Поставиха диагноза на пациент с 41 години закъснение
Заболяването е разследване от автозомно-рецесивно наследствено нарушаване на метаболизма, при което липид, наименуван глюкоцереброзид, не може да бъде съответно разграден.
Най-голямото забавяне при слагане на точна диагноза на пациент с рядко заболяване е 41 години и един месец. Рекордът принадлежи на българин с болест на Гоше. До цялостното уточняване на неговото положение са му поставяни няколко разнообразни диагнози през годините. За случая описа проф. Румен Стефанов, дм, шеф на Института по редки заболявания у нас и учител по публично здраве и обществена медицина в МУ-Пловдив.
Той бе измежду участниците в Десетата национална конференция за редки заболявания и медикаменти сираци, извършена в Панаира. Във форума се включиха представители на пациентската общественост, студенти по медицина, експерти от България и от чужбина - доктор Стивън Грофт от Съединени американски щати, доктор Доменика Тарушчо от Италия и доктор Едмънд Джесъп от Англия.
Проф. Стефанов уточни, че закъснението при слагането на точна диагноза на пациенти с редки заболявания в нашата страна е приблизително година и половина. За да се съкрати този период, в Медицински център „ Раредис “ в Пловдив болните без диагноза се подкрепят по специфична стратегия. Списъкът с редки болести в България към този момент обгръща 147 диагнози.
Той е основан през 2015 година и непрекъснато се добавя, като все още още 60 типа болести чакат своята регистрация в него, сигнализира Владимир Томов, ръководител на Алианса на хората с редки заболявания у нас. Томов добави, че част от проблемите на пациентите са свързани с неналичието на клинични пътеки за техните здравни проблеми, както и недофинансирането или неправилното финансиране на съществуващите. На болните се постанова да се вършат проучвания, за които те заплащат в допълнение.
Най-голямото забавяне при слагане на точна диагноза на пациент с рядко заболяване е 41 години и един месец. Рекордът принадлежи на българин с болест на Гоше. До цялостното уточняване на неговото положение са му поставяни няколко разнообразни диагнози през годините. За случая описа проф. Румен Стефанов, дм, шеф на Института по редки заболявания у нас и учител по публично здраве и обществена медицина в МУ-Пловдив.
Той бе измежду участниците в Десетата национална конференция за редки заболявания и медикаменти сираци, извършена в Панаира. Във форума се включиха представители на пациентската общественост, студенти по медицина, експерти от България и от чужбина - доктор Стивън Грофт от Съединени американски щати, доктор Доменика Тарушчо от Италия и доктор Едмънд Джесъп от Англия.
Проф. Стефанов уточни, че закъснението при слагането на точна диагноза на пациенти с редки заболявания в нашата страна е приблизително година и половина. За да се съкрати този период, в Медицински център „ Раредис “ в Пловдив болните без диагноза се подкрепят по специфична стратегия. Списъкът с редки болести в България към този момент обгръща 147 диагнози.
Той е основан през 2015 година и непрекъснато се добавя, като все още още 60 типа болести чакат своята регистрация в него, сигнализира Владимир Томов, ръководител на Алианса на хората с редки заболявания у нас. Томов добави, че част от проблемите на пациентите са свързани с неналичието на клинични пътеки за техните здравни проблеми, както и недофинансирането или неправилното финансиране на съществуващите. На болните се постанова да се вършат проучвания, за които те заплащат в допълнение.
Източник: marica.bg
КОМЕНТАРИ