Мистериозно заболяване с висока смъртност тревожи САЩ
Лекарите и откривателите са озадачени от здравната мистерия на синдрома VEXAS . През 2020 година, когато учените откриха генетичния генезис на болестта, всичко се промени. В момента група от Училището по медицина " Гросман " към Нюйоркския университет разкрива повече информация по отношение на положението.
Проучването, оповестено в Journal of the American Medical Association (JAMA), демонстрира, че 2300 дами и 13 200 мъже над 50 години в Съединени американски щати имат синдрома VEXAS - извънредно положение с обезпокоително висок % на смъртност . До половината от пациентите с VEXAS умират в границите на пет години след слагането на диагнозата. Хората с други болести, като ревматоиден артрит, лупус и рак на кръвта, постоянно изпитват ниски равнища на О2 в кръвта и тресчица, които наподобяват необясними. Възпалението може да бъде провокирано от свръхактивна имунна система , което е обвързвано с някои признаци на VEXAS. С оглед на това медицинските експерти класифицират болестта като автоимунно заболяване .
Като цяло изследователският екип на Нюйоркския университет " Гросман " се надява, че техните открития ще покачат осведомеността за болестта измежду медицинските експерти и необятната общност. Важно е да се означи, че трансплантацията на костен мозък и високите дози стероиди са посочили обещаващи резултати при преодоляването на някои признаци на VEXAS.
" Сега, когато знаем, че синдромът VEXAS се среща по-често от доста други типове ревматологични болести, лекарите би трябвало да прибавят това положение към листата с евентуални диагнози, когато се сблъскват с пациенти с настойчиво и необяснимо инфектиране и невисок брой кръвни кафези или анемия ", споделя генетикът и водещ откривател на изследването Дейвид Бек, лекар на медицинските науки, помощник в Катедрата по медицина и Катедрата по биохимия и молекулярна фармакология в NYU Langone Health.
По-ранни изследвания, ръководени от доктор Бек, свързват разновидността на гена UBA1 със синдрома VEXAS, който се предизвиква от смяна в кодирането на ДНК. Обикновено този ензим подкрепя разграждането на протеините. Много от биологичните му белези са показани с думата " VEXAS " - вакуоли в кръвните кафези, ензим Е1, Х-свързан, автоинфламаторен и соматичен.
Авторите на най-новото изследване са изследвали електронните здравни досиета на 163 096 поданици на Пенсилвания, по-голямата част от които са били от европеидната раса . Всички те са дали единодушието си да бъде тествана тяхната ДНК за съществуване на наследствени болести. 12 лица са имали разновидност на UBA1 и всички те са били с VEXAS.
Според статистиката една на 26 238 възрастни дами и един на 4 269 възрастни американски мъже (над 50 години) или към този момент имат синдрома, или има възможност да го развият. Авторите на проучването акцентират, че тези числа са по-големи от тези за няколко други възпалителни болести, в това число васкулит и синдром на миелоидната дисплазия.
" Нашето изследване предлага първата визия за това какъв брой постоянно срещан е синдромът VEXAS в Съединените щати, изключително измежду мъжете, които също по този начин най-често умират от него ", споделя доктор Бек, който управлява няколко клинични проучвания на синдрома VEXAS в Центъра за човешка генетика и геномика на NYU Langone.
За да доближи до тези оценки, изследователският екип изследва електронните медицински досиета на възрастни пациенти , които непринудено са взели участие в самодейността за публично здраве Geisinger MyCode.
В бъдеще доктор Бек и екипът му имат намерение да проучат досиета на пациенти от по-широк кръг расови групи, изключително от тези с по-високо разпространяване на ревматологични и кръвни болести.
Проучването, оповестено в Journal of the American Medical Association (JAMA), демонстрира, че 2300 дами и 13 200 мъже над 50 години в Съединени американски щати имат синдрома VEXAS - извънредно положение с обезпокоително висок % на смъртност . До половината от пациентите с VEXAS умират в границите на пет години след слагането на диагнозата. Хората с други болести, като ревматоиден артрит, лупус и рак на кръвта, постоянно изпитват ниски равнища на О2 в кръвта и тресчица, които наподобяват необясними. Възпалението може да бъде провокирано от свръхактивна имунна система , което е обвързвано с някои признаци на VEXAS. С оглед на това медицинските експерти класифицират болестта като автоимунно заболяване .
Като цяло изследователският екип на Нюйоркския университет " Гросман " се надява, че техните открития ще покачат осведомеността за болестта измежду медицинските експерти и необятната общност. Важно е да се означи, че трансплантацията на костен мозък и високите дози стероиди са посочили обещаващи резултати при преодоляването на някои признаци на VEXAS.
" Сега, когато знаем, че синдромът VEXAS се среща по-често от доста други типове ревматологични болести, лекарите би трябвало да прибавят това положение към листата с евентуални диагнози, когато се сблъскват с пациенти с настойчиво и необяснимо инфектиране и невисок брой кръвни кафези или анемия ", споделя генетикът и водещ откривател на изследването Дейвид Бек, лекар на медицинските науки, помощник в Катедрата по медицина и Катедрата по биохимия и молекулярна фармакология в NYU Langone Health.
По-ранни изследвания, ръководени от доктор Бек, свързват разновидността на гена UBA1 със синдрома VEXAS, който се предизвиква от смяна в кодирането на ДНК. Обикновено този ензим подкрепя разграждането на протеините. Много от биологичните му белези са показани с думата " VEXAS " - вакуоли в кръвните кафези, ензим Е1, Х-свързан, автоинфламаторен и соматичен.
Авторите на най-новото изследване са изследвали електронните здравни досиета на 163 096 поданици на Пенсилвания, по-голямата част от които са били от европеидната раса . Всички те са дали единодушието си да бъде тествана тяхната ДНК за съществуване на наследствени болести. 12 лица са имали разновидност на UBA1 и всички те са били с VEXAS.
Според статистиката една на 26 238 възрастни дами и един на 4 269 възрастни американски мъже (над 50 години) или към този момент имат синдрома, или има възможност да го развият. Авторите на проучването акцентират, че тези числа са по-големи от тези за няколко други възпалителни болести, в това число васкулит и синдром на миелоидната дисплазия.
" Нашето изследване предлага първата визия за това какъв брой постоянно срещан е синдромът VEXAS в Съединените щати, изключително измежду мъжете, които също по този начин най-често умират от него ", споделя доктор Бек, който управлява няколко клинични проучвания на синдрома VEXAS в Центъра за човешка генетика и геномика на NYU Langone.
За да доближи до тези оценки, изследователският екип изследва електронните медицински досиета на възрастни пациенти , които непринудено са взели участие в самодейността за публично здраве Geisinger MyCode.
В бъдеще доктор Бек и екипът му имат намерение да проучат досиета на пациенти от по-широк кръг расови групи, изключително от тези с по-високо разпространяване на ревматологични и кръвни болести.
Източник: dariknews.bg
КОМЕНТАРИ