Проф. Георгиева: Важно е да има неонатален скрининг за редките болести
Да изпревариш признаците - това е борбата на експертите по редки заболявания и в нея те имат мощен съюзник - неонаталният скрининг. С капка кръв от петата на новороденото може да се откри дали то има генетично заболяване. Преди да са се появили признаците и без да се изминава изнурителния път до диагнозата. А когато водиш пред заболяването, лекуването е доста по-ефективно и подсигурява качество на живот, което при закъсняла терапия е немислимо. " Много е значимо да има неонатален скрининг за редките заболявания, за които има утвърдено лекуване ", подчертава проф. Миглена Георгиева, специалист по педиатрия, детска гастроентерология, хранене и диететика. Сложно става, когато лекуването е намерено откакто си навършил 18 години. Защото НЗОК не поема финансирането му.
Проф. Георгиева, какъв брой почти са децата с редки заболявания у нас? Знаем, че няма обединен указател.
Счита се, че хората с редки заболявания са под 1% от популацията на Земята – към 30 млн. е цифрата за Европа, за България към 350 000. 75% от тези пациенти са в детска и юношеска възраст.
Тази година доста Ваши сътрудници означиха като позитивна стъпка включването на неонатален скрининг за три нови редки заболявания.
Това е извънредно значимо.
Какво още обаче може да се направи, видях, че в някои страни има скрининг за над 30 редки заболявания?
Нека уточним, че неонаталният скрининг е всеобщо проучване на популацията на новородените в първите 1-3 седмици след раждането за обещано заболяване. Масово значи всички новородени да се изследват посредством капка кръв от петата. България до неотдавна имаше три заболявания за неонатален скрининг – вродена надбъбречна хиперплазия, присъщ хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. Какво е положението в Европа? Румъния и Кипър имат неонатален скрининг за две заболявания, Унгария и Словения имат за 16-18 заболявания, Германия за 20 болести. Водеща е Италия, където има 49 болести, за които се тестват новородените. Какво въпреки всичко успяхме да създадем с Българска педиатрична асоциация и Алианс за редки заболявания - да въведем още три значими болести. Едно от тях е муковисцидозата – едно заболяване, за което има лекуване. Много е значимо да се каже, че неонаталният скрининг трябва да се организира за болести, за които има лекуване. Колкото по-рано се сложи диагнозата, толкоз по-добре, тъй като рано почналото лекуване разрешава да реализираме по-добро здраве, по-добро качество на живот. Така че за муковисцидозата в България към този момент има признато лекуване, заплаща се по Здравна каса. Честотата на муковисцидозата е към 1:2500-3000 население.
Второто заболяване, за което към този момент има неонатален скрининг, е спиналната мускулна недоразвитост. Тя се среща релативно рядко от 1:6000 до 1:11 000 души население. В момента има два препарата, които са налични в България, и това действително избавя живота на тези деца. Очаква се да има и трети медикамент. И още едно заболяване – тежък смесен имунен недостиг, което се среща при 1:5000 до 1:10 000 души население. За тази група деца би трябвало да се поставят особени грижи, тъй като те постоянно боледуват от бактериални, паразитни и вирусни инфекции. Затова е добре още от раждането да се знае, че пациентът принадлежи към тази група. Има какво да се желае, тъй като могат да се включат и други болести – като мукополизахаридозите, болест на Помпе и други Но и това е прогрес за нашето опазване на здравето.
Според опита, който имате – има ли рядко заболяване, което се среща в нашата популация по-често?
Като детски гастроентеролог съм доста пристрастна към муковисцидозата, тъй като в годините виждахме по какъв начин в нашите клиники загиваха деца на по 10-12-15 години. С новите лечения тези хора живеят естествен живот и доближават възраст 50-60 години, дават поколение и това избавя човешки животи. Всички редки болести, за които се прави неонатален скрининг в България, са значими за пациента. И още веднъж наблягам – значимо е, че има медикаменти, които когато пациентът се диагностицира в ранен етап, ще имат добър резултат върху здравето и качеството му на живот.
