Проф. Димова: Генетичните изследвания оценяват риска от онкологично заболяване и определят прогнозата и лечението му |
Представете си, че имате собствен генетичен съветник. Той може да ви съветва за рисковете от избрани болести, изключително в случай че имате наследствени заболявания в рода си; може да пресметна риска за потомството ви; може да усъвършенства лекуването ви, изследвайки до каква степен дадена терапия ще е ефикасна при вас, даже може да предвижда изхода от нея.
Оказва се, че генетичните консултанти имат основна роля и в доста други процеси, като обучение и образование, здравно-информационни технологии, промишленост, обществено здраве, научни проучвания и телегенетика. На процедура могат да бъдат потребни във всяка област, за която се сетите.
У нас има учени, които са в положение да изчислят посочените горе опасности и изгоди за здравето ви. Разбира се, съществуването на квалифицирани експерти не е единственото изискване, с цел да употребяваме опита и знанията им. Както постоянно се оказва, нужно е и уместно финансиране, за предпочитане от страната, нужна е и цялостна политика в региона на генетичното здраве и генетичните проучвания. Как генетиката оказва помощ на хората разясняваме с проф. Иванка Димова началник на Лабораторията по геномна диагностика в Центъра по молекулна медицина към МУ София, притежател на премията „ Мария Кюри “ на шведския институт „ Каролинска “.
Проф. Димова, какъв брой известни са генетичните проучвания измежду българите?
За страдание, не са доста известни, тъкмо там е казусът. Ако не се откри задоволително добър клиницист – лекуващ доктор, който да насочи пациентите, лутането е огромно и доста от тях остават без надеждна генетична диагностика.
Кои хора е добре да се изследват, даже целесъобразно. Тези, които имат някакво онкологично заболяване в фамилията си?
Има признати интернационалните клинични стандарти и критерии, по които би трябвало да се води всеки доктор. Когато приказваме за ракови болести, свидетелствуване за генетични проучвания е преди всичко фамилната история, също по този начин възрастта на поява на болестта – по-ранната изява, преди 45-50 година, също е индикация за проучване. От значение е и хистологичният вид на тумора и по-специално проучванията за позитивност на хормоналните рецептори. Генетичните проучвания са изключително подобаващи, когато туморите не са положителни за рецептори, така наречените тройно отрицателни карциноми – една от най-трудните за лекуване група тумори.
Има критерии, които алармират, че пациентът би трябвало да бъде ориентиран за генетични проучвания. Освен това откакто е отхвърлен туморът и стартира последващата терапия, изключително за така наречен таргетна терапия, е наложително туморът да бъде проучен за генетични маркери.
В България също би трябвало да има опция всеки пациент да бъде проучен за известните генетични маркери, свързани с лечението, тъй като това дава късмет на пациента да бъде оздравял.
Преди да стигнем до тумора допустимо ли е да бъде „ предсказана “ появяването му? Например при рак на гърдата?
Работи се по така наречен неинвазивни циркулиращи биомаркери, по които още в ранен етап може да бъде заловен туморът. Засега това в България е на стадий научни проучвания. Имаме няколко предпазени дисертации на тази тематика. В международен мащаб също не е толкоз известно и главните способи за диагностика са общоприетите – скенер, томография, ЯМР, само че с наклонност фактически циркулиращите биомаркери да ги заместят в доста по-ранен етап.
Казвате, че би трябвало да се сътвори народен генетичен указател, (геномна база данни). С какво може да бъде потребен той?
България е доста изостанала в това отношение и множеството сътрудници избират да употребяват външни източници или да пращат пациентски проби в чужбина за генетични проучвания. Това значи, че всички геномни данни остават в чужбина вместо да разполагаме с тях тук. Когато ги имаме тук можем да използваме тези данни, с цел да забележим какъв е генофондът на българите, с цел да преценим кои медикаменти са най-подходящи, с цел да забележим кой е най-подходящият логаритъм за нашата популация. Когато си натрупал геномна база данни можеш да правиш всевъзможни корелации. Бихме могли всичко, което излезе като научни постижения в международен мащаб, да го използван в България, знаейки нашия генофонд.
Споменахте за персонализираната терапия, къде е мястото на генетичните проучвания в нея?
