Доц. Банчев: У нас няма механизъм за заплащане на генетичната диагностика при хемофилия
В България няма механизъм, посредством който да бъдат поети разноските за генетична диагностика при пациентите с хемофилия. За това сигнализира доцент доктор Атанас Банчев в Световния ден за битка с хемофилията, който означаваме през днешния ден. Доц. доктор Банчев е шеф на Експертен център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични болести към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “.
Генетичната диагностика е витално значима както за хората, за които е ясно, че са с хемофилия, по този начин и за техните близки, при които има огромна възможност да са носители на рядкото генетично заболяване.
При децата с потвърдена хемофилия от генетичната диагностика зависи назначението на най-подходящото за съответния пациент лекуване. За бременни дами, които са носителки на заболяването пък проучването ще покаже дали бебето (ако е от мъжки пол) ще се роди с хемофилия, а от това може да зависи както неговият, по този начин и живота на майката. Раждането при жена, която е притежател на болестта, би трябвало да бъде оптимално атравматично, тъй като има заплаха от настъпване на тежък кръвоизлив. При новородените, които са с хемофилия пък има по-голяма периодичност на вътремозъчните кръвоизливи.
„ Генетичната диагностика е значима и за прогнозата за затруднения от лечението – така наречен формиране на инхибиторни антитела към фактора, с който лекуваме децата. Това, значително, зависи от подлежащата генетична разновидност. Има генетични разновидности, при които знаем, че няма заплаха от такова затруднение и други, при които знаем, че рискът е доста висок. Когато рискът е доста висок, започваме терапия, която се назовава „ ранно толераризиране на пациента “, т.е. започваме с доста дребни дози за да накараме организмът да „ свикне “ с лекуването. Тъй като в България липсва генетична диагностика, сме възприели този метод на „ привикване “ при всички пациенти “, изяснява доцент доктор Банчев. Проблемът е, че за децата, които нямат нетърпимост към лечението, това значи излишно закъснение на пълнодозовото лекуване и по-голяма възможност от ставни увреждания.
„ Принудени сме да лекуваме наложително в началото с ниско дозов режим, защото тази диагностика в България се прави единствено в частни лаборатории, където цената е сред 2000 и 4000 лева, а резултатите излизат след 1-2 месеца. В чужбина проучванията са доста по-евтини (около 800 лева.) и стават за 2 дни. Проблемът е, че нямаме механизъм, нито у нас, нито в чужбина, посредством който да бъдат заплащани “, споделя доцент доктор Банчев.
Хемофилията, или заболяването на кралете, както още е известна, е рядко наследствено генетично заболяване, което съставлява нарушаване на способността на кръвта да се съсирва вярно и да стопира кървенето. Предава се от майка на наследник, като майките са единствено носителки на болестта, а синовете са тези, които боледуват. Свързва се със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. Наименованието хемофилия сплотява 2 заболявания: хемофилия А и хемофилия Б. Различни белтъци липсват при единия и при другия тип, само че клиничната изява е една и съща.
Тежката форма на хемофилия се демонстрира във възрастта сред 6 месеца и 1,6 години, т.е. в интервала на повишаване на интензивността на детето. Когато стартират първите опити за вървене, тогава се демонстрира и хемофилията.
„ Все отново има и хубава вест “ – оптимист е доцент доктор Банчев, който е защитил дисертацията си в региона на хемофилията в Бон, Германия. Добрата вест е, че с помощта на новите лечения, децата, които се лекуват сега, имат минимални провали върху ставите. Само до преди десетина години това не е било по този начин. Около 50% от пациентите с хемофилия на възраст 30 година към този момент са имали ставни промени.
Около 200 са децата с някакво нарушаване на кръвосъсирването, които се наблюдават в детския хематологичен център на УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “. От тях към 80 са дребните пациенти с хемофилия. В България, всяка година тази диагноза се слага на сред 3 и 5 деца.
Генетичната диагностика е витално значима както за хората, за които е ясно, че са с хемофилия, по този начин и за техните близки, при които има огромна възможност да са носители на рядкото генетично заболяване.
При децата с потвърдена хемофилия от генетичната диагностика зависи назначението на най-подходящото за съответния пациент лекуване. За бременни дами, които са носителки на заболяването пък проучването ще покаже дали бебето (ако е от мъжки пол) ще се роди с хемофилия, а от това може да зависи както неговият, по този начин и живота на майката. Раждането при жена, която е притежател на болестта, би трябвало да бъде оптимално атравматично, тъй като има заплаха от настъпване на тежък кръвоизлив. При новородените, които са с хемофилия пък има по-голяма периодичност на вътремозъчните кръвоизливи.
„ Генетичната диагностика е значима и за прогнозата за затруднения от лечението – така наречен формиране на инхибиторни антитела към фактора, с който лекуваме децата. Това, значително, зависи от подлежащата генетична разновидност. Има генетични разновидности, при които знаем, че няма заплаха от такова затруднение и други, при които знаем, че рискът е доста висок. Когато рискът е доста висок, започваме терапия, която се назовава „ ранно толераризиране на пациента “, т.е. започваме с доста дребни дози за да накараме организмът да „ свикне “ с лекуването. Тъй като в България липсва генетична диагностика, сме възприели този метод на „ привикване “ при всички пациенти “, изяснява доцент доктор Банчев. Проблемът е, че за децата, които нямат нетърпимост към лечението, това значи излишно закъснение на пълнодозовото лекуване и по-голяма възможност от ставни увреждания.
„ Принудени сме да лекуваме наложително в началото с ниско дозов режим, защото тази диагностика в България се прави единствено в частни лаборатории, където цената е сред 2000 и 4000 лева, а резултатите излизат след 1-2 месеца. В чужбина проучванията са доста по-евтини (около 800 лева.) и стават за 2 дни. Проблемът е, че нямаме механизъм, нито у нас, нито в чужбина, посредством който да бъдат заплащани “, споделя доцент доктор Банчев.
Хемофилията, или заболяването на кралете, както още е известна, е рядко наследствено генетично заболяване, което съставлява нарушаване на способността на кръвта да се съсирва вярно и да стопира кървенето. Предава се от майка на наследник, като майките са единствено носителки на болестта, а синовете са тези, които боледуват. Свързва се със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. Наименованието хемофилия сплотява 2 заболявания: хемофилия А и хемофилия Б. Различни белтъци липсват при единия и при другия тип, само че клиничната изява е една и съща.
Тежката форма на хемофилия се демонстрира във възрастта сред 6 месеца и 1,6 години, т.е. в интервала на повишаване на интензивността на детето. Когато стартират първите опити за вървене, тогава се демонстрира и хемофилията.
„ Все отново има и хубава вест “ – оптимист е доцент доктор Банчев, който е защитил дисертацията си в региона на хемофилията в Бон, Германия. Добрата вест е, че с помощта на новите лечения, децата, които се лекуват сега, имат минимални провали върху ставите. Само до преди десетина години това не е било по този начин. Около 50% от пациентите с хемофилия на възраст 30 година към този момент са имали ставни промени.
Около 200 са децата с някакво нарушаване на кръвосъсирването, които се наблюдават в детския хематологичен център на УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “. От тях към 80 са дребните пациенти с хемофилия. В България, всяка година тази диагноза се слага на сред 3 и 5 деца.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