Може би въпросът ми е малко неуместен, само че има ли признаци, които могат да бъдат сигнал за рядко заболяване, защо да наблюдават родителите?
Не е неуместен, само че е сложен въпрос. Всяко рядко заболяване има своята клинична картина, не се появява отникъде. Всеки пациент се манифестира с нещо. Отива при един доктор, при втори, трети, от време на време има по 10-20 хоспитализации с разнообразни диагнози, до момента в който се стигне до вярната. Случва се да минат 2-3 години, до момента в който се сложи точна диагноза. Кои са най-честите признаци – невиреене, мъчно хранене, ненаддаване на тегло, гадене, повръщане, от време на време диария, огромен стомах, повишен черен дроб или слезка. Множество са тези признаци. Но когато даден признак да речем – гадене, повръщане - не се излекува по общоприетите способи, би трябвало да се зададе въпросът – не е ли това някакво рядко заболяване. По този метод би трябвало да се разсъждава, когато имаме пациент, който „ не върви “ – не се повлиява от общоприетата терапия.
С какви проблеми се сблъскват родителите по пътя към диагнозата и лекуването?
Въпросът е комплициран. Първо, в България има указател на редките болести и те са към 260, неотдавна бяха признати 130. В света има сред 7000 и 10 000 редки заболявания като 5% от тях към този момент са лечими. Можете да ти визиите какво е обилието от тези болести, макар че са редки. По принцип детето, пък и който и да било субект, първо попада при общопрактикуващия доктор, по-късно при експерта педиатър и в случай че има стеснен проблем – гадене, повръщане, окосмяване да вземем за пример – се насочва към детски гастроентеролог, детски ендокринолог, нефролог, който се смята, че е по-добре осведомен с редките заболявания. Всяка година се вършат семинари, работни срещи, симпозиуми, на които се канят общопрактикуващи лекари и педиатри от доболничната процедура, с цел да се осведомят, да се очувствят към проблемите на редките заболявания. Като едно такова заболяване мога да изтъквам Болест на Гоше – лизозомна болест, при която първите признаци могат да бъдат огромен черен дроб, огромна слезка, анемия, тромбоцитопения – ниско количество еритроцити и тромбоцити. Много срещи са правени. За тази болест има лекуване, общопрактикуващите лекари се срещат с казуса – има ли огромен черен дроб, огромна слезка, анемия, ниски тромбоцити пациентът незабавно да бъде изпратен към детски гастроентеролог, а след 18 години към хематолог или към гастроентеролог за възрастни. Ето това е методът за разпространение на информацията.
Има и експертни центрове за тези болести, в България са 29 - да вземем за пример Център по детски ендокринни болести, по муковисцидоза, за редки хематологични болести. Лошото е, че са съсредоточени в огромните градове. 26 такива центъра има в София, в Пловдив приготвят един-два центъра, във Варна има три. Това затруднява родителите, на които се постанова да пътуват от далечни краища на страната, с цел да стигнат до тях. Трябва да има и задоволително информация за тези центрове, с цел да може популацията през интернет да доближи до нея.
Казахте, че към 2 години лишава слагането на диагнозата. Скъсява ли се този интервал с времето?
Неонаталният скрининг внезапно съкратява този интервал. Попадането при експерт – педиатър, гастроентеролог, ендокринолог – тясно профилиран, също съкратява времето за слагане на диагноза. През последните години се направи доста. Фирмите, които обезпечават лекуването, вършат доста за диагностиката. Те доставят безвъзмездни проби, които улесняват финансово диагностицирането. Има случаи, когато при неонаталния скрининг диагнозата се слага на първия-втория ден след раждането, само че по-често минават няколко години до слагане на точната диагноза.
При родители с рядко заболяване евентуално се подхожда с повече внимание, следи ли се поколението?
