1 на 10 000 деца се ражда с хемофилия
1 на 10 000 деца е с вродена хемофилия , а болестта може да се развие и след това. От хемофилия страдат най-вече момчета, само че и девойките, без да демонстрират признаци, са преносители на болестта. Преди години болестта се е смятало за детско, защото преживяемостта не е надхвърляла 14 -15 години , само че в днешно време при съответна здравна помощ и следене болните от хемофилия могат да доживеят своите старини. Все още обаче хемофилията не е посочена като заболяване както в законовите, по този начин и в подзаконовите нормативни актове у нас.
На 17 април се отбелязва Световния ден на хемофилията , за който Българската асоциация на хемофилията провежда осведомителна акция в поддръжка на хората с това заболяване. Мотото на тазгодишната акция е " Включи се и ти " , само че поради изключителното състояние в страната няма да се състои обичайния велопоход като жест на поддръжка на пациентите с това заболяване. Информационната акция обаче ни припомня за всички тези дребни и огромни хора, които живеят измежду нас и имат потребност от съответни грижи.
Хемофилията е вродено, наследствено заболяване и от него човек не може да се болести, описа пред News.bg ръководителят на УС на Асоциацията по Хемоилия Виктор Паскалев .
Накратко какво би трябвало да знаем за хемофилията?
Кръвта на засегнатите от хемофилия не се съсирва или се съсирва доста постепенно, защото организмът на засегнатите от нея не създава някой от протеините в кръвта, виновни за кръвосъсирването. При пострадване те не кървят по-силно от здравите, само че по дълготрайно. Към сегашния миг няма лекуване, само че има основани доста положителни заместителни лечения, които обезпечават напълно естествен живот на болните от хемофилия.
Заболяването хемофилия има три форми: лека, междинна и тешка.
Съществува и добита хемофилия. Тя се появява когато мъж или жена, нямащи вродено нарушаване на кръвосъсирването, стартира непринудено да основава антитела (инхибитори) против факторите на кръвосъсирване, който самичък създава. Създаването на инхибитори от организма се предизвика от автоимунни болести, ревматоиден артрит, заболявания на щитовидната жлеза и други Като при 50% от случаите произходът остава неуточнен. Инхибиторите може да са против всички фактори на кръвосъсирване, само че най-често те са против фактор VIII (FVIII).
Източник:
Как човек може да разбере, че има хемофилия?
Заболяването е вродено и в болшинството от случаите се знае за тази фамилна обремененост. Когато следва в такава фамилия да се роди момче, може да се чака детето да е с хемофилия. В случай, че родителите желаят, могат да потвърдят или да отхвърлят тази опция с пренатална диагностика. Въпреки това в 30% случаите знанието за тази фамилна обремененост се е изгубила във времето или болестта се демонстрира за първи път. Независимо дали се знае за фамилна обременености или не, признаците на болестта при тежката форма (лесно приемане на синини в меките тъкани изключително в подмишниците, постепенно съсирване на кръвта и кръвоизливи в лактите и колената, когато детето стартира да лази) се демонстрират в първата година от раждането. При междинната и лека форма на болестта диагностицирането е по-трудно и нерядко става при тежки контузии и хирургически интервенции. Знаем за случаи, когато междинна форма е била открита на 10 години, а лека на 60 години. Тъй като болестта е рядко, лекарите осведомени с него работят в болничната помощ и не са доста на брой. Бих предложил, в случай че има подозрение за нарушено кръвосъсирване, да се потърси консултация в гр. София за деца към К л иниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ " Царица Йоана - ИСУЛ " за възрастни към Националната профилирана болница за интензивно лекуване на хематологични болести - София и към към съответните клиники за деца и възрастни в гр. Пловдив УМБАЛ " Св. Георги ", във гр. Варна УМБАЛ " Св. Марина " и в Плевен в УМБАЛ " Георги Странски ".
Какви са дефицитите в двата вида на хемофилията?
Хемофилията е рядко заболяване 1 на 10 000 раждания и е разследване на присъщ недостатък в половата " Х " хромозома. Затова от нея страдат най-вече момчета, а дамите са преносители на болестта, без да демонстрират признаци. Има два вида хемофилия А - недостиг на фактор на кръвосъсирване VIII, най-често срещана и Хемофилия В - недостиг на фактор на кръвосъсирване IX.
Заболяването хемофилията е част от групата болести, свързани с вродени нарушавания на кръвосъсирването. Към тази група с изключение на хемофилията спадат болест на von Willebrand и другите още по-редки от хемофилията вродени нарушавания на кръвосъсирването - дефицит на фактори на кръвосъсирване I, II, V, VII, X, XI, XIII. При тези болести дефектът е в телесни хромозоми и от тях страдат както мъже, по този начин и дами.
