Нови терапевтични възможности получават хората с редки болести, които доскоро

...
Нови терапевтични възможности получават хората с редки болести, които доскоро
Коментари Харесай

Нови терапии за хората с редки болести |

Нови лечебни благоприятни условия получават хората с редки заболявания, които до неотдавна се смятаха за нелечими. Това стана ясно през днешния ден, по време на конференция в УМБАЛ „ Александровска “ с присъединяване на ръководителите на експертните центрове в лечебното заведение, ръководителя на Националния алианс на хората с редки заболявания - Владимир Томов и представители на пациентски организации, които сплотяват хора с такива диагнози.

Отбелязването на Световния ден на редките заболявания стартира с едноминутно безмълвие в памет на невролога доктор Стайко Сарафов и на, чиято научно-изследователска и практическа активност бе тясно обвързвана с редките заболявания.


От 2021 година страната за първи път реимбурсира нов медикамент за лекуване на деца, страдащи от прогресивна мускулна дистрофия вид Дюшен с точкови разновидности, заяви проф. Ивайло Търнев - началник на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни болести (ЕЦНММБ), шеф на Клиниката по нервни заболявания и ръководител на Комисията за лекуване на редки заболявания при УМБАЛ „ Александровска ".

Неврологът разясни, че пациентите се повлияват доста от лекуване с препарата Ataluren, който облекчава признаците на болестта, като оказва помощ на човешкия организъм да създаде самичък по-високи количества от белтъка дистрофин. Тази терапия усъвършенства белодробната функционалност и стабилизира двигателния уред.

Много от децата обаче не могат да се възползват от това лекуване, защото при тях диагностичният развой не е приключен, уточни експертът. Екипът на центъра се стреми да усили броя на диагностицираните, с цел да получат повече хора достъп до медикамента.

Набира ход и лекуването на спинална мускулна недоразвитост (СМА) . От това лекуване се възползват към този момент към 30 деца, уточни проф. Търнев. Екипът му е изготвил критерии за лекуване и на възрастните пациенти, регистрирани в експертния център. Критериите са одобрени от здравното министерство и НЗОК, и са показани за утвърждение от БЛС. След като тяхното мнение бъде получено, се чака да отпаднат всички спънки за възрастните пациенти да се лекуват със Spinraza.

През май т.г. се чака у нас да започва ново перорално лекуване на СМА с препарат, който сега се ползва в Съединени американски щати и Англия, само че към момента на е позволен за приложимост в Европейския съюз. Благодарение на интензивността и напъните от страна на центъра, на управлението на болничното заведение и на пациентската организация, е утвърдена Програма за състрадателно лекуване на пациенти със СМА вид 1 и 2, без възрастови ограничавания и без отминалост на болестта. Постигната е договореност с фирмата-производител тя да обезпечи безплатно медикамента за всички пациенти, отговарящи на критериите за лекуване с препарата.

Екипът на проф. Търнев е водач в Централна и Източна Европа в диагностиката и лекуването на фамилната транстиретинова амилоидоза (ФАП). Докато в прилежащи на България страни лекуването с Patisiran РНК-терапия още не е въведено, у нас с медикамента се лекуват към този момент 28 пациенти. Благодарение на приноса и интернационалния престиж на българските експерти, компанията-производител от Съединени американски щати е направила подаяние от медикамента за 12 пациенти, които са във втори етап на болестта и с по-агресивно протичане на заболяването. Проф. Търнев увери, че от м. април всички пациенти с ФАП ще имат опцията да се възползват от скъпо струващото лекуване, защото в края на предходната година Националният съвет по цени и реимбурсация на лекарствените артикули (НСЦРЛП) е одобрил включването на Patisiran в Позитивния лекарствен лист.

