България е страната с най-ниско разпознаване на болестта на Гошé на Балканите
Всички регистрирани с болест на Гоше пациенти у нас имат достъп до безвъзмездна терапия. Следващите значими стъпки са свързани с навременното диагностициране на редките заболявания и рехабилитацията и обществената акомодация на пациентите, споделя Владимир Томов, ръководител на Национален алианс на хора с редки заболявания. Разговаряме с него във връзка Месеца за повишение на осведомеността за болест на Гоше - една самодейност на Европейския Гошé Алианс, имаща за цел да осведоми за признаците на заболяването и да подчертава върху значимостта на диагностицирането й в ранен етап.
- Г-н Томов, какви са значителните промени за пациентите с болест на Гоше през последните години?
- Още със основаването на Националната асоциация на болните от Гоше през 1999 година предприехме стъпки пациентите да получат достъп до лекуване. В предишното това заболяване е било на процедура нелечимо. Терапията е открита през 1962 година, като през 1987 година е извършена първата в Съединени американски щати, а през 1992 година - в Англия. Лечението към този момент беше налично в Европа, когато през 2000 година нашата Комисия по опазване на здравето взе решение пациентите в България също да получат тази опция. В началото наредбата за скъпоструващи лекарствени средства, заплащани от републиканския бюджет, обхващаше единствено децата с болест на Гоше. От 2006 година се лекуват и възрастните пациенти. През 2007 година беше основан и Националният алианс на хора с редки заболявания. Една от най-положителните промени по време на 10-годишния ни опит е, че към този момент има нормативна уредба, която се отнася особено за редките заболявания. Тя регламентира регистрите на болесттите и регистрацията на експертни центрове по редки заболявания - база, която разрешава да се възнамерява най-хубавото лекуване.
- Как тези дейности повлияха на навременното различаване на заболяването?
- Има прогрес във връзка с разпознаването на болестта. В момента у нас записаните пациенти с болест на Гоше са 20. В същото време обаче страната ни е с най-ниската периодичност на диагностициране на тази болест на Балканския полуостров - 3 пъти по-ниска по отношение на Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. Тези данни допускат, че има недиагностицирани пациенти, изключително при децата. Много малко от записаните пациенти са на възраст под 18 години. В света към 60% от пациентите се диагностицират във възрастта до 20 година, в България този % е под 40%. Това е много тревожно, защото колкото по-рано се открие заболяването, толкоз по-малко са следствията от нея.
- Какви са самодейностите на Алианса, с цел да повишите информираността за редките заболявания измежду лекарите?
- Провеждаме осведомителни акции, ориентирани към местни експерти и към общо-практикуващи лекари, които първи би трябвало да дадат сигнал, че би могло да става дума за рядко заболяване. В тези акции интензивно се включват и студентите медици - това е знак, че редките заболявания ще бъдат все по-лесно разпознаваеми. Действаме на национално и на локално равнище, с цел да обхванем цялата страна. В Комисията по редки заболявания към Министерството на здравеопазването с проблемите на пациентите са ангажирани десетима професори и един учен. Поддържаме този информативен поток непрестанно и той към този момент взема решение казуса с неналичието на информация. Следващата ни цел е да насочим вниманието към рехабилитацията и обществената акомодация на пациентите, които като цяло не са задоволително добре застъпени в здравната ни система. В връзката си с интернационалните организации, свързани с редките заболявания, виждаме модели за обществена акомодация на доста високо равнище. Разбира се, те са в страни с много развита стопанска система. Нека не забравяме обаче, че Норвегия стартира да развива своята обществена известност в интервал, в който е била бедна страна. В момента разполага с едни от най-хубавите центрове за обществена акомодация на хора с редки заболявания. Там 90 експерти работят с най-много 70 пациенти и с членове на техните фамилии. При нас един експерт се грижи за 90 души. Амбицията ни е с новата Нормативна уредба и с обозначаването на експертните центрове да стартираме да преодоляваме тези компликации.
- Какво е значимо да знаят пациентът и неговите близки при диагноза Болест на Гоше?
- Първо и най-важно - че има терапия и тя е безвъзмездна за пациента. Само 5% от към 8000 редки болести са лечими. От тези 5% още по-малък е процентът на болесттите, за които има таргетна терапия, т.е. лекуване на самото положение. Болестта на Гоше, при която става дума за дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, е измежду тях.
- Какви са административните спънки, свързани с лечението на редки болести?
- Голяма част от тях са свързани с неналичието на задоволително клинични пътеки. Самият развой на достъп до лекуване постоянно натоварва пациентите и фамилиите им. Едно лекарство, минало през всички проби и проучвания, следва да стигне по най-бързия метод до тях. А в действителност от време на време това е обвързвано с извънредно доста очакване.
- Имате персонален опит с заболяването на Гоше - щерка ви се лекува от нея. Какво от вашия допир с заболяването бихте споделили?