Разбира се. Много от редките болести са наследствени и семейство, което към този момент има родено дете с рядко заболяване, би трябвало обезателно да премине през генетична консултация при второ, трето дете, с цел да се откри дали има късмет да се роди още едно с сходно заболяване в фамилията. От друга страна, субект, който произлиза от семейство с рядко заболяване и влезе в детеродна възраст, би трябвало да премине през генетична консултация, когато оформя семейство и има желание да ражда деца. Самите заболели, които с съответно лекуване към този момент имат естествен живот, с положително качество, също желаят да основат поколение – за тях е наложително да преминат генетична консултация. Трябва да се откри какви са вероятностите за раждане на потомство със същото заболяване.
Възможностите на актуалните лечения са настояща тематика, само че съгласно сътрудника Ви, детският невролог проф. Литвиненко, тези скъпи лечения не са задоволително ефикасни, в случай че се закъснее с диагностиката и към този момент се появят признаци. Той споделя, че лечението би трябвало да изпреварва признаците. Такива ли са и Вашите наблюдения?
Изключително е прав проф. Литвиненко. Ако се стартира лекуване преди признаците, резултатът ще бъде по-добър. За благополучие, ние лекуваме болести, които не са толкоз тежки, колкото при детските невролози. Проф. Литвиненко засяга спиналната мускулна недоразвитост, за която има няколко препарата, при които една апликация коства милиони, само че в случай че диагнозата се сложи с раждането и стартира лекуване, това облекчава живота на пациента. Резултатите са по-лоши, в случай че признаците изпреварят лечението. При нас, детските гастроентеролози, използването на ензимозаместителните лечения в редките болести води до редукция на симптоматиката и няма такива фрапантни отклонения както в групата на неврологичните болести. Ние подсигуряваме най-малко за 80% от пациентите по-добро качество на живот при ранно слагане на диагнозата. Много зависи от характера на болестта.
Психосоциалната поддръжка се обрисува като сериозен фактор освен за пациента, а и фамилиите. Какво е равнището ѝ у нас? Основно неправителственият бранш ли има тази грижа?
За страдание, нашето общество не е настроено да работи по този начин интензивно с психолози както е на Запад. Повечето психолози са склонни да създадат един консулт и с това да приключат казуса на пациента. Работата на психолога е продължителна и изисква дълги години терапия с хронично заболели пациенти, освен с редки заболявания. Още сме в дълг с психичната помощ у нас – не са добре развити посоки като когнитивната терапия, хипнотерапията, йога лечението. Това са варианти, на които на Запад не се надсмиват. Те се употребяват като адювантна (допълваща) терапия, която може да облекчи живота на пациента и да усъвършенства качеството му. Какъв е смисълът да си физически здрав, в случай че душевен не си в добра кондиция? От позиция на обществената позиция страната има доста какво да направи. Аз съм била на специализации във Англия, където когато се роди пациент с муковисцидоза, държавата веднага предава 5000 английски лири на фамилията, с цел да може на детето да му се обезпечат прегледи, проучвания, пътувания, до момента в който цялата система проработи в интерес на пациента. Тази сума и за Англия не е по никакъв начин дребна. Все отново имаме прогрес. Това, което бих желала да споделя е, че напълно неотдавна с напъните пациентските организации и на групата, която се занимава с хранене и гастроентерология, успяхме да въведем ентералното хранене - храните за специфични потребности при възрастни и деца със междинна и тежко изразена белтъчно-калорийна малнутриция. Това е доста огромен пробив.
Преди време във Варна беше основана профилирана детска кухня тъкмо за деца с гастроентерологични болести. Съществува ли още?
Във Варна имаме такава функционираща система. Във всички детски кухни, ясли, градини и няколко учебни заведения са обезпечени четири хранителни режима за деца с проблеми – безмлечен; безглутенов; без мляко и глутен; без мляко, глутен, риба, яйца и цитруси. Това са режими за групата на децата с хранителни алергии. Варна реализира забележителен триумф като съумя да накара кухните, които зареждат ясли и градини, да създадат тези режими.
