Заболяването е следствие от автозомно-рецесивно наследствено нарушение на метаболизма, при

...
Заболяването е следствие от автозомно-рецесивно наследствено нарушение на метаболизма, при
Коментари Харесай

Поставиха диагноза на пациент с 41 години закъснение

Заболяването е разследване от автозомно-рецесивно наследствено нарушаване на метаболизма, при което липид, наименуван глюкоцереброзид, не може да бъде съответно разграден.

Най-голямото забавяне при слагане на точна диагноза на пациент с рядко заболяване е 41 години и един месец. Рекордът принадлежи на българин с болест на Гоше. До цялостното уточняване на неговото положение са му поставяни няколко разнообразни диагнози през годините. За случая описа проф. Румен Стефанов, дм, шеф на Института по редки заболявания у нас и учител по публично здраве и обществена медицина в МУ-Пловдив.

Той бе измежду участниците в Десетата национална конференция за редки заболявания и медикаменти сираци, извършена в Панаира. Във форума се включиха представители на пациентската общественост, студенти по медицина, експерти от България и от чужбина - доктор Стивън Грофт от Съединени американски щати, доктор Доменика Тарушчо от Италия и доктор Едмънд Джесъп от Англия.

Проф. Стефанов уточни, че закъснението при слагането на точна диагноза на пациенти с редки заболявания в нашата страна е приблизително година и половина. За да се съкрати този период, в Медицински център „ Раредис “ в Пловдив болните без диагноза се подкрепят по специфична стратегия. Списъкът с редки болести в България към този момент обгръща 147 диагнози.

Той е основан през 2015 година и непрекъснато се добавя, като все още още 60 типа болести чакат своята регистрация в него, сигнализира Владимир Томов, ръководител на Алианса на хората с редки заболявания у нас. Томов добави, че част от проблемите на пациентите са свързани с неналичието на клинични пътеки за техните здравни проблеми, както и недофинансирането или неправилното финансиране на съществуващите. На болните се постанова да се вършат проучвания, за които те заплащат в допълнение.
Източник: marica.bg

СПОДЕЛИ СТАТИЯТА



Промоции

КОМЕНТАРИ
НАПИШИ КОМЕНТАР