- Дъщеря ми е на 30 години, усеща се добре, с помощта на лечението, работи. Борбата за нейното лекуване ме въвлече в проблемите на хората с редки заболявания и инициирането на пациентска организация. След толкоз години мога да кажа, че преминахме през извънредно трагичен, само че позитивен развой на развиване. Много редки болести към този момент са обхванати от здравната ни система, лекуването им се покрива от страната. Очаквам този развой да продължи, с цел да стигнем до равнище на сложно обгрижване на пациентите, което фактически ще им помогне да се усещат по-добре. Да се усещат пълноценни.
- Г-н Томов, какви са значителните промени за пациентите с болест на Гоше през последните години?
- Още със основаването на Националната асоциация на болните от Гоше през 1999 година предприехме стъпки пациентите да получат достъп до лекуване. В предишното това заболяване е било на процедура нелечимо. Терапията е открита през 1962 година, като през 1987 година е извършена първата в Съединени американски щати, а през 1992 година - в Англия. Лечението към този момент беше налично в Европа, когато през 2000 година нашата Комисия по опазване на здравето взе решение пациентите в България също да получат тази опция. В началото наредбата за скъпоструващи лекарствени средства, заплащани от републиканския бюджет, обхващаше единствено децата с болест на Гоше. От 2006 година се лекуват и възрастните пациенти. През 2007 година беше основан и Националният алианс на хора с редки заболявания. Една от най-положителните промени по време на 10-годишния ни опит е, че към този момент има нормативна уредба, която се отнася особено за редките заболявания. Тя регламентира регистрите на болесттите и регистрацията на експертни центрове по редки заболявания - база, която разрешава да се възнамерява най-хубавото лекуване.
- Как тези дейности повлияха на навременното различаване на заболяването?
- Има прогрес във връзка с разпознаването на болестта. В момента у нас записаните пациенти с болест на Гоше са 20. В същото време обаче страната ни е с най-ниската периодичност на диагностициране на тази болест на Балканския полуостров - 3 пъти по-ниска по отношение на Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. Тези данни допускат, че има недиагностицирани пациенти, изключително при децата. Много малко от записаните пациенти са на възраст под 18 години. В света към 60% от пациентите се диагностицират във възрастта до 20 година, в България този % е под 40%. Това е много тревожно, защото колкото по-рано се открие заболяването, толкоз по-малко са следствията от нея.
- Какви са самодейностите на Алианса, с цел да повишите информираността за редките заболявания измежду лекарите?
- Провеждаме осведомителни акции, ориентирани към местни експерти и към общо-практикуващи лекари, които първи би трябвало да дадат сигнал, че би могло да става дума за рядко заболяване. В тези акции интензивно се включват и студентите медици - това е знак, че редките заболявания ще бъдат все по-лесно разпознаваеми. Действаме на национално и на локално равнище, с цел да обхванем цялата страна. В Комисията по редки заболявания към Министерството на здравеопазването с проблемите на пациентите са ангажирани десетима професори и един учен. Поддържаме този информативен поток непрестанно и той към този момент взема решение казуса с неналичието на информация. Следващата ни цел е да насочим вниманието към рехабилитацията и обществената акомодация на пациентите, които като цяло не са задоволително добре застъпени в здравната ни система. В връзката си с интернационалните организации, свързани с редките заболявания, виждаме модели за обществена акомодация на доста високо равнище. Разбира се, те са в страни с много развита стопанска система. Нека не забравяме обаче, че Норвегия стартира да развива своята обществена известност в интервал, в който е била бедна страна. В момента разполага с едни от най-хубавите центрове за обществена акомодация на хора с редки заболявания. Там 90 експерти работят с най-много 70 пациенти и с членове на техните фамилии. При нас един експерт се грижи за 90 души. Амбицията ни е с новата Нормативна уредба и с обозначаването на експертните центрове да стартираме да преодоляваме тези компликации.
- Какво е значимо да знаят пациентът и неговите близки при диагноза Болест на Гоше?
- Първо и най-важно - че има терапия и тя е безвъзмездна за пациента. Само 5% от към 8000 редки болести са лечими. От тези 5% още по-малък е процентът на болесттите, за които има таргетна терапия, т.е. лекуване на самото положение. Болестта на Гоше, при която става дума за дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, е измежду тях.
- Какви са административните спънки, свързани с лечението на редки болести?
- Голяма част от тях са свързани с неналичието на задоволително клинични пътеки. Самият развой на достъп до лекуване постоянно натоварва пациентите и фамилиите им. Едно лекарство, минало през всички проби и проучвания, следва да стигне по най-бързия метод до тях. А в действителност от време на време това е обвързвано с извънредно доста очакване.
- Имате персонален опит с заболяването на Гоше - щерка ви се лекува от нея. Какво от вашия допир с заболяването бихте споделили?
- Дъщеря ми е на 30 години, усеща се добре, с помощта на лечението, работи. Борбата за нейното лекуване ме въвлече в проблемите на хората с редки заболявания и инициирането на пациентска организация. След толкоз години мога да кажа, че преминахме през извънредно трагичен, само че позитивен развой на развиване. Много редки болести към този момент са обхванати от здравната ни система, лекуването им се покрива от страната. Очаквам този развой да продължи, с цел да стигнем до равнище на сложно обгрижване на пациентите, което фактически ще им помогне да се усещат по-добре. Да се усещат пълноценни.
Източник: cross.bg
КОМЕНТАРИ