Персонализирана или таргетна терапия значи, че лекуването се организира откакто е направено съответното молекулярно проучване. Не може да има персонализирана терапия, без да си направил генетичното проучване. То ще ти покаже дали пациентът има съответната молекулна смяна, против която е персонализираната терапия. При рак на гърдата в случай че пациентът има HER2 разновидност се употребява херцептин – това е особено моноклонално антитяло против HER2 рецептора. На процедура това е една от най-агресивните форми на рак на гърдата, само че в случай че се откри в точния момент и се стартира лекуване, може да има цялостно изцеление. Основополагащ принцип на таргетната терапия е предварителното молекулярно проучване на всеки един израстък, без тази стъпка такава терапия не може да се ползва.
Колко сме напред в това?
Таргетна терапия се организира в България, само че съгласно мен генетичните проучвания не са общодостъпни.
Защо?
Нужна е поредна политика. За момента на мен не ми е известно предварителните генетични проучвания за таргетна терапия да се поемат от НЗОК. Обикновено финансирането е от компаниите, които оферират персонализираните медикаменти. Това към този момент е единственият метод, което не е вид съгласно мен. Трябва да има стратегии на национално равнище или реимбурсиране на всички тези проучвания от НЗОК, с цел да може всеки пациент да се възползва от такова лекуване.
В момента какво коства едно такова проучване?
Тези проучвания са много скъпи, да вземем за пример генното секвениране, да откриеш разновидност е към 1000 лева и си представете, че единственото изискване да си го извършите е вашата кредитоспособност – в случай че не можете да платите, оставате без него, за жалост. Вместо критериите да са други. При нас идват основно пациенти, които си заплащат сами. Повечето не могат да си го разрешат. Това е тъжната истина.
След като се занимавате с таргетна терапия, открили ли сте нещо, което е характерно за българите?
Имаме наблюдения особено за рак на млечната жлеза, защото сме имали опция да изследваме доста пациентки - над 1500. Установили сме най-честите разновидности в нашата популация, тъй като всяка популация, народност е друга. В Израел да вземем за пример са една или две разновидности. При нас преобладаващите разновидности за рак на гърдата са 6 и когато дойдат пациентки по строги критерии, с фамилни индикации, започваме първо с проучването на тези 6 най-чести разновидности, тъй като то е най-евтиното.
Много по-скъпо е да прочетеш задачите гени. Затова е доста значимо авансово да сме открили най-честите, преобладаващите разновидности за обещано заболяване в българската популация и по-късно да си създадем логаритъм, с цел да сме най-ефективни. Така се прави на всички места. Иначе няма да сме ефикасни. Изследването е доста скъпо.
Броят на разновидностите ли дефинира какъв брой е публикувано едно заболяване в дадена популация?
По-скоро във всяка популация разновидностите са разнообразни по тип. Иначе като % фамилните форми на рак на млечната жлеза на всички места са към 10-20% от всички типове рак на млечната жлеза. Но видът на разновидностите е друг. Хубаво е да се знаят, да има такава геномна база данни, тъй като проучването на единични разновидности е доста по-бързо и на ниска цена по отношение на прочитането на целия ген.
Различните разновидности дефинират ли особеното протичане на болестта и смъртността от него?
Да, това е другият въпрос, че има проби, които демонстрират прогнозата, те обаче са въз основата на няколко гени. Това са панелни проучвания, които класифицират пациентите в групи с друг риск. На базата на такова проучване могат да преценяват, че вие сте пациентка с доста невисок риск и можете да останете за момента без химиотерапия, което не е без значение. Няма да понесете всички негативи на химиотерапията, тъй като генното проучване е посочило, че сте в групата с ниския риск и назад – в случай че се окаже, че сте с висок риск, това дефинира тежестта на лечението. Това ние го вършим и при мозъчни тумори. При всички случаи генно типизираното лекуване е надалеч по-ефективно и без странични резултати от общоприетото.
Проф. доктор Иванка Димова, дмн, работи в Катедрата по здравна генетика на Медицинския университет в София от 2001 година Придобива докторска степен по медицина (генетика) след сполучливо предпазена дисертация на тематика „ Генетична характерност на разнообразни видове овариални тумори ”. Голяма част от дисертацията си създава в един от водещите центрове за проучване на рака – Centre de recherché en cancerologie, Университет на Монпелие, Франция. След завръщането си през 2005 година вкарва за първи път в България техниката на ДНК микрочиповете, посредством която се прави повсеместен скрининг на геномните нарушавания и полиморфизми. Има над 10 специализации в влиятелни интернационалните университети. Автор е на над 40 изявления в интернационалните списания. Носител на две влиятелни научни награди – „ Мария Кюри “ на шведския институт „ Каролинска “ и премията за най-хубав млад академик на Медицинския университет в София за 2006 година.
