Какво представлява дистонията?
Дистонията съставлява синдром на продължителна мускулна контракция, водеща до поява на усукващи и повтарящи се придвижвания или заемане на абнормни пози на тялото. Две са главните форми на дистонията – първична и вторична.
Първичната торзионна дистония се отличава от вторичната по това, че в нейното пораждане не се отрива подлежаща добита причина, както и че не е съпроводена с промени в мозъчната конструкция. Вторичните форми , въпреки това, съставляват хетерогенна група от болести, в чиято етиология могат да влязат както наследствени фактори (с или без дегенрация на мозъчните структури), по този начин и добити неврологични болести.
Клиничната изява на първичната торзионна дистония има необятен набор – от форми с ранно начало и генерализирана изява до начало на болестта в късна възраст и с най-вече фокално (ограничено) засягане.
Каква е клиничната изява на първичната торзионна дистония?
В взаимозависимост от обсега на засягане на човешкото тяло и съответните мускулни групи, първичната торзионна дистония се преглежда в няколко форми:
Фокална – визира мускулни групи в избрана част от човешкото тяло, да вземем за пример ръката, врата и т.н; Сегментна – визира две или повече прилежащи елементи на човешкото тяло; Мултифокална – визира две или повече несъседни елементи на тялото; Генерализирана – визира най-малко един крак, натрупа на тялото и друга част от тялото; Хемидистония – визира цялата една страна на тялото.
Какви са аргументите за пораждане на първичната и вторична дистония?
Към днешна дата са открити над 20 генетични локуса, свързани с поява на първична дистония. Унаследяването може да е автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или Х-свързано унаследяване.
Обсъжда се ролята на нарушаване в предаването на сигнала по допаминовите пътища в мозъка, дисфункция на базалните ганглии в мозъка, участващи върху контрола на моторните придвижвания, както и допустимо битие на недостатък в постъпващата от периферията и обработваща се в мозъка сетивна информация.
Изследванията демонстрират по-голяма периодичност на поява на ранни форми на дистония (в детска или юношеска възраст) измежду еврейската популация от Източна Европа, както и измежду евреите от рода Ашкенази. Фокалните и сегментните дистонии са по-често срещани в женската популация.
Причини за поява на вторична дистония са:
Съдови фактори – исхемична увреда, артериовенозна малформация, перинатални увреждания; Инфекциозни причини; Травма; Мозъчен тумор; Токсични вещества; Лекарства – леводопа, допаминови агонисти, антипсихотици, антиконвулсанти, някои калциеви антагонисти и др.; Метаболитни заболявания; Невродегенеративни заболявания; Генетични фактори; Демиелинизиращи процеси в мозъка; Структурни промени в мозъка – вследствие на малформации и други
Кои са характерностите на първичната дистония?
Предвидима характерност на неволевото мускулно придвижване или надлежно заеманата поза, вследствие на засягане на характерна мускулна група; Неволевата мускулна контракция може да докара и до необикновени пози и усложнения при осъществяването на избрана задача; Дистонията може да остане фокална, само че може да засегне и друга част от тялото с прогресията на заболяването; Разнообразни сетивни тласъци могат да понижат силата на дистонното движение; Дистоничните придвижвания нарастват по интензитет при волево придвижване, което постоянно е характерно и рядко се изявяват по време на сън; С прогресията на болестта и релативно неспефични придвижвания могат да предизвикат появяването на дистония, а в по-късни стадии, появяването им е допустима и по време на почивка; Нерегулярни, само че ритмични контракции, могат да съпровождат дистонията – известно като дистония тремор синдром;
Свързани публикации.. Ботокс - актуалната терапия на дистониите 0 15 признака, насочващи към заболяването на Паркинсон 0 Болест на Уилсън - черният дроб не може да в профил непотребната мед 0
Как се слага диагнозата и какво е лечнието?
Диагнозата изисква търсене на възможна подлежаща причина. Изследване за генетично носителство на някои от познатитете разновидности, проучване на церулоплазмин и осъществяване на ядрено-магнитно проучване на основен мозък са измежду първите задания в диагностичния развой.
Лечението е симптоматично. Включва използване на антихолинергични субстанции, мускулни релаксанти, допаминови агонисти, интрамускулно слага на ботулинов токсин и други. Провеждането на дълбока мозъчна стимулация също е измежду обещаващите способи при първичната тозионна дистония.4170
Източник: puls.com
КОМЕНТАРИ