Д-р Атанас Банчев: Вече е ясно, че и жените с хемофилия страдат от проблеми с кръвосъсирването
Д-р Атанас Банчев е приключил медицина в Медицински университет – Пловдив. Специализира хематология в УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “, където сега е част от екипа на Клиниката по детска хематология и онкология. Шест месеца от специализацията си прекарва в Експертен център по хемофилия в Бон – Германия, където пази дисертационния си труд, отдаден на това рядко заболяване. В него за първи път вкарва ехографията като способ за оценка на ставите на пациентите с хемофилия.
В немския център получава спомагателна подготовка по хемостазеология – относително нова за България просвета, която учи нарушаванията в кръвосъсирването, водещи до кръвоизливи или тромбози.
Клиниката по детска хематология и онкология на УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “ е едно от дребното места в България, където се следят и лекуват пациенти с хемофилия. В навечерието на Световния ден за битка с тази болест беседваме с доктор Банчев за проблемите, които пациентите към момента срещат. Един от тях е неналичието на механизъм, по който дамите, носителки на заболяването, които демонстрират признаци, да бъдат лекувани. А при тях заболяването може също да е животозастрашаваща, както при мъжете.
Д-р Банчев, какво съставлява хемофилията? Колко хора са наранени от нея в България?
Хемофилията е рядко, наследствено генетично заболяване, което съставлява нарушаване на способността на кръвта да се съсирва вярно и да стопира кървенето. Предава се от майка на наследник, като майките са единствено носителки на болестта, а синовете са тези, които боледуват. Свързва се със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. В България има към 700 души с хемофилия. Всъщност това название сплотява 2 заболявания: хемофилия А и хемофилия Б. Различни белтъци липсват при единия и при другия тип, само че клиничната изява е една и съща.
В каква възраст се демонстрира хемофилията?
Тежката форма на хемофилия се демонстрира във възрастта сред 6 месеца и 1,6 години, т.е. в интервала на повишаване на интензивността на детето. Когато стартират първите опити за вървене, тогава се демонстрира и хемофилията.
А по какъв начин се демонстрира?
С кръвоизливи в меките тъкани. Ако детето вървешком падне, или натовари малко повече някоя от ставите си, се появяват кръвонасядания по кожата.
Как родителите да схванат кое кръвонасядане е обикновено и кое не е? Все отново дребните деца постоянно получават синини.
В никакъв случай не би трябвало да хукват на доктор при първата синина. При хемофилията кръвоизливът става толкоз огромен, че болният рано или късно попада при доктор. Тежката форма на хемофилия не може да бъде пропусната. Моите усещания са, че нормално в точния момент се търси помощ. Личните лекари в днешно време лекуват всичко: от диабет, през астма, та чак до високо кръвно. Но когато става дума за хематологично нарушаване, постоянно препращат към хематолог.
Отскоро е известно, по-скоро може би от дълго време е известно, само че неотдавна се приказва за това, че от хемофилия могат да страдат и дамите. Как се демонстрира заболяването при тях?
Не можем да кажем, че от хемофилия тъкмо страдат и дамите. Носителките на хемофилия – това, което споделих първоначално: здрава жена, предала заболяването на мъжкото си дете, което е болно. Това го повтаряхме като мантра. Но последователно, обръщайки внимание на жените-носителки на хемофилия, стана ясно, че те освен са носителки, само че огромна част от тях имат и разстройства, свързани с кръвосъсирването. Обикновено не са толкоз остри, колкото при техните синове, само че когато бъдат разпитани в детайли, се оказва, че 90% от тях имат тежки менструални цикли. До такава степен, че им се постанова да сменят превръзка на всеки 3 часа, цикълът е по-дълъг, не както нормално 4-5 дни, а 14-15 дни. Разпитани за интервала към раждането или към претърпени интервенции, се оказва, че са имали доста сериозна кръвозагуба. Така се появява и терминът „ субхемофилия “. Това са дами, които нямат присъщите признаци за хемофилията и все пак имат кръвоизливни нарушавания.
Изглежда субхемофилията при дамите са появява в по-късна възраст?
Обикновено, когато съзреят полово и стартират първите менструални цикли.
Вие имали ли сте случай на жена със субхемофилия във вашата процедура?