Мултиплицира се този опит в други градове?
Опитват се градове като Бургас, Шумен да създадат това, само че към момента не могат да го реализиран в размера, в който Варна работи.
Проф. Георгиева, хората постоянно се интересуват от това какво заплаща и какво би трябвало да заплаща НЗОК? Кое най-наложително да бъде включено при Вашите пациенти?
Финансирането на тези заболявания в детска възраст върви на две равнища – има болести, които се обезпечават от НЗОК – образецът е муковисцидозата – има сложена диагноза, написа се протокол, НЗОК заплаща лекуването. Лечението на огромна група редки заболявания с по 10, 15 или 6 пациенти се финансира по Наредба 10, където има фонд за лекуване на деца, обособен от НЗОК. За лицата до 18-годишна възраст няма проблеми, комисиите работят експедитивно и пациентите получават лечението си до месец. Проблем беше, че тези хора не получаваха гратис лекуване след 18 години. Сега, с приемането на новото законодателство, пациенти, които са почнали безвъзмездна терапия, ще могат да я продължат и след навършване на 18 година Остава открит въпросът обаче за пациентите, които са диагностицирани след навършване на 18 години. Имам пациентка, която е с Болест на Ниман-Пик. Тя е 22-годишно момиче, пациентка ми е от бебешка възраст. Досега нямаше лекуване, от предходната година към този момент има, само че тя е навършила 18 години. Ходиха в Турция в център, който също се занимава с редки заболявания, и цената на месечното лекуване е 120 000 евро. Тази терапия е доживотна. Това лекуване сега, по Наредба 10, се поема за 2-5 деца в България. Това са големи средства. Опцията за тези пациенти е да се реалокират да живеят в западна страна, да вземем за пример Германия, да се обезпечават там, като част от тяхната здравна система, с цел да получат гратис лекуване.
Проф. Миглена Георгиева е ръководител на Българското сдружение по детска гастроентерология, хепатология и хранене и заместник-председател на Българската педиатрична асоциация. От 2014 година е шеф на Втора детска клиника към УМБАЛ „ Св. Марина " Варна. Специалист е по педиатрия, детска гастроентерология, хранене и диететика. Има специализации в Полша, Словения, Испания, Австрия и Англия и над 230 участия и обява в научни конгреси у нас и в чужбина.
Интервю на Янка Петкова,
Проф. Георгиева, какъв брой почти са децата с редки заболявания у нас? Знаем, че няма обединен указател.
Счита се, че хората с редки заболявания са под 1% от популацията на Земята – към 30 млн. е цифрата за Европа, за България към 350 000. 75% от тези пациенти са в детска и юношеска възраст.
Тази година доста Ваши сътрудници означиха като позитивна стъпка включването на неонатален скрининг за три нови редки заболявания.
Това е извънредно значимо.
Какво още обаче може да се направи, видях, че в някои страни има скрининг за над 30 редки заболявания?
Нека уточним, че неонаталният скрининг е всеобщо проучване на популацията на новородените в първите 1-3 седмици след раждането за обещано заболяване. Масово значи всички новородени да се изследват посредством капка кръв от петата. България до неотдавна имаше три заболявания за неонатален скрининг – вродена надбъбречна хиперплазия, присъщ хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. Какво е положението в Европа? Румъния и Кипър имат неонатален скрининг за две заболявания, Унгария и Словения имат за 16-18 заболявания, Германия за 20 болести. Водеща е Италия, където има 49 болести, за които се тестват новородените. Какво въпреки всичко успяхме да създадем с Българска педиатрична асоциация и Алианс за редки заболявания - да въведем още три значими болести. Едно от тях е муковисцидозата – едно заболяване, за което има лекуване. Много е значимо да се каже, че неонаталният скрининг трябва да се организира за болести, за които има лекуване. Колкото по-рано се сложи диагнозата, толкоз по-добре, тъй като рано почналото лекуване разрешава да реализираме по-добро здраве, по-добро качество на живот. Така че за муковисцидозата в България към този момент има признато лекуване, заплаща се по Здравна каса. Честотата на муковисцидозата е към 1:2500-3000 население.