Общото сред хемофилията и другите болести от групата на вродените нарушавания на кръвосъсирването е в идентичната клинична картина и метода при тяхното лекуване.
Какви са другите лекувания на хемофилията и какво обезпечава българската страната. За какво настоявате?
Лечението се показва в използване на поддържаща терапия, която бива заместителна и незаместителна. При заместителната терапия с венозна операция в кръвта на пациента се вкарва изчезналия фактор на кръвосъсирвате, извлечен от човешка кръвна плазма или придобит по рекомбинантна технология. При незаместителната терапия, която към този момент се ползва единствено при хемофилия А, с подкожна инжекция в организма на пациента се вкарва моноклонално тяло, което прави връзка сред фактор на кръвосъсирване IX и фактор на кръвосъсирване X в кръвта на пациента. В момента както заместителната по този начин и незаместителната терапия са налични и безвъзмездни за българските пациенти единствено за домашно лекуване и при незабавни положения.
Вече 9 години остава открит и не е решен въпросът за заплащането на нужните лекарствени артикули, съдържащи нужния фактор на кръвосъсирване за планови хоспитализации и при инвазивни интервенции в доболничната помощ и при дентално лекуване.
Не е решен и въпросът със заплащането на нужните лекарствени артикули, съдържащи нужния фактор на кръвосъсирване при лекуването на пациентите с добита хемофилия, а всеки съответен случай се взема решение настрана. Хемофилията не е посочена като заболяване както в законовите, по този начин и в подзаконовите нормативни актове. Тази година направихме опит като внесохме писмо по този въпрос с наши оферти в Народното Събрание сред двете четения на Закона за бюджета на Националната Здравноосигурителна каса до здравната комисия и всички парламентарни групи, само че за жалост не получихме схващане.
До каква степен опазването на здравето в България е готово да дава помощ на болните от хемофилия?
До средата на предишния век това заболяване е било детско. Пациентите едвам са преживявали 14 - 15 години. С напредването на медицината преживяемостта на хората с хемофилия и с другите вродени нарушавания на кръвосъсирването се изравни с тази на общата популация. Сега към този момент имаме възрастни пациенти с хемофилия, което в предишното е било немислимо. Но с това повишение преживяемостта на пациентите с хемофилия се слагат нови провокации пред лекарите и здравната система. С напредването на възрастта тези пациенти стартират да страдат от други болести, присъщи на съответната възраст. Оказва се, че лекарите лекуващи другите болести, не са подготвени да ги лекуват при съпътстваща диагноза хемофилия. Затова е от изключителна значимост построяването на сложни центрове за лекуване на вродени нарушавания на кръвосъсирването и добита хемофилия.
На 17 април се отбелязва Световния ден на хемофилията , за който Българската асоциация на хемофилията провежда осведомителна акция в поддръжка на хората с това заболяване. Мотото на тазгодишната акция е " Включи се и ти " , само че поради изключителното състояние в страната няма да се състои обичайния велопоход като жест на поддръжка на пациентите с това заболяване. Информационната акция обаче ни припомня за всички тези дребни и огромни хора, които живеят измежду нас и имат потребност от съответни грижи.
Хемофилията е вродено, наследствено заболяване и от него човек не може да се болести, описа пред News.bg ръководителят на УС на Асоциацията по Хемоилия Виктор Паскалев .
Накратко какво би трябвало да знаем за хемофилията?
Кръвта на засегнатите от хемофилия не се съсирва или се съсирва доста постепенно, защото организмът на засегнатите от нея не създава някой от протеините в кръвта, виновни за кръвосъсирването. При пострадване те не кървят по-силно от здравите, само че по дълготрайно. Към сегашния миг няма лекуване, само че има основани доста положителни заместителни лечения, които обезпечават напълно естествен живот на болните от хемофилия.
Заболяването хемофилия има три форми: лека, междинна и тешка.
Съществува и добита хемофилия. Тя се появява когато мъж или жена, нямащи вродено нарушаване на кръвосъсирването, стартира непринудено да основава антитела (инхибитори) против факторите на кръвосъсирване, който самичък създава. Създаването на инхибитори от организма се предизвика от автоимунни болести, ревматоиден артрит, заболявания на щитовидната жлеза и други Като при 50% от случаите произходът остава неуточнен. Инхибиторите може да са против всички фактори на кръвосъсирване, само че най-често те са против фактор VIII (FVIII).
Източник:
Как човек може да разбере, че има хемофилия?
