Бета-таласемия в България: Живот с предизвикателства и надежда
1 НА 100 000 ДУШИ Пожарна охрана СВЕТА СТРАДА ОТ БЕТА-ТАЛАСЕМИЯ
С подобаващи грижи пациентите могат да се оправят с заболяването и да водят естествен метод на живот
Днес, 28.04.2025 година, се организира прескоференция на тематика: " Бета-таласемия в България: Живот с провокации и вяра ". Организатори на събитието са фирмите Bristol Myers Squibb и Swixx Biopharma България, а мотивът за него е идният Световен ден на таласемията - 8 май. Тази година интернационалната самодейност ще премине под мотото „ Обединени в грижата за пациентите ".
Доц. доктор Атанас Банчев, шеф на Експертния център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични болести към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ „ Царица Йоанна - ИСУЛ ", доктор Денка Стоянова, доктор в Клиника по детска клинична хематология и онкология към УМБАЛ „ Царица Йоанна - ИСУЛ " и доктор Мирела Рангелова, началник на Направление по таласемии и патологични хемоглобини към Специализираната болница за интензивно лекуване на хематологични болести - София показаха информация за болестта, признаците, грижите и ролята на експертите при диагностиката и следенето на пациентите с бета-таласемия.
Бета-таласемията е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско равнище на хемоглобина - протеин, който се намира в алените кръвни кафези и придвижва кислорода до всяка част на тялото. Заболяването визира мъжете и дамите по равно, като е открито, че се среща по-често в Средиземноморските страни, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия.
Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се прави оценка на 1 на 100 000 души по света. Въпреки, че заболяването оставя рядка, в Съединени американски щати честотата ѝ се е нараснала с към 7,5% през последните 50 години. Предполага се, че носители на разновидности за бета-таласемия в България са към 170 000 индивида.
Бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен метод, което значи, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат разновидности. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, признаците, физикалния обзор и лабораторните проби, с цел да слагат диагнозата.
Има три съществени вида бета-таласемия: минор, интермедия и майор. Носителите на таласемия минор всекидневно са без признаци и недоволства, само че могат да имат лека форма на анемия. Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат потребност от хемотрансфузии (кръвопреливания), изключително с напредването на възрастта. Най-тежката форма на болестта е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да аргументи нарастване на черния дроб и далака и пациентите се нуждаят от ежемесечни кръвопреливания.
Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на заболяването и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, промени в далака, черния дроб и сърцето, нарушавания в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушавания.
Лечението на болестта включва стволово-клетъчна трансплантация (най-честа при пациенти <16 години и/или при тези с подобаващ донор) и постоянни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора прибавянето на фолиева киселина и витамин В укрепва производството на алените кръвни кафези.
Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подобаващи грижи пациентите могат да се оправят с заболяването и да водят естествен метод на живот. В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, (като застойна сърдечна непълнота, необикновен сърдечен темп (аритмии) и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите.
Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни кафези способства в допълнение за удължение на преживяемостта през последните години. Но, макар че в доста страни има утвърдени лечения за анемия, породена от бета-таласемията, значимо е да има и спомагателен прогрес в лекуването за тази група от хора.
Илиана Първанова, основател на Фондация " Калинки за живот - за децата с таласемия ", показа и кои са главните проблеми, пред които са изправени пациентите в България, а точно:
Липсата на кръв и нередовни преливания - дефицитът на доброволни кръводарители слага пациентите в риск;
Превенцията и незадоволителна осведоменост - липсва всеобща информираност измежду обществото по отношение на болестта, което води до късна диагноза или обществена стигматизация;
Ограничените благоприятни условия за лекуване - костномозъчната трансплантация е евентуално лековит способ, само че достъпът до него е стеснен.
С подобаващи грижи пациентите могат да се оправят с заболяването и да водят естествен метод на живот
Днес, 28.04.2025 година, се организира прескоференция на тематика: " Бета-таласемия в България: Живот с провокации и вяра ". Организатори на събитието са фирмите Bristol Myers Squibb и Swixx Biopharma България, а мотивът за него е идният Световен ден на таласемията - 8 май. Тази година интернационалната самодейност ще премине под мотото „ Обединени в грижата за пациентите ".
Доц. доктор Атанас Банчев, шеф на Експертния център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични болести към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ „ Царица Йоанна - ИСУЛ ", доктор Денка Стоянова, доктор в Клиника по детска клинична хематология и онкология към УМБАЛ „ Царица Йоанна - ИСУЛ " и доктор Мирела Рангелова, началник на Направление по таласемии и патологични хемоглобини към Специализираната болница за интензивно лекуване на хематологични болести - София показаха информация за болестта, признаците, грижите и ролята на експертите при диагностиката и следенето на пациентите с бета-таласемия.
Бета-таласемията е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско равнище на хемоглобина - протеин, който се намира в алените кръвни кафези и придвижва кислорода до всяка част на тялото. Заболяването визира мъжете и дамите по равно, като е открито, че се среща по-често в Средиземноморските страни, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия.
Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се прави оценка на 1 на 100 000 души по света. Въпреки, че заболяването оставя рядка, в Съединени американски щати честотата ѝ се е нараснала с към 7,5% през последните 50 години. Предполага се, че носители на разновидности за бета-таласемия в България са към 170 000 индивида.
Бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен метод, което значи, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат разновидности. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, признаците, физикалния обзор и лабораторните проби, с цел да слагат диагнозата.
Има три съществени вида бета-таласемия: минор, интермедия и майор. Носителите на таласемия минор всекидневно са без признаци и недоволства, само че могат да имат лека форма на анемия. Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат потребност от хемотрансфузии (кръвопреливания), изключително с напредването на възрастта. Най-тежката форма на болестта е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да аргументи нарастване на черния дроб и далака и пациентите се нуждаят от ежемесечни кръвопреливания.
Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на заболяването и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, промени в далака, черния дроб и сърцето, нарушавания в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушавания.
Лечението на болестта включва стволово-клетъчна трансплантация (най-честа при пациенти <16 години и/или при тези с подобаващ донор) и постоянни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора прибавянето на фолиева киселина и витамин В укрепва производството на алените кръвни кафези.
Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подобаващи грижи пациентите могат да се оправят с заболяването и да водят естествен метод на живот. В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, (като застойна сърдечна непълнота, необикновен сърдечен темп (аритмии) и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите.
Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни кафези способства в допълнение за удължение на преживяемостта през последните години. Но, макар че в доста страни има утвърдени лечения за анемия, породена от бета-таласемията, значимо е да има и спомагателен прогрес в лекуването за тази група от хора.
Илиана Първанова, основател на Фондация " Калинки за живот - за децата с таласемия ", показа и кои са главните проблеми, пред които са изправени пациентите в България, а точно:
Липсата на кръв и нередовни преливания - дефицитът на доброволни кръводарители слага пациентите в риск;
Превенцията и незадоволителна осведоменост - липсва всеобща информираност измежду обществото по отношение на болестта, което води до късна диагноза или обществена стигматизация;
Ограничените благоприятни условия за лекуване - костномозъчната трансплантация е евентуално лековит способ, само че достъпът до него е стеснен.
Източник: cross.bg
КОМЕНТАРИ