Преди дни, в символ на високо самопризнание и доверие в опита на българския екип, проф. Търнев е получил предложение от друга американска фармацевтична компания, разработваща също РНК-терапия, за присъединяване в клинично изпитване в първата фаза на болестта. Досега наши експерти са взели участие най-рано в изпитвания във втора фаза на болестта. Освен това, българският екип е приел да наблюдава и лекува пациентите с транстиретиновата фамилна амилоидоза от Скопие, по гледище на македонската пациентска организация.

В умозаключение проф. Търнев акцентира, че българските пациенти с редки неврологични и метаболитни заболявания получават относително бързо най-модерното, съответно и скъпо струващо лекуване, прилагано в света. Той посочи заслугите на здравното министерство, което е одобрило и е основало предпоставки всички лечения да бъдат обезпечени за българските пациенти през 2021 година.

През последните 5 години броят на новооткритите пациенти с първоначални имунодефицити се удвои, отчете проф. Елисавета Наумова, началник на Експертния център по редки заболявания – първоначални имунни дефицити към УМБАЛ „ Александровска ”, шеф на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови кафези и началник на Джефри Модел Център (JMC) – София, за диагностика и лекуване на първоначални имунни дефицити 

През 2017 година започва Национален указател за пациентите с редки болести като цяло, в който последователно се включват разнообразни групи редки болести. В регистъра са включени 186 пациенти с потвърден примитивен имунен недостиг, като от тях с дребен % доминират мъжете, а 57% са деца. Присъстват и други разнообразни форми на имунен недостиг, като 45% се пада на на така наречен антителен недостиг. Пациентите с ПИД се вписват и в регистърa на Европейското сдружение за имунни дефицити (ESID).

Целите за основаването на Експертния център за първоначални имунни дефицити в Александровска болница са свързани с възстановяване на ранната диагноза на тези болести, посредством въвеждане на скринингова стратегия при новородените (TREC с KREG screening) за тежки T и B клетъчни имунни дефицити, както и с разширение на диагностичните благоприятни условия за доказване на тези болести. В тази връзка екипът на проф. Наумова създаде технология с желанието тя да се утвърди в скрининга на новородените деца за ранна диагностика на ПИД. Първите данни от пилотно изследване на екипа, което обгръща над 1000 души, са подготвени и ще бъдат показани на Министерство на здравеопазването, с цел да се включат в Националната скринингова стратегия за неонатална диагностика на ПИД.

Над 60% от пациентите с ПИД остават недиагностицирани, даже в страни със съществуващи обичаи за диагностика на ПИД. През петте години на битие в експертния център бяха въведени критерии за бърза и надеждна диагноза, които включват: - ранно различаване на клиничните прояви, преди сериозните затруднения да компрометират здравето на пациента;

- висококвалифицирана здравна помощ и осъществяване на осведомителни акции за необятната общественост;

- консенсус по главните скринингови проби, налични за всички доболнични и болнични здравни заведения (т.е. цялостна кръвна картина с диференциално броене; количествено установяване на серумни имуноглобулини и комплемент и др.);

- пряк достъп до специалист-имунолог за вярно интерпретиране на нарушаванията в имунния отговор, потвърждаване на диагнозата и осъществяване на лечение;

- стандартизация на имунологичните диагностични протоколи имунофенотипизиране, белтъчен разбор, in vivo и in vitro функционални тестове) и валидиране на клинични и лабораторни биомаркери за прогнозиране на усложненията;
- молекулярно-биологична диагностика и консултация за фамилията на пациента, след диагностициране.

В резултат на тези стъпки новооткритите ПИД пациенти през последните 15 години (откакто интензивно се работи в това направление и се разкри JMF център) са 186, като през последните 5 години броят им се е удвоил, което е съпоставимо с това в други европейски страни. Всички новодиагностицирани деца и възрастни получават навременна и съответна терапия гратис и се обгрижват от експертите, работещи в профилираните центрове. Изградена е тясна и ефикасна колаборация сред педиатри, клинични имунолози и други експерти. 