Второто заболяване, за което към този момент има неонатален скрининг, е спиналната мускулна недоразвитост. Тя се среща релативно рядко от 1:6000 до 1:11 000 души население. В момента има два препарата, които са налични в България, и това действително избавя живота на тези деца. Очаква се да има и трети медикамент. И още едно заболяване – тежък смесен имунен недостиг, което се среща при 1:5000 до 1:10 000 души население. За тази група деца би трябвало да се поставят особени грижи, тъй като те постоянно боледуват от бактериални, паразитни и вирусни инфекции. Затова е добре още от раждането да се знае, че пациентът принадлежи към тази група. Има какво да се желае, тъй като могат да се включат и други болести – като мукополизахаридозите, болест на Помпе и други Но и това е прогрес за нашето опазване на здравето.
Според опита, който имате – има ли рядко заболяване, което се среща в нашата популация по-често?
Като детски гастроентеролог съм доста пристрастна към муковисцидозата, тъй като в годините виждахме по какъв начин в нашите клиники загиваха деца на по 10-12-15 години. С новите лечения тези хора живеят естествен живот и доближават възраст 50-60 години, дават поколение и това избавя човешки животи. Всички редки болести, за които се прави неонатален скрининг в България, са значими за пациента. И още веднъж наблягам – значимо е, че има медикаменти, които когато пациентът се диагностицира в ранен етап, ще имат добър резултат върху здравето и качеството му на живот.
Може би въпросът ми е малко неуместен, само че има ли признаци, които могат да бъдат сигнал за рядко заболяване, защо да наблюдават родителите?
Не е неуместен, само че е сложен въпрос. Всяко рядко заболяване има своята клинична картина, не се появява отникъде. Всеки пациент се манифестира с нещо. Отива при един доктор, при втори, трети, от време на време има по 10-20 хоспитализации с разнообразни диагнози, до момента в който се стигне до вярната. Случва се да минат 2-3 години, до момента в който се сложи точна диагноза. Кои са най-честите признаци – невиреене, мъчно хранене, ненаддаване на тегло, гадене, повръщане, от време на време диария, огромен стомах, повишен черен дроб или слезка. Множество са тези признаци. Но когато даден признак да речем – гадене, повръщане - не се излекува по общоприетите способи, би трябвало да се зададе въпросът – не е ли това някакво рядко заболяване. По този метод би трябвало да се разсъждава, когато имаме пациент, който „ не върви “ – не се повлиява от общоприетата терапия.
С какви проблеми се сблъскват родителите по пътя към диагнозата и лекуването?
Въпросът е комплициран. Първо, в България има указател на редките болести и те са към 260, неотдавна бяха признати 130. В света има сред 7000 и 10 000 редки заболявания като 5% от тях към този момент са лечими. Можете да ти визиите какво е обилието от тези болести, макар че са редки. По принцип детето, пък и който и да било субект, първо попада при общопрактикуващия доктор, по-късно при експерта педиатър и в случай че има стеснен проблем – гадене, повръщане, окосмяване да вземем за пример – се насочва към детски гастроентеролог, детски ендокринолог, нефролог, който се смята, че е по-добре осведомен с редките заболявания. Всяка година се вършат семинари, работни срещи, симпозиуми, на които се канят общопрактикуващи лекари и педиатри от доболничната процедура, с цел да се осведомят, да се очувствят към проблемите на редките заболявания. Като едно такова заболяване мога да изтъквам Болест на Гоше – лизозомна болест, при която първите признаци могат да бъдат огромен черен дроб, огромна слезка, анемия, тромбоцитопения – ниско количество еритроцити и тромбоцити. Много срещи са правени. За тази болест има лекуване, общопрактикуващите лекари се срещат с казуса – има ли огромен черен дроб, огромна слезка, анемия, ниски тромбоцити пациентът незабавно да бъде изпратен към детски гастроентеролог, а след 18 години към хематолог или към гастроентеролог за възрастни. Ето това е методът за разпространение на информацията.