Да. Последният подобен случай е майка на дете с хемофилия, което се лекува при нас. През целия си живот тя е имала нарушавания в менструалния цикъл. В фамилията й не е имало данни за хемофилия, нито обратно в рода. За страдание никой не е обърнал съществено внимание на тези проблеми и в интервала към раждането на детето тя е била с доста сериозна кръвозагуба. До такава степен, че е имало риск за нейния живот. В следствие, когато при детето се открива хемофилия, започнахме конкретизиране и на проблемите при нея и се оказа, че тя е точно от дамите със субхемофилия. Тази жена има толкоз ниски стойности на фактора на кръвосъсирване, че в чужбина, където има механизъм за изписване на медикаменти за дамите със субхемофилия, тя би получавала лекарство по този начин, както нейното дете.
А в България?
В България, за жалост към момента не е позволено.
Т.е. в България единствено мъжете могат да се лекуват от хемофилия?
Не, не споделям това, само че за жалост в България значително липсва механизъм за доказване на носителките на хемофилия. За да потвърдим заболяването, ние би трябвало да имаме опция да създадем много проучвания: хомеостазични проучвания, да измерим равнището на кръвосъсирващия фактор на такава жена, да потвърдим съществуването на подлежаща генетична разновидност и най-после още един генетичен тест. За страдание тези стъпки мъчно можем да ги извървим.
И при мъжете ли е толкоз дълъг процесът на слагане на диагноза?
Не, при мъжете не е, тъй като тя диагнозата при тях е доста елементарно разпознаваема, имаме проби, с които можем да потвърдим. За страдание генетичните проучвания и при тях не се поемат от НЗОК. За благополучие, в Експертният център по хемофилия и други редки доброкачествени болести на кръвта в УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “ имаме доста положителни връзки с сходен експертен център в Бон и по този начин съумяваме да осигурим безвъзмездни генетични проучвания най-малко на част от пациентите. В България няма механизъм, по който тези проучвания да бъдат заплащани от Здравната каса или да бъде обезпечено, че могат да бъдат правени у нас, по елементарен и широкодостъпен метод.
А значими ли са тези генетични проучвания и защо?
С тях се прецизира дали това е наследствена разновидност, т.е. дали се носи в фамилията обратно. Ако тази жена има сестри, дали някоя от тях също е носителка, или хемофилията е настъпила непринудено при съответния пациент. При към 30% от хората с хемофилия „ А “ разновидността не се предава по завещание, а е настъпила при този съответен човек.
Как се действа при такива хора, за които е известно, че са носители на дефектния ген – да вземем за пример насърчавате ли ги да имат семейство? Въобще в положение ли е актуалната медицина да предотврати предаването на тази „ неверна “ генетична информация в поколението?
Има огромен спор в международен мащаб за това дали хемофилията не би трябвало да бъде възприемана като положение, а не като болест. Това е призмата на западните общества, към които, за благополучие, можем да се причислим и ние. 75% от хората с хемофилия по света живеят в изискванията на непосрещнати потребности. За голямо наше благополучие България е в 25-те %, т.е. в % на западния свят. До преди 30 година не бяхме част от този свят. Сега пациентите получават терапия в България, каквато получават пациентите в Швеция, Германия. В тези страни хемофилията се счита за положение, съвместимо с положително качество на живот. До такава степен, че се счита, че човек с хемофилия, който живее в съвремието, има дълготрайност на живота, съпоставима с тази на общата популация.
Това включва ли продължение на рода?
Да. В Западния свят се счита, че един човек с хемофилия няма спънка да има семейство и в случай че има дете, притежател на гена, то би трябвало да се възприема като дете със положение, а не с болест. Разбира се, това са концепции, които са разнообразни в другите страни. Например в Испания, при доказване, че плодът е с хемофилия, такава бременност може да бъде прекратена.
Трябва ли носителките на болестта да се търсят интензивно и какво се случва, в случай че болестта не се лекува?
Не може да не се лекува. Тежките положения имат такива признаци, че лекуването е належащо, с цел да се овладее положението. Важно е да се знае каква част от хората в засегнатите фамилии са носители, тъкмо с цел да няма изненади. Едно раждане на дете с хемофилия или на майка, която е притежател на гена, би трябвало да бъде направено по допустимо най-атравматичния метод, с цел да се превентират всички вероятни затруднения.
Вашата дисертация е обвързвана с ехографските способи в диагностиката на хемофилията. Каква е ролята на това проучване?
Целта на дисертацията беше да се вкара ехографският способ за оценка на ставното засягане. Основната кървяща тъкан при хората с хемофилия са ставите. Там биха могли да бъдат и най-сериозните затруднения. Ехографията е евтина, елементарно използвана и може да ни даде информация и за най-ранните затруднения в ставите. Тя ни оказва помощ да избегнем ставните затруднения и по този метод пациентите да имат едно доста по-добро качество на живот. В предишното тези затруднения са били толкоз съществени, че човек най-после не е можел да се движи и е стигал до инвалидна количка. За благополучие, в случай че през днешния ден видите един от нашите пациенти с хемофилия, ще му завидите за физическата форма. Това са доста дейни младежи.
