DeepMind представи AlphaGenome – ИИ модел за дешифриране на загадъчните участъци на ДНК
Близо 25 години след завършването на грубото разкодиране на човешкия геном огромна част от неговата конструкция, изключително 98% от некодиращите области, към момента не е добре проучена. Тези ДНК фрагменти не основават протеини, само че могат да управляват по какъв начин и по кое време работят гените. Подобно на „ тъмната материя “ във Вселената, те оказват невидимо въздействие върху виталните процеси. Новият ИИ модел AlphaGenome на Гугъл DeepMind оказва помощ да се проучват дългите сектори от ДНК и да се планува по какъв начин разновидностите в тези области могат да трансформират интензивността на гените. В опити моделът тъкмо сподели по какъв начин некодиращите разновидности са свързани с развиването на левкемията.
Когато DeepMind показа AlphaFold 2 през 2020 година, това беше пробив. Моделът реши един безконечен проблем: по какъв начин да се дефинира триизмерната форма на даден протеин въз основа на неговата аминокиселинна поредност. При ДНК последователностите обаче нещата са доста по-сложни. Тук няма един-единствен „ верен “ отговор, както при протеините. Един и същ сектор от ДНК може да играе доста взаимосвързани функции – от набирането на клетъчни механизми, които се прикрепят към избрана част от хромозомата, с цел да трансфорат прилежащ ген в молекула РНК, до активирането на протеинови транскрипционни фактори, които дефинират къде, по кое време и какъв брой деен ще бъде даден ген.
През последното десетилетие учените създадоха десетки ИИ модели за декодиране на генома. Много от тях са били тясно профилирани – да вземем за пример прогнозиране на равнищата на генна експресия или установяване на метода, по който обособените генни модули (екзони) се комбинират в разнообразни протеини. Сега обаче откривателите от ден на ден се стремят да основат универсални принадлежности за интерпретиране на ДНК последователности.
AlphaGenome е един подобен модел. Той може да проучва сектори от ДНК с дължина до един милион буквени знака (които могат да включват цялостен ген и доста контролни елементи) и да прави хиляди прогнози за другите биологични свойства. Важното е, че прогнозите на AlphaGenome са чувствителни даже към промени в една-единствена писмен знак в ДНК, което значи, че учените могат авансово да плануват резултатите от всевъзможни разновидности.
В едно изследване екипът на DeepMind употребява AlphaGenome, с цел да проучва разновидности, открити при пациенти с тип левкемия. Моделът е съумял тъкмо да планува, че некодиращите разновидности косвено задействат прилежащ ген, който постоянно провокира развиването на този тип рак.