Проф. Наумова посочи и сполучливата колаборация с центровете от Джефри Модъл мрежата, които оказват методична помощ на пациенти с ПИД. Обучени са огромен брой експерти и лекари от първичната помощ, които да ги разпознават, и да работят в тясно съдействие с пациентските организации, т.е очерта се пътя на пациента от признаците до диагнозата и лекуването.

В България с муковисцидоза са диагностицирани общо 230 души. От тях 133 (73 под 18 години и 60 над 18 години) се наблюдават в УМБАЛ „ Александровска “, изписват им се лекарствени протоколи, пациентите под 18 години при потребност се хоспитализират, заяви доцент доктор Гергана Петрова, дм, педиатър в УМБАЛ „ Александровска ”, член на Експертната комисия за сложно здравно наблюдаване на деца с муковисцидоза: Пациентите с муковисцидоза у нас към този момент имат достъп до генно-модифицираща терапия.

През 2019 година за първи път у нас бе стартирано лекуване с генно-модифициращ медикамент, в началото при едно дете, към този момент се лекуват 4. Останалите пациенти у нас подобаващи за тази терапия, са двама и са над 18 години. Лекарството се употребява в Европа от 2012.

През 2020 година бе въведен препаратът Оркамби (ивакафтор/лумакафтор) при 9 деца. Подготвят се документите на още деца. Общо за цяла България 87 са евентуалните пациенти за това лекуване, в случай че са със непокътната чернодробна функционалност. (Лекарството се употребява в Европа от 2017г.).

През 2020 година се стартира и лекуване с Кафтрио (Ивакафтор/елексакафтор/ тезакафтор) в композиция с Калидеко при един пациент, като лечението даде извънредно положителни резултати – той наддаде 10 кг за 1 месец. Още 2 дами над 18 години се лекуват с този медикамент, те са в листата за белодробна трансплантация).

Общо за цяла България има 78 пациенти (+ пациентите подобаващи за Оркамби, само че не отговарящи на него), които са евентуално подобаващи за това лекуване, в случай че са със непокътната чернодробна функционалност. Лекарството се употребява в Европа от август 2019 година Подготвят се документите на още едно дете, по този начин последователно ще се включат всички, които биха имали резултат от лекуването.

Проблемите с редките заболявания остават и не би трябвало да ги подценяваме, уточни Владимир Томов, ръководител на Националния алианс на хората с редки заболявания. 

„ За страдание, безусловно имаме нулева година, която се надявам в никакъв случай повече да не се повтори. Нямаме никакви нови лечебни благоприятни условия, които да оказват помощ на пациентите, а някои от тях се ползват и са потвърдили своето качество в международен мащаб, също така са животоспасяващи. Помощта, която сме получили през миналата година от страната за нови лечения е най-вече за хора под 18 години, което до известна степен е форма на дискриминация. Въпреки че години наред се опитваме да се оправим с разликата в терапиите деца-възрастни, към момента не можем да достигнем равнището на другите европейски страни, където този проблем не съществува. Пандемията с Covid-19 още повече утежнява положението… Искам да подчертая, че комбинацията рядко заболяване - ковид дава 100% смъртност, и когато хората не се лекуват, песимистичната прогноза става неизбежна. Проблем за хората с редки заболявания съставляват и рестриктивните мерки, опашките, на които би трябвало да чакаме – за протоколи, за PCR проби и прочие Там, където пациентът е в тежко положение, околните оказват помощ, само че дано не забравяме, че има хора без фамилии. Пациентската организация се стреми да компенсира и да оказва помощ, доколкото е допустимо, само че е редно да се вкарат облекчения за хората с редки болести и във връзка с достъпа до лекарствена терапия, изключително когато е животоспасяваща ". 
Източник: offnews.bg

СПОДЕЛИ СТАТИЯТА



Промоции

КОМЕНТАРИ
НАПИШИ КОМЕНТАР