Още нещо ми направи усещане в професионалната ви биография. Вие сте един от дребното лекари в България със специализация в региона на хемостазеологията. Какво съставлява тази просвета?
Хемостазеологията е цялостен клон на хематологията. Тя е просвета в науката. Занимава се с всички нарушавания в способността на кръвта да тече обикновено – или в посока прекомерно кървене, или в посока прекомерно съсирване. Един от огромните хомеостазеолози в Европа споделя, че хомеостазеологията е като любовта – всички приказват за нея, само че никой не я схваща. Това е може би региона на хематологията, която е най-интердисциплинарна – има значение и за експертите по неврология, ангиология, ревматолозите, кардиолозите. Реално видяно на всички места, където тече кръв и тази кръв може да се съсири по погрешен метод. Всички антиагреганти или антикоагуланти, които се изписват на възрастните хора, с цел да се избегне прекомерното кръвосъсирване, са област на тази просвета.
Т.е. вие можете да предвидите дали даден пациент може да получи тромб или кръвоизлив?
Да, допустимо е да се откри дали има такава заплаха, само че проучванията не би трябвало да се вършат при всеки пациент. Възприема се методът, че първо би трябвало да се изчака дали има някакви признаци и тогава да се стартира с проучванията. Не бива всеки здрав човек да тръгне да се изследва – това би довело до неуравновесеност.
Сигурно сте бил доста издирван по време на пандемията от ковид?
Хаха. Факт, по този начин се случи. Хората внезапно научиха какво са антикоагуланти, антиагреганти, д-димери – все неща, които преди този момент бяха в областта на непознатото, в този момент станаха много близки. По време на пандемията за следващ път ми направи усещане неналичието на знания в региона на хомеостазеологията от страна на общопрактикуващите лекари. За страдание в образованието по медицина у нас доста малко е застъпен този клон, а той е доста значим, тъй като доста сътрудници имат потребност от знания в тази област.
Колко индивида се наблюдават в Експертния център за хемофилия и други редки доброкачествени болести на кръвта към УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “?
Общият брой на пациентите, които наблюдаваме с нарушавания в кръвосъсирването и редки анемии, е към 200. От тях към 100 са с нарушавания в кръвосъсирването.
В немския център получава спомагателна подготовка по хемостазеология – относително нова за България просвета, която учи нарушаванията в кръвосъсирването, водещи до кръвоизливи или тромбози.
Клиниката по детска хематология и онкология на УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “ е едно от дребното места в България, където се следят и лекуват пациенти с хемофилия. В навечерието на Световния ден за битка с тази болест беседваме с доктор Банчев за проблемите, които пациентите към момента срещат. Един от тях е неналичието на механизъм, по който дамите, носителки на заболяването, които демонстрират признаци, да бъдат лекувани. А при тях заболяването може също да е животозастрашаваща, както при мъжете.
Д-р Банчев, какво съставлява хемофилията? Колко хора са наранени от нея в България?
Хемофилията е рядко, наследствено генетично заболяване, което съставлява нарушаване на способността на кръвта да се съсирва вярно и да стопира кървенето. Предава се от майка на наследник, като майките са единствено носителки на болестта, а синовете са тези, които боледуват. Свързва се със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. В България има към 700 души с хемофилия. Всъщност това название сплотява 2 заболявания: хемофилия А и хемофилия Б. Различни белтъци липсват при единия и при другия тип, само че клиничната изява е една и съща.
В каква възраст се демонстрира хемофилията?
Тежката форма на хемофилия се демонстрира във възрастта сред 6 месеца и 1,6 години, т.е. в интервала на повишаване на интензивността на детето. Когато стартират първите опити за вървене, тогава се демонстрира и хемофилията.
А по какъв начин се демонстрира?
С кръвоизливи в меките тъкани. Ако детето вървешком падне, или натовари малко повече някоя от ставите си, се появяват кръвонасядания по кожата.
Как родителите да схванат кое кръвонасядане е обикновено и кое не е? Все отново дребните деца постоянно получават синини.
