Днес генетиката не е само наука за наследствеността – тя

Всеки от нас е притежател на разновидности – какво значи това?

„ Всеки един от нас е притежател на някакво генетично заболяване – това е биологичен факт. Обикновено човек е притежател на към три генетични разновидности, които обаче не водят до заболяване, тъй като не се демонстрират при един-единствен недостатък “, изяснява доктор Янева.

Проблемът поражда, когато и двамата сътрудници са носители на разновидност в еднакъв ген. В такива случаи рискът от това детето им да се роди болно доближава 25%. Затова актуалната генетика предлага скрининг на двойката още преди забременяване – с цел да се оцени дали има подобен съвпадане.

Генетичен скрининг преди бременност – за кого е значим?

Американската асоциация по генетика предлага скрининг на 112 гена, свързани с редки рецесивни болести. Това е изключително целесъобразно при: близкородствени двойки, фамилии с история на генетични болести, двойки, при които към този момент има болно дете, при обмисляне на ин витро процедури.

Изследването може да се направи посредством целево секвениране единствено на съответни гени или посредством изцяло екзомно или геномно секвениране. Последното е изключително потребно при близкородствени връзки, тъй като обгръща целия геном и дава най-пълна информация. Необходими са единствено няколко мл кръв.

Неинвазивни пренатални проби – какво демонстрират?

Пренаталните проби се вършат по време на бременност, нормално след 9–10 гестационна седмица. Те се назовават неинвазивни, тъй като се вършат посредством взимане на кръв от майката – без риск за плода. В нея циркулира малко количество фетална ДНК, която може да бъде изолирана и изследвана.

„ Първоначално тези проби тестваха единствено за най-честите тризомии – синдром на Даун, Едуардс, Патау. Сега към този момент обгръщат съвсем всички хромозомни аномалии, микроделеции, даже някои моногенни и митохондриални болести “, разяснява доктор Янева.

Важно конкретизиране е, че това са скринингови, а не диагностични проби. Тоест – те дават възможност, а не диагноза. При позитивен (рисков) резултат наложително се минава към инвазивна процедура като амниоцентеза, която взема кафези от плода за удостоверение. Не е редно бременност да бъде прекъсвана единствено на база на неинвазивен тест.

Baby genome – скрининг на новороденото

Часове след раждането, новородените в България се подлагат на скрининг за едвам 3 генетични болести – най-ниският обсег в Европейски Съюз. Генетичната общественост у нас упорства за разширение на този лист с най-малко още 3 болести. Идеята на baby genome е да се сътвори тест, който да ни приближи до по-развитите страни.  

„ Baby genome е панел от 252 гена, селекциониран по рекомендации на Американския лицей по акушерство и гинекология. Те са свързани с редки болести, които се демонстрират в първите години от живота – когато има време да се реагира с терапия, диета или метод на живот “, споделя доктор Янева.

Ако тези болести не се проявят до 2–3-годишна възраст, нормално въобще не се демонстрират. Затова baby genome е най-полезен в ранния неонатален интервал – когато информацията може да избави животи.

Какво тъкмо ни споделят генетичните проучвания? Кога са нужни? И какви са границите сред медицината и етиката в този толкоз персонален развой? Отговорите на всички тези въпроси ще научите от изявлението с доктор Славяна Янева.

Най-важният съвет от доктор Янева? Да не се опасяваме от генетичната информация, само че и да не я възприемаме като присъда.

„ Генетичните проби не лишават свободата, а дават осведоменост. Идеята не е да направляваме живота, а да сме готови за него. “

Днешният ни посетител в резюме: Образование: Занимава се с генетичен скрининг и диагностика повече от 10 години. Завършила е бакалавър „ Молекулярна биология “ и магистър „ Биохимия “ в Биологическия факултет към СУ “Св. Климент Охридски ”. Получава докторска степен (PhD) по „ Генетика “ към Катедра „ Медицинска генетика “, Медицински Университет – София, защитавайки дисертация в региона на репродуктивната генетика и по-специално предимплантационния генетичен тест на човешки ембриониПрофесионален път: Работила е в генетичната лаборатория към МБАЛ „ Надежда “ с съществени отговорности в региона на предимплантационната генетична диагностика и цитогенетичния разбор. Професионалното й развиване продължава в СБАХЛ „ Д-р Малинов “, където прави профилирани геномни разбори и диагностика на генетични болести при хора. Едновременно с геномните разбори, продължава да се занимава и с рутинния постнатален хромозомен разбор. Към момента е молекулярен генетик в ГМДЛ „ CellGenetics “, където прави профилирани биоинформатични разбори на данни от изцяло геномно секвениране в областта на здравната диагностика. Понастоящем е молекулярен генетик в МЦ „ Полимед “ с съществена активност постнатален хромозомен разбор (кариотип) при двойки с репродуктивни неуспехи и деца с вродени малформацииДопълнителен опит и подготовка: Преминала е образование в Medizinische Hochschule Hannover, Technische Universität München и клиниката по клинична имунология към УМБАЛ „ Александровска “ Главните й ползи са в региона на репродуктивното здраве – инфертилитет, пре- и постконцепционен скрининг на наставнически двойки, инвазивни и неинвазивни пренатални проби, скрининг и диагностика на новородени и деца Участва в български и интернационалните конгреси (Португалия, Германия, Испания), има редица научни изявления Член е на Българското сдружение по генетика и геномика на индивида и Европейското сдружение по човешка генетика