Нобелов лауреат за медицина гостува в Александровска болница
Носителят на Нобелова премия за медицина проф. Филип Шарп от Съединени американски щати ще гостува на 12 юли в УМБАЛ „ Александровска ” по покана на покана на проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни заболявания, на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни болести в УМБАЛ „ Александровска ” и на Българското сдружение по невромускулни болести.
Проф. доктор Филип Алън Шарп (Phillip Allen Sharp) е американски молекулярен биолог и генетик, съоткривател на РНК свързването, за което с Ричард Робъртс получават Нобелова премия за физиология и медицина през 1993 година Проф. Шарп е бил шеф на Центъра за проучване на рака към Масачузетския софтуерен институт (сега Институт за интегрирани ракови проучвания Кох); началник на Факултета по биология и по-късно шеф на института Макгавърн за проучвания на мозъка; съосновател и дълготраен член на управителните препоръки на трите биотехнологични компании: Biogen, Alnylam Pharmaceuticals, Magen Biosciences.
В УМБАЛ „ Света Екатерина “ проф. Шарп ще изнесе лекция на тематика: „ РНК интерференцията и нейните медицински приложения “ пред публика от университетски преподаватели и експерти по неврология, здравна генетика, биология, химия и биохимия от катедрите на Медицински университет, София. Прочутият експерт ще показа неповторими хрумвания за откриването на РНК интерференцията и нейното приложение за създаване на новаторски медикаменти за лекуване на пациенти със съществени, животозастрашаващи, редки болести, при които има лимитирани или несъответстващи благоприятни условия за лекуване.
Откриването на РНК интерференцията (смущенията в РНК) е оповестено от международната научна общественост за „ революционен теоретичен пробив в разбирането за това по какъв начин се контролират генните кафези “. Проф. Шарп е поканен като представител на компанията-производител на първата утвърдена РНК терапия за лекуване на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP), която напълно е обект на неговите научни проучвания. В България молекулата към момента е в развой на клинично изпитване, само че към този момент има регистрирани резултати със значими усъвършенствания в неврологичните прояви на заболяването и качеството на живот на пациентите, а също и в индикаторите на сърдечната им активност.
Резултатите са оповестени през 2018 година в научния вестник New England Journal of Medicine с присъединяване на проф. Търнев от българска страна. Медикаментът е утвърден от лекарствените регулаторни органи в Съединени американски щати, Европа и Япония. През предишния месец беше обновен Националния консенсус за диагностика и лекуване на фамилната транстиретинова амилоидоза от специалисти на Българското сдружение по неврология, Българското сдружение по кардиология и Българското сдружение по гастроентерология с включване на новаторския медикамент. Очаква се, до края на годината, да бъде издадено позволение за използването му на българския пазар, а също и решение за цената и реимбурсацията му от НЗОК.
Фамилната транстиретиновата амилоидоза е наследствено заболяване, което визира разнообразни органи и системи в тялото – периферните нерви, сърцето, стомашно-чревния тракт, бъбреците и очите. Причинява се от разновидности в гена, виновен за синтеза на протеина транстиретин. Това е транспортен белтък, без който значимият за нервната система хормон тироксин, дружно с витамин А, не могат да попаднат в кръвната плазма. Генната разновидност в тази ситуация води до струпване на неразтворими отлагания под формата на дребни влакна (амилоидни фибрили) в разнообразни органи и системи, което в последна сметка води до дегенеративни промени и нарушава функционалностите им.
Познати са над 120 разновидности, виновни за транстиретиновата амилоидоза. До момента екипът на проф. Търнев е записал 182 пациенти от 100 фамилии в цяла България, като единствено 67 от тях са в лечимия първи етап на болестта. Други 110 асимптомни носители на разновидностите, причиняващи болестта, са регулярно проследявани от екипа за най-ранна диагностика и започване на лекуване.
Проф. доктор Филип Алън Шарп (Phillip Allen Sharp) е американски молекулярен биолог и генетик, съоткривател на РНК свързването, за което с Ричард Робъртс получават Нобелова премия за физиология и медицина през 1993 година Проф. Шарп е бил шеф на Центъра за проучване на рака към Масачузетския софтуерен институт (сега Институт за интегрирани ракови проучвания Кох); началник на Факултета по биология и по-късно шеф на института Макгавърн за проучвания на мозъка; съосновател и дълготраен член на управителните препоръки на трите биотехнологични компании: Biogen, Alnylam Pharmaceuticals, Magen Biosciences.
В УМБАЛ „ Света Екатерина “ проф. Шарп ще изнесе лекция на тематика: „ РНК интерференцията и нейните медицински приложения “ пред публика от университетски преподаватели и експерти по неврология, здравна генетика, биология, химия и биохимия от катедрите на Медицински университет, София. Прочутият експерт ще показа неповторими хрумвания за откриването на РНК интерференцията и нейното приложение за създаване на новаторски медикаменти за лекуване на пациенти със съществени, животозастрашаващи, редки болести, при които има лимитирани или несъответстващи благоприятни условия за лекуване.
Откриването на РНК интерференцията (смущенията в РНК) е оповестено от международната научна общественост за „ революционен теоретичен пробив в разбирането за това по какъв начин се контролират генните кафези “. Проф. Шарп е поканен като представител на компанията-производител на първата утвърдена РНК терапия за лекуване на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP), която напълно е обект на неговите научни проучвания. В България молекулата към момента е в развой на клинично изпитване, само че към този момент има регистрирани резултати със значими усъвършенствания в неврологичните прояви на заболяването и качеството на живот на пациентите, а също и в индикаторите на сърдечната им активност.
Резултатите са оповестени през 2018 година в научния вестник New England Journal of Medicine с присъединяване на проф. Търнев от българска страна. Медикаментът е утвърден от лекарствените регулаторни органи в Съединени американски щати, Европа и Япония. През предишния месец беше обновен Националния консенсус за диагностика и лекуване на фамилната транстиретинова амилоидоза от специалисти на Българското сдружение по неврология, Българското сдружение по кардиология и Българското сдружение по гастроентерология с включване на новаторския медикамент. Очаква се, до края на годината, да бъде издадено позволение за използването му на българския пазар, а също и решение за цената и реимбурсацията му от НЗОК.
Фамилната транстиретиновата амилоидоза е наследствено заболяване, което визира разнообразни органи и системи в тялото – периферните нерви, сърцето, стомашно-чревния тракт, бъбреците и очите. Причинява се от разновидности в гена, виновен за синтеза на протеина транстиретин. Това е транспортен белтък, без който значимият за нервната система хормон тироксин, дружно с витамин А, не могат да попаднат в кръвната плазма. Генната разновидност в тази ситуация води до струпване на неразтворими отлагания под формата на дребни влакна (амилоидни фибрили) в разнообразни органи и системи, което в последна сметка води до дегенеративни промени и нарушава функционалностите им.
Познати са над 120 разновидности, виновни за транстиретиновата амилоидоза. До момента екипът на проф. Търнев е записал 182 пациенти от 100 фамилии в цяла България, като единствено 67 от тях са в лечимия първи етап на болестта. Други 110 асимптомни носители на разновидностите, причиняващи болестта, са регулярно проследявани от екипа за най-ранна диагностика и започване на лекуване.
Източник: offnews.bg
КОМЕНТАРИ