В никакъв случай не би трябвало да хукват на доктор при първата синина. При хемофилията кръвоизливът става толкоз огромен, че болният рано или късно попада при доктор. Тежката форма на хемофилия не може да бъде пропусната. Моите усещания са, че нормално в точния момент се търси помощ. Личните лекари в днешно време лекуват всичко: от диабет, през астма, та чак до високо кръвно. Но когато става дума за хематологично нарушаване, постоянно препращат към хематолог.
Отскоро е известно, по-скоро може би от дълго време е известно, само че неотдавна се приказва за това, че от хемофилия могат да страдат и дамите. Как се демонстрира заболяването при тях?
Не можем да кажем, че от хемофилия тъкмо страдат и дамите. Носителките на хемофилия – това, което споделих първоначално: здрава жена, предала заболяването на мъжкото си дете, което е болно. Това го повтаряхме като мантра. Но последователно, обръщайки внимание на жените-носителки на хемофилия, стана ясно, че те освен са носителки, само че огромна част от тях имат и разстройства, свързани с кръвосъсирването. Обикновено не са толкоз остри, колкото при техните синове, само че когато бъдат разпитани в детайли, се оказва, че 90% от тях имат тежки менструални цикли. До такава степен, че им се постанова да сменят превръзка на всеки 3 часа, цикълът е по-дълъг, не както нормално 4-5 дни, а 14-15 дни. Разпитани за интервала към раждането или към претърпени интервенции, се оказва, че са имали доста сериозна кръвозагуба. Така се появява и терминът „ субхемофилия “. Това са дами, които нямат присъщите признаци за хемофилията и все пак имат кръвоизливни нарушавания.
Изглежда субхемофилията при дамите са появява в по-късна възраст?
Обикновено, когато съзреят полово и стартират първите менструални цикли.
Вие имали ли сте случай на жена със субхемофилия във вашата процедура?
Да. Последният подобен случай е майка на дете с хемофилия, което се лекува при нас. През целия си живот тя е имала нарушавания в менструалния цикъл. В фамилията й не е имало данни за хемофилия, нито обратно в рода. За страдание никой не е обърнал съществено внимание на тези проблеми и в интервала към раждането на детето тя е била с доста сериозна кръвозагуба. До такава степен, че е имало риск за нейния живот. В следствие, когато при детето се открива хемофилия, започнахме конкретизиране и на проблемите при нея и се оказа, че тя е точно от дамите със субхемофилия. Тази жена има толкоз ниски стойности на фактора на кръвосъсирване, че в чужбина, където има механизъм за изписване на медикаменти за дамите със субхемофилия, тя би получавала лекарство по този начин, както нейното дете.
А в България?
В България, за жалост към момента не е позволено.
Т.е. в България единствено мъжете могат да се лекуват от хемофилия?
Не, не споделям това, само че за жалост в България значително липсва механизъм за доказване на носителките на хемофилия. За да потвърдим заболяването, ние би трябвало да имаме опция да създадем много проучвания: хомеостазични проучвания, да измерим равнището на кръвосъсирващия фактор на такава жена, да потвърдим съществуването на подлежаща генетична разновидност и най-после още един генетичен тест. За страдание тези стъпки мъчно можем да ги извървим.
И при мъжете ли е толкоз дълъг процесът на слагане на диагноза?
Не, при мъжете не е, тъй като тя диагнозата при тях е доста елементарно разпознаваема, имаме проби, с които можем да потвърдим. За страдание генетичните проучвания и при тях не се поемат от НЗОК. За благополучие, в Експертният център по хемофилия и други редки доброкачествени болести на кръвта в УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “ имаме доста положителни връзки с сходен експертен център в Бон и по този начин съумяваме да осигурим безвъзмездни генетични проучвания най-малко на част от пациентите. В България няма механизъм, по който тези проучвания да бъдат заплащани от Здравната каса или да бъде обезпечено, че могат да бъдат правени у нас, по елементарен и широкодостъпен метод.
А значими ли са тези генетични проучвания и защо?
С тях се прецизира дали това е наследствена разновидност, т.е. дали се носи в фамилията обратно. Ако тази жена има сестри, дали някоя от тях също е носителка, или хемофилията е настъпила непринудено при съответния пациент. При към 30% от хората с хемофилия „ А “ разновидността не се предава по завещание, а е настъпила при този съответен човек.
Как се действа при такива хора, за които е известно, че са носители на дефектния ген – да вземем за пример насърчавате ли ги да имат семейство? Въобще в положение ли е актуалната медицина да предотврати предаването на тази „ неверна “ генетична информация в поколението?