Заболяването е вродено и в болшинството от случаите се знае за тази фамилна обремененост. Когато следва в такава фамилия да се роди момче, може да се чака детето да е с хемофилия. В случай, че родителите желаят, могат да потвърдят или да отхвърлят тази опция с пренатална диагностика. Въпреки това в 30% случаите знанието за тази фамилна обремененост се е изгубила във времето или болестта се демонстрира за първи път. Независимо дали се знае за фамилна обременености или не, признаците на болестта при тежката форма (лесно приемане на синини в меките тъкани изключително в подмишниците, постепенно съсирване на кръвта и кръвоизливи в лактите и колената, когато детето стартира да лази) се демонстрират в първата година от раждането. При междинната и лека форма на болестта диагностицирането е по-трудно и нерядко става при тежки контузии и хирургически интервенции. Знаем за случаи, когато междинна форма е била открита на 10 години, а лека на 60 години. Тъй като болестта е рядко, лекарите осведомени с него работят в болничната помощ и не са доста на брой. Бих предложил, в случай че има подозрение за нарушено кръвосъсирване, да се потърси консултация в гр. София за деца към К л иниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ " Царица Йоана - ИСУЛ " за възрастни към Националната профилирана болница за интензивно лекуване на хематологични болести - София и към към съответните клиники за деца и възрастни в гр. Пловдив УМБАЛ " Св. Георги ", във гр. Варна УМБАЛ " Св. Марина " и в Плевен в УМБАЛ " Георги Странски ".
Какви са дефицитите в двата вида на хемофилията?
Хемофилията е рядко заболяване 1 на 10 000 раждания и е разследване на присъщ недостатък в половата " Х " хромозома. Затова от нея страдат най-вече момчета, а дамите са преносители на болестта, без да демонстрират признаци. Има два вида хемофилия А - недостиг на фактор на кръвосъсирване VIII, най-често срещана и Хемофилия В - недостиг на фактор на кръвосъсирване IX.
Заболяването хемофилията е част от групата болести, свързани с вродени нарушавания на кръвосъсирването. Към тази група с изключение на хемофилията спадат болест на von Willebrand и другите още по-редки от хемофилията вродени нарушавания на кръвосъсирването - дефицит на фактори на кръвосъсирване I, II, V, VII, X, XI, XIII. При тези болести дефектът е в телесни хромозоми и от тях страдат както мъже, по този начин и дами.
Общото сред хемофилията и другите болести от групата на вродените нарушавания на кръвосъсирването е в идентичната клинична картина и метода при тяхното лекуване.
Какви са другите лекувания на хемофилията и какво обезпечава българската страната. За какво настоявате?
Лечението се показва в използване на поддържаща терапия, която бива заместителна и незаместителна. При заместителната терапия с венозна операция в кръвта на пациента се вкарва изчезналия фактор на кръвосъсирвате, извлечен от човешка кръвна плазма или придобит по рекомбинантна технология. При незаместителната терапия, която към този момент се ползва единствено при хемофилия А, с подкожна инжекция в организма на пациента се вкарва моноклонално тяло, което прави връзка сред фактор на кръвосъсирване IX и фактор на кръвосъсирване X в кръвта на пациента. В момента както заместителната по този начин и незаместителната терапия са налични и безвъзмездни за българските пациенти единствено за домашно лекуване и при незабавни положения.
Вече 9 години остава открит и не е решен въпросът за заплащането на нужните лекарствени артикули, съдържащи нужния фактор на кръвосъсирване за планови хоспитализации и при инвазивни интервенции в доболничната помощ и при дентално лекуване.
Не е решен и въпросът със заплащането на нужните лекарствени артикули, съдържащи нужния фактор на кръвосъсирване при лекуването на пациентите с добита хемофилия, а всеки съответен случай се взема решение настрана. Хемофилията не е посочена като заболяване както в законовите, по този начин и в подзаконовите нормативни актове. Тази година направихме опит като внесохме писмо по този въпрос с наши оферти в Народното Събрание сред двете четения на Закона за бюджета на Националната Здравноосигурителна каса до здравната комисия и всички парламентарни групи, само че за жалост не получихме схващане.
До каква степен опазването на здравето в България е готово да дава помощ на болните от хемофилия?
До средата на предишния век това заболяване е било детско. Пациентите едвам са преживявали 14 - 15 години. С напредването на медицината преживяемостта на хората с хемофилия и с другите вродени нарушавания на кръвосъсирването се изравни с тази на общата популация. Сега към този момент имаме възрастни пациенти с хемофилия, което в предишното е било немислимо. Но с това повишение преживяемостта на пациентите с хемофилия се слагат нови провокации пред лекарите и здравната система. С напредването на възрастта тези пациенти стартират да страдат от други болести, присъщи на съответната възраст. Оказва се, че лекарите лекуващи другите болести, не са подготвени да ги лекуват при съпътстваща диагноза хемофилия. Затова е от изключителна значимост построяването на сложни центрове за лекуване на вродени нарушавания на кръвосъсирването и добита хемофилия.
Източник: news.bg
КОМЕНТАРИ