Болестта на Гошé прогресира най-силно при децата
Най-важно е да срещнем с това рядко заболяване педиатрите, тъй като е с доста неприятна прогноза, в случай че не бъде диагностицирано и лекувано в точния момент, споделя проф. доктор Радка Тинчева от поделение Клинична генетика към СБАЛДБ „ Проф. доктор Иван Митев ". Разговаряме с нея във връзка Месеца за повишение на осведомеността за Болестта на Гоше - една самодейност на Европейския Гошé Алианс, която има за цел да осведоми за признаците на заболяването и да подчертава върху значимостта на диагностицирането й в ранен етап.
- Професор Тинчева, България е с най-ниската периодичност на диагностициране на заболяването на Гоше на Балканите. Защо е толкоз мъчно разпознаваема?
- Това е рядка наследствена болест, която доста сътрудници не познават. Тя се дължи на недостиг на ензима глюкоцереброзидаза вследствие на разновидност на избран ген. Освен това клиничната картина не постоянно е идентична при другите пациенти. Проявява се през друг интервал от живота им.
- Кои експерти могат да разпознаят най-бързо заболяването?
- Тъй като болестта протича с промени в кръвната картина, нормално първият експерт, който би могъл да даде сигнал за болестта, е хематолог. Другата група експерти са гастроентеролозите - при пациентите с болест на Гоше има нарастване на черния дроб и слезката.
Заболяването протича най-сериозно при децата и по тази причина е най-важно да срещнем с него сътрудниците педиатри и те да насочват пациентите в точния момент към нашето поделение по клинична генетика. То към момента е единственото в България, работещо с наследствени заболявания, а от предходната година е и център за лекуване на деца с метаболитни заболявания.
- Кога за първи път лекувахте пациент с болест на Гоше?
- Първото дете с такава диагноза пристигна при нас преди повече от 18 години. Беше с доста тежка форма на заболяването - рисково уголемени черен дроб и слезка, с тежка анемия, с тромбоцитопения (намален брой на тромбоцитите). В началото ефикасната терапия не беше налична у нас, само че след 2001 година, когато започнахме да използваме рекомбинантния ензим за лекуване на заболяването на Гоше, положението на пациента стартира да се усъвършенства. Той приключи висшето си обучение, сега работи. Един доста прекрасен млад мъж. Останалите четирима пациенти, с които започнахме терапия, също са в доста положително положение. Ефектът от лекуването на това заболяване е отличен. Вече има и нетравмиращи за децата проби, които доста бързо могат да потвърдят диагнозата.
- Какви са най-сериозните затруднения, които могат да настъпят вследствие на закъсняла диагноза?
- Най-сериозни са промените в костите - нарушаване на плътността им, деформации, които водят до фрактури и инвалидизиране. С течение на времето могат да настъпят и по-сериозни промени в черния дроб, в това число злокачествени. Заболяването прогресира във времето и в случай че не се диагностицира и лекува, е с неприятна прогноза. Особено, в случай че стартира в детска възраст.
- Кога беше диагностициран последният пациент с болест на Гоше?
- В началото на тази година. Неговият случай е доста индикативен. Детето е на 11 години, посещавало е педиатри за остри инфекции, само че никой не е изказал подозрение за болест на Гоше, тъй като е нямало външни признаци. Заради един обрив посещава Университетска болница, където сътрудниците гастроентеролози откриват, че има доста огромни черен дроб и слезка. Симптомите биха могли да бъдат открити и от всеки педиатър, в случай че пипне корема на детето.
След доказване на диагнозата, през март стартира лекуването му при нас. От този месец инфузиите към този момент са в болничното заведение в родния град на детето. Правим всичко допустимо да спестим пътуването до София, тъй като това в допълнение стресира децата и фамилиите им. Независимо къде се организират инфузиите обаче, лекуването се наблюдава при нас на всеки 6 месеца.
- Професор Тинчева, България е с най-ниската периодичност на диагностициране на заболяването на Гоше на Балканите. Защо е толкоз мъчно разпознаваема?
- Това е рядка наследствена болест, която доста сътрудници не познават. Тя се дължи на недостиг на ензима глюкоцереброзидаза вследствие на разновидност на избран ген. Освен това клиничната картина не постоянно е идентична при другите пациенти. Проявява се през друг интервал от живота им.
- Кои експерти могат да разпознаят най-бързо заболяването?
- Тъй като болестта протича с промени в кръвната картина, нормално първият експерт, който би могъл да даде сигнал за болестта, е хематолог. Другата група експерти са гастроентеролозите - при пациентите с болест на Гоше има нарастване на черния дроб и слезката.
Заболяването протича най-сериозно при децата и по тази причина е най-важно да срещнем с него сътрудниците педиатри и те да насочват пациентите в точния момент към нашето поделение по клинична генетика. То към момента е единственото в България, работещо с наследствени заболявания, а от предходната година е и център за лекуване на деца с метаболитни заболявания.
- Кога за първи път лекувахте пациент с болест на Гоше?
- Първото дете с такава диагноза пристигна при нас преди повече от 18 години. Беше с доста тежка форма на заболяването - рисково уголемени черен дроб и слезка, с тежка анемия, с тромбоцитопения (намален брой на тромбоцитите). В началото ефикасната терапия не беше налична у нас, само че след 2001 година, когато започнахме да използваме рекомбинантния ензим за лекуване на заболяването на Гоше, положението на пациента стартира да се усъвършенства. Той приключи висшето си обучение, сега работи. Един доста прекрасен млад мъж. Останалите четирима пациенти, с които започнахме терапия, също са в доста положително положение. Ефектът от лекуването на това заболяване е отличен. Вече има и нетравмиращи за децата проби, които доста бързо могат да потвърдят диагнозата.
- Какви са най-сериозните затруднения, които могат да настъпят вследствие на закъсняла диагноза?
- Най-сериозни са промените в костите - нарушаване на плътността им, деформации, които водят до фрактури и инвалидизиране. С течение на времето могат да настъпят и по-сериозни промени в черния дроб, в това число злокачествени. Заболяването прогресира във времето и в случай че не се диагностицира и лекува, е с неприятна прогноза. Особено, в случай че стартира в детска възраст.
- Кога беше диагностициран последният пациент с болест на Гоше?
- В началото на тази година. Неговият случай е доста индикативен. Детето е на 11 години, посещавало е педиатри за остри инфекции, само че никой не е изказал подозрение за болест на Гоше, тъй като е нямало външни признаци. Заради един обрив посещава Университетска болница, където сътрудниците гастроентеролози откриват, че има доста огромни черен дроб и слезка. Симптомите биха могли да бъдат открити и от всеки педиатър, в случай че пипне корема на детето.
След доказване на диагнозата, през март стартира лекуването му при нас. От този месец инфузиите към този момент са в болничното заведение в родния град на детето. Правим всичко допустимо да спестим пътуването до София, тъй като това в допълнение стресира децата и фамилиите им. Независимо къде се организират инфузиите обаче, лекуването се наблюдава при нас на всеки 6 месеца.
Източник: cross.bg
КОМЕНТАРИ