1. Какво представлява тромбофилията? Процесът на кръвосъсирване представлява каскада от

1. Какво съставлява тромбофилията?

Процесът на кръвосъсирване съставлява каскада от биохимични реакции, вследствие на което се получава смяна на положението на кръвта - от течно в гелобразно положение. Този развой предотвратява загубата на кръв от наранения окървавен сектор, а също по този начин защищава и от навлизането на зараза през същия. Съществуват положения, които могат да нарушат тази каскада от реакции, вследствие на което да се получи прекалено кървене - хеморагия, или нараснала податливост към формиране на кръвни съсиреци - тромбоза. Тромбофилията е положение, при което е налице редовно разстройване в процеса на хемостазата (кръвосъсирване). Това води до податливост към нараснало тромбообразуване и надлежно до тромботични произшествия, които могат да обиден както венозната, по този начин и артериалната кръвоностна система. Тробофилията може да бъде наследствена и добита, като втората форма се показва на фона на други болести.

Наследствените форми на тромбофилия се дължат на разновидности на гени, кодиращи синтеза на фактори на кръвосъсирването или на основни ензими, участващи в този развой.

Сред главните генетични фактори причина за наследсвена форма на томбофилия и главно такива засягащи протичането на бременността са:

Фактор V Лайден (Factor V Leiden) разновидност
Фактор V е протеин в кръвта, имащ роля в процеса на съсирване. Мутантният ген се разграничава единствено по една аминокиселина в състава си, само че това води до обилни разстройства в салдото на кръвосъсирване. Смята се, че разновидност на фактор V е най- честата форма на наследствена тромбофилия. Не всички носители на мутантния ген развиват симптоматика, само че са предразположени към тромботични произшествия като:

Дълбока венозна тромбоза (ДВТ);

Белодробна емболия (БТЕ);

По време на бременност може да е причина за ранен импровизиран аборт, високо кръвно налягане във втората половина на бременността (най- постоянно след 20 гестационна седмица), отлепване на плацентата.

Фактор II / Протромбин 20210 (Protrombin 20210) разновидност
Протромбинът е протеин, който подкрепя процеса на кръвосъсирване. Мутацията G20210A в гена на този белтък води до несъразмерна съсирваемост на кръвта. Тази разновидност, съчетана с разновидност на Фактор V на Лайден, води до повишение на риска от тромбози до 10-20 пъти.



Плазминоген активаторен инхибитор 1 (PAI-1) 4G/5G разновидност


PAI-1 е протеин, който потиска фибринолизата (разграждането )на кръвните съсиреци. Когато е налице разновидност на PAI-1 4G/5G в гена на този протеин, неговата продукция се покачва и това води до нараснала съсирваемост. Мутацията на този протеин най- постоянно е причина за тромбози на разнообразни вътрешни органи, или ранна загуба на плода при бременност, в резултат на тромбозиране на съдовете, който "хранят " плацентата.

MTHFR (C677T) разновидност
Генът MTHFR кодира ензима метилентетрахидрофолат редуктаза. Този ензим има доста разнообразни функционалности в човешкия организъм и дефицитът му се свързва с нараснал риск от инфаркт на миокарда, инсулт, няколко вида рак и така нататък Установено е, че разновидност C677T в MTHFR гена води до нараснал риск от сърдечни тромбози.

2. Тромбофилия и бременност

Бременността се приема като физиологично хиперкоагулационно положение, при което склонността към тромбози и то най-много венозни е доста нараснала. Тази податливост е обвързвана с покачване на концентрацията на факторите от каскадата на кръвосъсирване - фактор ||, V и други синтезирани в черния дроб под въздействие на нарасналите по време на бременността полови хормони - естогени и прогестерони. Присъствието на вродени или добити фактори на тромбофилия, в допълнение покачват податливост на кръвта да се съсирва. Това може да докара до тромбоза на съдовете в интервилозното пространство на плацентата, да се наруши обмена сред кръвотока на майката и този на плода и вследствие на това да докара до загиване на плода in utero.

3 . При кои пациентки е уместно да се извърши скрининг за наследсвени форми на тромбофилия?



Всички пациенти с анамнеза за венозен тромбоемболизъм (ВТЕ), без значение от възрастта на първичния случай (преди или след 45 години);

Всички дами с акушерски затруднения (различни от ВТЕ) в предходни и/или сегашна бременност;

Прееклампсия, Еклампсия, HELLP-синдром;

Интраутеринна ретардация на плода (ИУРП);

Abruptio placentae

Анамнеза за ембрионални (>2 в първи триместър) и фетални загуби (>1 втори или трети триместър);

Мъртвораждане;

Асимптоматични пациентки с фамилна анамнеза за ВТЕ, при които е належащо включване на орална контарцепция и хормонозаместителна терапия.
Очаквайте продължението