Отбелязваме Международния ден на редките болести
Днес означаваме Международния ден на редките заболявания. Той е разгласен по самодейност на Европейската организация за редки болести (EURORDIS).
Целта е да се увеличи информираността на интернационалната общественост за редките болести, както и да се подхващат дейности за обезпечаване на достъп до диагностика и лечения за хора, живеещи с рядко заболяване. Едно заболяване се счита за рядко , когато визира по-малко от 1 на 2000 души. Счита се, че 70 % от редките болести стартират в детска възраст, а 72 % са на генетична основа. Идентифицирани са повече от 6000 редки болести, които засягат към 300 милиона души в света. В България записаните пациенти с редки болести през 2023 година са към 1300.
В днешния ден демонстрираме нуждата от разпространение на информация за редките заболявания, сподели ръководителят на Националния алианс на хората с редки заболявания Владимир Томов. Редките заболявания засягат дребен кръг от хора, само че, с цел да бъдат разпознати, би трябвало да има повече информация за тях , уточни той. Акромегалия, унаследен ангиоедем, Болест на Фабрик, Болест на Гоше, Болест на Уилсън, Болест на Помпе и таласемия са някои от редките заболявания, сподели Томов. И изясни, че у нас има 29 регистрирани експертни центрове по редки заболявания и към 260 редки заболявания, които са регистрирани. В развитите страни нормално се записват към 400-500 редки болести, сподели още Томов. Той обърна внимание, че неонаталният скрининг в страната е едва развъртян, като има единствено три болести, които се следят по този метод. По думите му, при по-сериозен скрининг, ще се сътвори опция да се следят 20-30 болести.
Преди дни проф. доктор Даниела Авджиева-Тзавелла разгласи, че неонаталният скрининг ще обхване нови три болести – спиналната мускулна недоразвитост, муковисцидозата и комбинирания имунен недостиг. Очаква се скринингът да се разшири до края на годината.
Сгради ще бъдат осветени с цветовете на редките болести
С разнообразни начинания у нас ще бъде маркиран денят. Очаква се публични здания в страната да бъдат осветени в цветовете на редките заболявания - синьо, зелено, розово и лилаво. Сградата на Националния замък на културата (НДК) ще бъде осветена също. От Община Русе оповестиха, че Пантеонът на възрожденците ще бъде осветлен в цветовете, акцентиращи значимостта на акцията - синьо, лилаво, розово и зелено. Емблематичната ловешка средновековна цитадела ще бъде осветена в зелено сред 19:00 и 20:00 ч. Крепостта „ Царевец “ също ще бъде осветена в символ на съпричастност с хората, страдащи от редки болести.
От 11:00 ч. през днешния ден в УМБАЛ „ Александровска “ ще се състои конференция, на която ще бъдат дискутирани изчезналите лекарства за пациентите с редки заболявания. Ще се разясняват и компликациите при приемането на терапия, както и нуждата от Национална стратегия за генетична профилактика и от актуализация на настоящата нормативна уредба за идентифициране, следене и лекуване на редки заболявания. В 13:00 ч. пред постройката Клиника по неврология ще бъдат пуснати десетки балони в символ на съпричастност с болните от редки заболявания у нас и по света, означават от Националния алианс на хората с редки заболявания.
Целта е да се увеличи информираността на интернационалната общественост за редките болести, както и да се подхващат дейности за обезпечаване на достъп до диагностика и лечения за хора, живеещи с рядко заболяване. Едно заболяване се счита за рядко , когато визира по-малко от 1 на 2000 души. Счита се, че 70 % от редките болести стартират в детска възраст, а 72 % са на генетична основа. Идентифицирани са повече от 6000 редки болести, които засягат към 300 милиона души в света. В България записаните пациенти с редки болести през 2023 година са към 1300.
В днешния ден демонстрираме нуждата от разпространение на информация за редките заболявания, сподели ръководителят на Националния алианс на хората с редки заболявания Владимир Томов. Редките заболявания засягат дребен кръг от хора, само че, с цел да бъдат разпознати, би трябвало да има повече информация за тях , уточни той. Акромегалия, унаследен ангиоедем, Болест на Фабрик, Болест на Гоше, Болест на Уилсън, Болест на Помпе и таласемия са някои от редките заболявания, сподели Томов. И изясни, че у нас има 29 регистрирани експертни центрове по редки заболявания и към 260 редки заболявания, които са регистрирани. В развитите страни нормално се записват към 400-500 редки болести, сподели още Томов. Той обърна внимание, че неонаталният скрининг в страната е едва развъртян, като има единствено три болести, които се следят по този метод. По думите му, при по-сериозен скрининг, ще се сътвори опция да се следят 20-30 болести.
Преди дни проф. доктор Даниела Авджиева-Тзавелла разгласи, че неонаталният скрининг ще обхване нови три болести – спиналната мускулна недоразвитост, муковисцидозата и комбинирания имунен недостиг. Очаква се скринингът да се разшири до края на годината.
Сгради ще бъдат осветени с цветовете на редките болести
С разнообразни начинания у нас ще бъде маркиран денят. Очаква се публични здания в страната да бъдат осветени в цветовете на редките заболявания - синьо, зелено, розово и лилаво. Сградата на Националния замък на културата (НДК) ще бъде осветена също. От Община Русе оповестиха, че Пантеонът на възрожденците ще бъде осветлен в цветовете, акцентиращи значимостта на акцията - синьо, лилаво, розово и зелено. Емблематичната ловешка средновековна цитадела ще бъде осветена в зелено сред 19:00 и 20:00 ч. Крепостта „ Царевец “ също ще бъде осветена в символ на съпричастност с хората, страдащи от редки болести.
От 11:00 ч. през днешния ден в УМБАЛ „ Александровска “ ще се състои конференция, на която ще бъдат дискутирани изчезналите лекарства за пациентите с редки заболявания. Ще се разясняват и компликациите при приемането на терапия, както и нуждата от Национална стратегия за генетична профилактика и от актуализация на настоящата нормативна уредба за идентифициране, следене и лекуване на редки заболявания. В 13:00 ч. пред постройката Клиника по неврология ще бъдат пуснати десетки балони в символ на съпричастност с болните от редки заболявания у нас и по света, означават от Националния алианс на хората с редки заболявания.
Източник: dariknews.bg
КОМЕНТАРИ