Оказва се, че генетичните консултанти имат основна роля и в доста други процеси, като обучение и образование, здравно-информационни технологии, промишленост, обществено здраве, научни проучвания и телегенетика. На процедура могат да бъдат потребни във всяка област, за която се сетите.
У нас има учени, които са в положение да изчислят посочените горе опасности и изгоди за здравето ви. Разбира се, съществуването на квалифицирани експерти не е единственото изискване, с цел да употребяваме опита и знанията им. Както постоянно се оказва, нужно е и уместно финансиране, за предпочитане от страната, нужна е и цялостна политика в региона на генетичното здраве и генетичните проучвания. Как генетиката оказва помощ на хората разясняваме с проф. Иванка Димова началник на Лабораторията по геномна диагностика в Центъра по молекулна медицина към МУ София, притежател на премията „ Мария Кюри “ на шведския институт „ Каролинска “.
Проф. Димова, какъв брой известни са генетичните проучвания измежду българите?
За страдание, не са доста известни, тъкмо там е казусът. Ако не се откри задоволително добър клиницист – лекуващ доктор, който да насочи пациентите, лутането е огромно и доста от тях остават без надеждна генетична диагностика.
Кои хора е добре да се изследват, даже целесъобразно. Тези, които имат някакво онкологично заболяване в фамилията си?
Има признати интернационалните клинични стандарти и критерии, по които би трябвало да се води всеки доктор. Когато приказваме за ракови болести, свидетелствуване за генетични проучвания е преди всичко фамилната история, също по този начин възрастта на поява на болестта – по-ранната изява, преди 45-50 година, също е индикация за проучване. От значение е и хистологичният вид на тумора и по-специално проучванията за позитивност на хормоналните рецептори. Генетичните проучвания са изключително подобаващи, когато туморите не са положителни за рецептори, така наречените тройно отрицателни карциноми – една от най-трудните за лекуване група тумори.
Има критерии, които алармират, че пациентът би трябвало да бъде ориентиран за генетични проучвания. Освен това откакто е отхвърлен туморът и стартира последващата терапия, изключително за така наречен таргетна терапия, е наложително туморът да бъде проучен за генетични маркери.
В България също би трябвало да има опция всеки пациент да бъде проучен за известните генетични маркери, свързани с лечението, тъй като това дава късмет на пациента да бъде оздравял.
Преди да стигнем до тумора допустимо ли е да бъде „ предсказана “ появяването му? Например при рак на гърдата?
Работи се по така наречен неинвазивни циркулиращи биомаркери, по които още в ранен етап може да бъде заловен туморът. Засега това в България е на стадий научни проучвания. Имаме няколко предпазени дисертации на тази тематика. В международен мащаб също не е толкоз известно и главните способи за диагностика са общоприетите – скенер, томография, ЯМР, само че с наклонност фактически циркулиращите биомаркери да ги заместят в доста по-ранен етап.
Казвате, че би трябвало да се сътвори народен генетичен указател, (геномна база данни). С какво може да бъде потребен той?
България е доста изостанала в това отношение и множеството сътрудници избират да употребяват външни източници или да пращат пациентски проби в чужбина за генетични проучвания. Това значи, че всички геномни данни остават в чужбина вместо да разполагаме с тях тук. Когато ги имаме тук можем да използваме тези данни, с цел да забележим какъв е генофондът на българите, с цел да преценим кои медикаменти са най-подходящи, с цел да забележим кой е най-подходящият логаритъм за нашата популация. Когато си натрупал геномна база данни можеш да правиш всевъзможни корелации. Бихме могли всичко, което излезе като научни постижения в международен мащаб, да го използван в България, знаейки нашия генофонд.
Споменахте за персонализираната терапия, къде е мястото на генетичните проучвания в нея?
Персонализирана или таргетна терапия значи, че лекуването се организира откакто е направено съответното молекулярно проучване. Не може да има персонализирана терапия, без да си направил генетичното проучване. То ще ти покаже дали пациентът има съответната молекулна смяна, против която е персонализираната терапия. При рак на гърдата в случай че пациентът има HER2 разновидност се употребява херцептин – това е особено моноклонално антитяло против HER2 рецептора. На процедура това е една от най-агресивните форми на рак на гърдата, само че в случай че се откри в точния момент и се стартира лекуване, може да има цялостно изцеление. Основополагащ принцип на таргетната терапия е предварителното молекулярно проучване на всеки един израстък, без тази стъпка такава терапия не може да се ползва.