Има и експертни центрове за тези болести, в България са 29 - да вземем за пример Център по детски ендокринни болести, по муковисцидоза, за редки хематологични болести. Лошото е, че са съсредоточени в огромните градове. 26 такива центъра има в София, в Пловдив приготвят един-два центъра, във Варна има три. Това затруднява родителите, на които се постанова да пътуват от далечни краища на страната, с цел да стигнат до тях. Трябва да има и задоволително информация за тези центрове, с цел да може популацията през интернет да доближи до нея.
Казахте, че към 2 години лишава слагането на диагнозата. Скъсява ли се този интервал с времето?
Неонаталният скрининг внезапно съкратява този интервал. Попадането при експерт – педиатър, гастроентеролог, ендокринолог – тясно профилиран, също съкратява времето за слагане на диагноза. През последните години се направи доста. Фирмите, които обезпечават лекуването, вършат доста за диагностиката. Те доставят безвъзмездни проби, които улесняват финансово диагностицирането. Има случаи, когато при неонаталния скрининг диагнозата се слага на първия-втория ден след раждането, само че по-често минават няколко години до слагане на точната диагноза.
При родители с рядко заболяване евентуално се подхожда с повече внимание, следи ли се поколението?
Разбира се. Много от редките болести са наследствени и семейство, което към този момент има родено дете с рядко заболяване, би трябвало обезателно да премине през генетична консултация при второ, трето дете, с цел да се откри дали има късмет да се роди още едно с сходно заболяване в фамилията. От друга страна, субект, който произлиза от семейство с рядко заболяване и влезе в детеродна възраст, би трябвало да премине през генетична консултация, когато оформя семейство и има желание да ражда деца. Самите заболели, които с съответно лекуване към този момент имат естествен живот, с положително качество, също желаят да основат поколение – за тях е наложително да преминат генетична консултация. Трябва да се откри какви са вероятностите за раждане на потомство със същото заболяване.
Възможностите на актуалните лечения са настояща тематика, само че съгласно сътрудника Ви, детският невролог проф. Литвиненко, тези скъпи лечения не са задоволително ефикасни, в случай че се закъснее с диагностиката и към този момент се появят признаци. Той споделя, че лечението би трябвало да изпреварва признаците. Такива ли са и Вашите наблюдения?
Изключително е прав проф. Литвиненко. Ако се стартира лекуване преди признаците, резултатът ще бъде по-добър. За благополучие, ние лекуваме болести, които не са толкоз тежки, колкото при детските невролози. Проф. Литвиненко засяга спиналната мускулна недоразвитост, за която има няколко препарата, при които една апликация коства милиони, само че в случай че диагнозата се сложи с раждането и стартира лекуване, това облекчава живота на пациента. Резултатите са по-лоши, в случай че признаците изпреварят лечението. При нас, детските гастроентеролози, използването на ензимозаместителните лечения в редките болести води до редукция на симптоматиката и няма такива фрапантни отклонения както в групата на неврологичните болести. Ние подсигуряваме най-малко за 80% от пациентите по-добро качество на живот при ранно слагане на диагнозата. Много зависи от характера на болестта.
Психосоциалната поддръжка се обрисува като сериозен фактор освен за пациента, а и фамилиите. Какво е равнището ѝ у нас? Основно неправителственият бранш ли има тази грижа?
