъдем още по-полезни. Създава се по-трайна връзка сред доктор и пациент, тъй че да знаем на следващия ден, когато излезе нещо ново, кои са пациентите, на които можем да помогнем и таргетно да звъннем да ги потърсим, а не занапред още веднъж да се търсят идващите пациенти, на които можем да помогнем.
Това вяра ли е, че към този момент могат да бъдат лекувани и хора, които се раждат със слепота?
Зависи от какъв тип слепота. Ето тук отново идва тази генна терапия, когато става дума за вродени болести на ретината от тази група на наследствените ретинални дистрофии. В началото – първите месеци, даже първите години имаме извънредно припокриване на клиничната картина, както като недоволства, които можем да следим от страна на пациента, по този начин и на измененията, които можем да следим в очите. Тоест мъчно, виждайки едно дете, можем да кажем: да, за това най-вероятно става дума, само че има възможност и за още 4 или 5 болести да вземем за пример. Важно е и тези 4-5 болести какви тъкмо са. Някои прогресират, а други ще останат стационарни и ще можем да успокоим родителите. Да, става дума за тежко заболяване, да, тяхното дете ще бъде с ниско зрение, само че това е най-лошото, което чакаме и оттук насетне не може да става по-зле. Или да кажем, че това заболяване има напредващ темперамент и оттук насетне чакаме да става все по-зле и по-зле. Така ще бъдат готови родителите. Ще насочат напъните си към това да приготвят и детето си за това, което го чака, ще приготвят и себе си. Отивайки това дете на учебно заведение, ще са предизвестени и учителите, тъй че за тези деца да бъдат обезпечени оптимално удобни условия. Да могат даже и този малък зрителен капацитет оптимално да го употребяват, тъй като това са деца, които би трябвало да бъдат измежду другите деца, тъй че да не се усещат по-различни и да могат в действителност да извадят максимума от себе си.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