Има огромен спор в международен мащаб за това дали хемофилията не би трябвало да бъде възприемана като положение, а не като болест. Това е призмата на западните общества, към които, за благополучие, можем да се причислим и ние. 75% от хората с хемофилия по света живеят в изискванията на непосрещнати потребности. За голямо наше благополучие България е в 25-те %, т.е. в % на западния свят. До преди 30 година не бяхме част от този свят. Сега пациентите получават терапия в България, каквато получават пациентите в Швеция, Германия. В тези страни хемофилията се счита за положение, съвместимо с положително качество на живот. До такава степен, че се счита, че човек с хемофилия, който живее в съвремието, има дълготрайност на живота, съпоставима с тази на общата популация.
Това включва ли продължение на рода?
Да. В Западния свят се счита, че един човек с хемофилия няма спънка да има семейство и в случай че има дете, притежател на гена, то би трябвало да се възприема като дете със положение, а не с болест. Разбира се, това са концепции, които са разнообразни в другите страни. Например в Испания, при доказване, че плодът е с хемофилия, такава бременност може да бъде прекратена.
Трябва ли носителките на болестта да се търсят интензивно и какво се случва, в случай че болестта не се лекува?
Не може да не се лекува. Тежките положения имат такива признаци, че лекуването е належащо, с цел да се овладее положението. Важно е да се знае каква част от хората в засегнатите фамилии са носители, тъкмо с цел да няма изненади. Едно раждане на дете с хемофилия или на майка, която е притежател на гена, би трябвало да бъде направено по допустимо най-атравматичния метод, с цел да се превентират всички вероятни затруднения.
Вашата дисертация е обвързвана с ехографските способи в диагностиката на хемофилията. Каква е ролята на това проучване?
Целта на дисертацията беше да се вкара ехографският способ за оценка на ставното засягане. Основната кървяща тъкан при хората с хемофилия са ставите. Там биха могли да бъдат и най-сериозните затруднения. Ехографията е евтина, елементарно използвана и може да ни даде информация и за най-ранните затруднения в ставите. Тя ни оказва помощ да избегнем ставните затруднения и по този метод пациентите да имат едно доста по-добро качество на живот. В предишното тези затруднения са били толкоз съществени, че човек най-после не е можел да се движи и е стигал до инвалидна количка. За благополучие, в случай че през днешния ден видите един от нашите пациенти с хемофилия, ще му завидите за физическата форма. Това са доста дейни младежи.
Още нещо ми направи усещане в професионалната ви биография. Вие сте един от дребното лекари в България със специализация в региона на хемостазеологията. Какво съставлява тази просвета?
Хемостазеологията е цялостен клон на хематологията. Тя е просвета в науката. Занимава се с всички нарушавания в способността на кръвта да тече обикновено – или в посока прекомерно кървене, или в посока прекомерно съсирване. Един от огромните хомеостазеолози в Европа споделя, че хомеостазеологията е като любовта – всички приказват за нея, само че никой не я схваща. Това е може би региона на хематологията, която е най-интердисциплинарна – има значение и за експертите по неврология, ангиология, ревматолозите, кардиолозите. Реално видяно на всички места, където тече кръв и тази кръв може да се съсири по погрешен метод. Всички антиагреганти или антикоагуланти, които се изписват на възрастните хора, с цел да се избегне прекомерното кръвосъсирване, са област на тази просвета.
Т.е. вие можете да предвидите дали даден пациент може да получи тромб или кръвоизлив?
Да, допустимо е да се откри дали има такава заплаха, само че проучванията не би трябвало да се вършат при всеки пациент. Възприема се методът, че първо би трябвало да се изчака дали има някакви признаци и тогава да се стартира с проучванията. Не бива всеки здрав човек да тръгне да се изследва – това би довело до неуравновесеност.
Сигурно сте бил доста издирван по време на пандемията от ковид?
Хаха. Факт, по този начин се случи. Хората внезапно научиха какво са антикоагуланти, антиагреганти, д-димери – все неща, които преди този момент бяха в областта на непознатото, в този момент станаха много близки. По време на пандемията за следващ път ми направи усещане неналичието на знания в региона на хомеостазеологията от страна на общопрактикуващите лекари. За страдание в образованието по медицина у нас доста малко е застъпен този клон, а той е доста значим, тъй като доста сътрудници имат потребност от знания в тази област.
Колко индивида се наблюдават в Експертния център за хемофилия и други редки доброкачествени болести на кръвта към УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “?
Общият брой на пациентите, които наблюдаваме с нарушавания в кръвосъсирването и редки анемии, е към 200. От тях към 100 са с нарушавания в кръвосъсирването.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