За страдание, нашето общество не е настроено да работи по този начин интензивно с психолози както е на Запад. Повечето психолози са склонни да създадат един консулт и с това да приключат казуса на пациента. Работата на психолога е продължителна и изисква дълги години терапия с хронично заболели пациенти, освен с редки заболявания. Още сме в дълг с психичната помощ у нас – не са добре развити посоки като когнитивната терапия, хипнотерапията, йога лечението. Това са варианти, на които на Запад не се надсмиват. Те се употребяват като адювантна (допълваща) терапия, която може да облекчи живота на пациента и да усъвършенства качеството му. Какъв е смисълът да си физически здрав, в случай че душевен не си в добра кондиция? От позиция на обществената позиция страната има доста какво да направи. Аз съм била на специализации във Англия, където когато се роди пациент с муковисцидоза, държавата веднага предава 5000 английски лири на фамилията, с цел да може на детето да му се обезпечат прегледи, проучвания, пътувания, до момента в който цялата система проработи в интерес на пациента. Тази сума и за Англия не е по никакъв начин дребна. Все отново имаме прогрес. Това, което бих желала да споделя е, че напълно неотдавна с напъните пациентските организации и на групата, която се занимава с хранене и гастроентерология, успяхме да въведем ентералното хранене - храните за специфични потребности при възрастни и деца със междинна и тежко изразена белтъчно-калорийна малнутриция. Това е доста огромен пробив.
Преди време във Варна беше основана профилирана детска кухня тъкмо за деца с гастроентерологични болести. Съществува ли още?
Във Варна имаме такава функционираща система. Във всички детски кухни, ясли, градини и няколко учебни заведения са обезпечени четири хранителни режима за деца с проблеми – безмлечен; безглутенов; без мляко и глутен; без мляко, глутен, риба, яйца и цитруси. Това са режими за групата на децата с хранителни алергии. Варна реализира забележителен триумф като съумя да накара кухните, които зареждат ясли и градини, да създадат тези режими.
Мултиплицира се този опит в други градове?
Опитват се градове като Бургас, Шумен да създадат това, само че към момента не могат да го реализиран в размера, в който Варна работи.
Проф. Георгиева, хората постоянно се интересуват от това какво заплаща и какво би трябвало да заплаща НЗОК? Кое най-наложително да бъде включено при Вашите пациенти?
Финансирането на тези заболявания в детска възраст върви на две равнища – има болести, които се обезпечават от НЗОК – образецът е муковисцидозата – има сложена диагноза, написа се протокол, НЗОК заплаща лекуването. Лечението на огромна група редки заболявания с по 10, 15 или 6 пациенти се финансира по Наредба 10, където има фонд за лекуване на деца, обособен от НЗОК. За лицата до 18-годишна възраст няма проблеми, комисиите работят експедитивно и пациентите получават лечението си до месец. Проблем беше, че тези хора не получаваха гратис лекуване след 18 години. Сега, с приемането на новото законодателство, пациенти, които са почнали безвъзмездна терапия, ще могат да я продължат и след навършване на 18 година Остава открит въпросът обаче за пациентите, които са диагностицирани след навършване на 18 години. Имам пациентка, която е с Болест на Ниман-Пик. Тя е 22-годишно момиче, пациентка ми е от бебешка възраст. Досега нямаше лекуване, от предходната година към този момент има, само че тя е навършила 18 години. Ходиха в Турция в център, който също се занимава с редки заболявания, и цената на месечното лекуване е 120 000 евро. Тази терапия е доживотна. Това лекуване сега, по Наредба 10, се поема за 2-5 деца в България. Това са големи средства. Опцията за тези пациенти е да се реалокират да живеят в западна страна, да вземем за пример Германия, да се обезпечават там, като част от тяхната здравна система, с цел да получат гратис лекуване.
Проф. Миглена Георгиева е ръководител на Българското сдружение по детска гастроентерология, хепатология и хранене и заместник-председател на Българската педиатрична асоциация. От 2014 година е шеф на Втора детска клиника към УМБАЛ „ Св. Марина " Варна. Специалист е по педиатрия, детска гастроентерология, хранене и диететика. Има специализации в Полша, Словения, Испания, Австрия и Англия и над 230 участия и обява в научни конгреси у нас и в чужбина.
Интервю на Янка Петкова,
Източник: dnesplus.bg
КОМЕНТАРИ