Варненски педиатри спасиха живота на бебе с рядко генетично заболяване
Педиатри от Варна избавиха живота на двумесечния Кристиян, който бе признат по неотложност в извънредно тежко положение в УМБАЛ "Св. Марина " преди дни.
При постъпването си в болничното заведение дребният пациент е спрял да приема храна и вода, има нарушавания в съзнанието и повишено равнище на амоняк.
След подхванати незабавни животоспасяващи дейности и извършени проучвания, лекарите диагностицират детето с присъщ необичаен генетичен ензимен недостатък в обмяната на аминокиселините. Това е рецесивно заболяване, което се предава в доста генерации, само че се демонстрира единствено, когато два такива гена се съберат. Честотата му е 1 на 70 000 до 100 000 новородени, а Кристиян е първият сходен случай за екипа на педиатрията на УМБАЛ "Св. Марина "- Варна.
Двумесечният пациент има клинична картина още от самото си раждане, само че тъй като редките заболявания не се разпознават елементарно и неговите лекари не са се срещали с тях, първоначално заболяването остава неразпозната. Майката пък отдава влошеното здравословно положението на неотдавна сложена ваксина.
"Нямаше да се оправим сами без помощта на Националния център за редки метаболитни заболявания, тъй като те се занимават с сходни случаи на деца от цялата страна и са по-добре оборудвани във връзка с медикаментите, които са нужни. Още първоначално направихме диференциалната диагноза сред 2- 3 съществени болести. Имаме задоволително вяра за детето, тъй като в света има няколко огромни центъра, най-големият от които е в Съединени американски щати. Там има събрани над 150 пациента на едно място и съгласно техните данни е допустимо при добре осъзната грижа и положителното й полагане в действителност да няма последствия за детето. ", изяснява ръководителят на направление педиатрия в УМБАЛ "Св. Марина " проф. доктор Виолета Йотова.
Малкият Кристиян към този момент е нормализиран и сега е на консултация в Националния център по редки метаболитни заболявания в София. Там ще бъде избран хранителния му режим, а майка му ще бъде подготвена в метода на хранене, спецификата на грижите, свързани с този тип заболяване и в кои случаи би трябвало да потърси наложително здравна помощ.
Майката Мария Николова споделя: "Тежко е за един родител да не знае дали детето му ще оцелее. Все отново той е на 2 месеца и е всичко за нас. Благодарна съм на целия екип на детското интензивно поделение в УМБАЛ "Св. Марина " във Варна, които избавиха Кристиян и поставиха нужните ежедневни грижи, както аз бих го направила у дома ".
При постъпването си в болничното заведение дребният пациент е спрял да приема храна и вода, има нарушавания в съзнанието и повишено равнище на амоняк.
След подхванати незабавни животоспасяващи дейности и извършени проучвания, лекарите диагностицират детето с присъщ необичаен генетичен ензимен недостатък в обмяната на аминокиселините. Това е рецесивно заболяване, което се предава в доста генерации, само че се демонстрира единствено, когато два такива гена се съберат. Честотата му е 1 на 70 000 до 100 000 новородени, а Кристиян е първият сходен случай за екипа на педиатрията на УМБАЛ "Св. Марина "- Варна.
Двумесечният пациент има клинична картина още от самото си раждане, само че тъй като редките заболявания не се разпознават елементарно и неговите лекари не са се срещали с тях, първоначално заболяването остава неразпозната. Майката пък отдава влошеното здравословно положението на неотдавна сложена ваксина.
"Нямаше да се оправим сами без помощта на Националния център за редки метаболитни заболявания, тъй като те се занимават с сходни случаи на деца от цялата страна и са по-добре оборудвани във връзка с медикаментите, които са нужни. Още първоначално направихме диференциалната диагноза сред 2- 3 съществени болести. Имаме задоволително вяра за детето, тъй като в света има няколко огромни центъра, най-големият от които е в Съединени американски щати. Там има събрани над 150 пациента на едно място и съгласно техните данни е допустимо при добре осъзната грижа и положителното й полагане в действителност да няма последствия за детето. ", изяснява ръководителят на направление педиатрия в УМБАЛ "Св. Марина " проф. доктор Виолета Йотова.
Малкият Кристиян към този момент е нормализиран и сега е на консултация в Националния център по редки метаболитни заболявания в София. Там ще бъде избран хранителния му режим, а майка му ще бъде подготвена в метода на хранене, спецификата на грижите, свързани с този тип заболяване и в кои случаи би трябвало да потърси наложително здравна помощ.
Майката Мария Николова споделя: "Тежко е за един родител да не знае дали детето му ще оцелее. Все отново той е на 2 месеца и е всичко за нас. Благодарна съм на целия екип на детското интензивно поделение в УМБАЛ "Св. Марина " във Варна, които избавиха Кристиян и поставиха нужните ежедневни грижи, както аз бих го направила у дома ".
Източник: varna24.bg
КОМЕНТАРИ