Колко сме напред в това?
Таргетна терапия се организира в България, само че съгласно мен генетичните проучвания не са общодостъпни.
Защо?
Нужна е поредна политика. За момента на мен не ми е известно предварителните генетични проучвания за таргетна терапия да се поемат от НЗОК. Обикновено финансирането е от компаниите, които оферират персонализираните медикаменти. Това към този момент е единственият метод, което не е вид съгласно мен. Трябва да има стратегии на национално равнище или реимбурсиране на всички тези проучвания от НЗОК, с цел да може всеки пациент да се възползва от такова лекуване.
В момента какво коства едно такова проучване?
Тези проучвания са много скъпи, да вземем за пример генното секвениране, да откриеш разновидност е към 1000 лева и си представете, че единственото изискване да си го извършите е вашата кредитоспособност – в случай че не можете да платите, оставате без него, за жалост. Вместо критериите да са други. При нас идват основно пациенти, които си заплащат сами. Повечето не могат да си го разрешат. Това е тъжната истина.
След като се занимавате с таргетна терапия, открили ли сте нещо, което е характерно за българите?
Имаме наблюдения особено за рак на млечната жлеза, защото сме имали опция да изследваме доста пациентки - над 1500. Установили сме най-честите разновидности в нашата популация, тъй като всяка популация, народност е друга. В Израел да вземем за пример са една или две разновидности. При нас преобладаващите разновидности за рак на гърдата са 6 и когато дойдат пациентки по строги критерии, с фамилни индикации, започваме първо с проучването на тези 6 най-чести разновидности, тъй като то е най-евтиното.
Много по-скъпо е да прочетеш задачите гени. Затова е доста значимо авансово да сме открили най-честите, преобладаващите разновидности за обещано заболяване в българската популация и по-късно да си създадем логаритъм, с цел да сме най-ефективни. Така се прави на всички места. Иначе няма да сме ефикасни. Изследването е доста скъпо.
Броят на разновидностите ли дефинира какъв брой е публикувано едно заболяване в дадена популация?
По-скоро във всяка популация разновидностите са разнообразни по тип. Иначе като % фамилните форми на рак на млечната жлеза на всички места са към 10-20% от всички типове рак на млечната жлеза. Но видът на разновидностите е друг. Хубаво е да се знаят, да има такава геномна база данни, тъй като проучването на единични разновидности е доста по-бързо и на ниска цена по отношение на прочитането на целия ген.
Различните разновидности дефинират ли особеното протичане на болестта и смъртността от него?
Да, това е другият въпрос, че има проби, които демонстрират прогнозата, те обаче са въз основата на няколко гени. Това са панелни проучвания, които класифицират пациентите в групи с друг риск. На базата на такова проучване могат да преценяват, че вие сте пациентка с доста невисок риск и можете да останете за момента без химиотерапия, което не е без значение. Няма да понесете всички негативи на химиотерапията, тъй като генното проучване е посочило, че сте в групата с ниския риск и назад – в случай че се окаже, че сте с висок риск, това дефинира тежестта на лечението. Това ние го вършим и при мозъчни тумори. При всички случаи генно типизираното лекуване е надалеч по-ефективно и без странични резултати от общоприетото.
Проф. доктор Иванка Димова, дмн, работи в Катедрата по здравна генетика на Медицинския университет в София от 2001 година Придобива докторска степен по медицина (генетика) след сполучливо предпазена дисертация на тематика „ Генетична характерност на разнообразни видове овариални тумори ”. Голяма част от дисертацията си създава в един от водещите центрове за проучване на рака – Centre de recherché en cancerologie, Университет на Монпелие, Франция. След завръщането си през 2005 година вкарва за първи път в България техниката на ДНК микрочиповете, посредством която се прави повсеместен скрининг на геномните нарушавания и полиморфизми. Има над 10 специализации в влиятелни интернационалните университети. Автор е на над 40 изявления в интернационалните списания. Носител на две влиятелни научни награди – „ Мария Кюри “ на шведския институт „ Каролинска “ и премията за най-хубав млад академик на Медицинския университет в София за 2006 година.
Източник: offnews.bg
КОМЕНТАРИ