Седем учени от Съединените щати и Великобритания, които разработиха революционна

Седем учени от Съединените щати и Англия, които създадоха революционна генна терапия за рядка генетична форма на детска слепота, завоюваха премия от 1 млн. евро, оповестяват от португалската фондация Champalimaud.

Въведена през 2006 година, годишната премия за научна работа, обвързвана със зрението, е една от най-големите научни награди в международен мащаб, повече от 9% от Нобеловата премия за физиология и медицина, която е в размер от 987 000 $.

Вродената амавроза на Лебер е рядко очно заболяване, което протича в 1 на 40 000 деца и визира ретината - профилирана тъкан в задната част на окото, която долавя светлината и цвeтовете. Хората, страдащи от болестта, се характеризират с тежко зрително увреждане, което стартира в ранна детска възраст и се утежнява с годините. Моделът, по който се онаследява, се назовава „ автозомно рецесивен “, което значи, че детето наследява две мутирали копия на еднакъв ген от своите родители. Родителите, от своя страна, притежаващи единствено по едно копие от мутиралия ген, не демонстрират признаци и признаци на заболяването.

Състоянието е разказано за първи път от Теодор Лебер през 19 век, само че учените са намерили метод да го третират сполучливо едвам през 2008 година, проследявайки го до разновидност в ген RPE65. Функционално, генът кодира за сериозен за образния цикъл на гръбначните животни ензим, прочут като ретиноид изомерхидролаза. Три поредни клинични проучвания, оповестени в една и съща година, съумяват да показват ефикасността при потреблението на адено-асоцииран вирус за възобновяване зрението на лекуваните деца и възрастни.

Свързани публикации.. Одобряват първата генна терапия за левкемия 0 Слепота - кои патологични процеси могат да я провокират? 0 Трима си поделиха Нобеловата премия за медицина 0

Елегантното решение е било допустимо, тъй като безвредният за хората вирус има комплементарна ДНК поредност , която може да се употребява за заменяне на мутиралия ген. "Това е първият и към момента единственият образец за сполучлива генна терапия при хората, която поправя унаследен генетичен недостатък, и затова е крайъгълен камък в здравната процедура ", споделя Алфред Сомър, декан на Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health и ръководител на журито, възнаградило учените.

Между наградените са Джийн Бенет, Алберт Магуайър, Самуел Джейкъбсън, Робин Али и Джеймс Бейнбридж.