Доц. Детелина Луканова: Мутации на гени водят до тромбофилия
Източник: НКБ
Все повече българки получават затруднения по време на бременността или претърпяват повтарящи се спонтанни аборти поради разновидности
на гените. В по-голяма част от случаите те даже не подозират за това и биват погрешно лекувани. Какво съставлява тромбофилията и може ли дамите с това положение да заченат и родят крепко бебе, разяснява доцент Детелина Луканова от МБАЛ "Национална кардиологична болница " (НКБ).
Доц. Детелина Луканова работи в Клиниката по ангиология на Национална кардиологична болница от 1990 година насам.
През 1996 година получава компетентност по Вътрешни заболявания към Медицински университет, а през 2011 година и по Ангиология.
През 2006 година организира специализация по ултразвукова сонография в болница „ Ca Granda”, Милано. Преминала е и курс на образование по фармако-механична тромболиза в Голуей, Ирландия.
През 2014 година след отбрана на дисетрационен труд получава
званието Доктор, а през 2015 година година печели конкурс и заема длъжността Доцент по Ангиология към Клиниката по ангиология на НКБ.
Участвала е в на практика курсове на Европейския венозен конгрес за лекуване на венозни болести в Кипър и за лекуване на варикозни вени във Франкфурт.
Доц. Детелина Луканова е един от водещите ангиолози в страната в диагностиката и лечението на каротидни стенози при пациенти с екстракраниална мозъчно-съдова болест.
Член е на УС на Националното флебологично сдружение, Българското национално сдружение по съдова и едноваскуларна хирургия и ангиология и Българската сърдечна и съдова асоциация.
- Доц. Луканова, какво съставлява тромбофилията?
Тромбофилията е положение, при което е налице редовно разстройване в процеса на кръвосъсирване, излизащо от контролните механизми. Това води до тромботични произшествия, които засягат както венозната, по този начин и артериалната система и са значим обществен и лечебен проблем. Казано с други думи - терминът “тромбофилия” се отнася за добити и наследствени болести, които се характеризират с нараснала податливост към тромбоемболизъм . Повечето случаи на тромбоемболизъм се дължат на композиция от подлежаща генетична предиспозиция с добити фактори на околната среда като: имобилизация, хирургични интервенции, бременност и доста болести като
улцерозен колит, неоплазия и други.
- Колко типа има?
Причините са тромбофилия се разделят в две категории - добита и наследствена. Те могат да съществуват по едно и също време при един и същи пациент. Наследствените форми на тромбофилия (НФТ) се дължат на разновидности на гени, кодиращи синтеза на фактори на кръвосъсирването или на основни ензими у индивида.
В последните няколко години значимостта на наследствените форми на тромбофилия за развиването на в енозни тромбоемболични произшествия и акушерски затруднения нарастна с откриването на разновидността на Фактор V на кръвосъсирването (FV Leiden), разновидността на гена, кодиращ ензима метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFRD) и разновидността Prothrombin 20210A.
Диагностицирането на наследствените форми на тромбофилия е с значимо клинично значение заради опциите за лечебно повлияване и п рофилактика на венозните и артериалните тромбози , както и затрудненията в хода на бременността.
- Какво би трябвало да подхващат дамите, правещи опити за забременяване, или бременните, в случай че имат тромбофилия?
Мога да посоча някои съществени ограничения, които се подхващат преди зачеване и в първия триместър. Необходимо е пациентки с НФТ да бъдат осведомени както за евентуалния риск от развиване на съдови тромботични произшествия по време на бременността и пуерпериалния интервал, по този начин и за риска от неподходящ излаз на бременността. Препоръчва се ранно започване на профилактика с ниски дози ацетилсалицилова киселина (АСК) – 75-80 mg/дневно, незабавно след позитивиране на теста за бременност. Някои създатели поучават профилактиката да стартира преконцепционно. Важен е приемът на фолиева киселина преконцепционно и до 19-та гестационна седмица за профилактика на недостатъци на невралната тръба. При носителство на MTHFRD дозата на фолиевата киселина е двойно по-голяма от нормалното.
Пациентки с НФТ, които са на дълготрайна терапия с индиректни антикоагуланти (Warfarin, Sintrom), би трябвало да преминат на терапия с нискомолекулярен хепарин (НМХ) преди да настъпи планувана бременност или незабавно след установяването й. При пациентки с НФТ и индикации за профилактика с НМХ същата следва да стартира след визуализиране на жив ембрион.
За всички упоменати нагоре ограничения, ултразвуковите проучвания през първия триместър и в интервала 11-14 гестационна седмица, както и за биохимичния скрининг, е желателно пациентките да се посъветват със своя гинеколог.
Свързани публикации.. Доц. Детелина Луканова: Венозната тромбоза протича и без признаци 0 Нова технология открива генни разновидности пренатално 1 Проф. Михаил Боянов: Нелекуваният хипертиреоидизъм носи риск за бременната и плода 1
- При кои разновидности има по-големи опасности за бременната и плода й?
Това са недостиг на фактор V, протромбинови разновидности и недостиг на антитромбин ІІІ.
- Кои са главните лекарства, с които бременните да се лекуват и по какъв начин се дефинира тяхната доза?
Възможности за медикаментозно влияние при бременни с наследствена тромбофилия са две – антенатално и постпартално. Въпросът с приложението на антикоагуланти и антиагреганти при бременни с НФТ е извънредно настоящ. В литературата се разказва профилактика на затрудненията с ацетилсалицилова киселина (АСК) , нискомолекулярен хепарин (НМХ) или с композиция от АСК+НМХ. Ако се постанова профилактика или терапия с фраксипарин , който е НМХ, тя се организира през цялата бременност. Предпочитанието към една или друга лечебна скица е според от акушерската анамнеза, анамнезата за съдови тромботични произшествия и типа на тромбофилията.
При пациентки с НФТ и анамнеза за тромботични произшествия се предлага постпартална профилактика с НМХ в продължение на 6 седмици, а при тези без такава анамнеза - за 5 до 7 дни.
- Защо ранното диагностициране на казуса е доста значимо?
Пациентките с наследствена тромбофилия са високорискови, заради което следенето на бременността и контролът върху лечението е целесъобразно да се правят във високоспециализирани акушерски клиники. Своевременното и вярно диагностициране на НФТ има значимо клинично значение заради висок риск от съдови тромботични произшествия по време на бременността и следродилния интервал. При някои пациентки е належащо включване на профилактична антитромботична терапия или интензивно антенатално мониториране на положението на плода. Носителството на някоя от формите на тромбофилия е безспорна контраиндикация за използване на орална контрацепция и хормонозаместителна терапия.
Все повече българки получават затруднения по време на бременността или претърпяват повтарящи се спонтанни аборти поради разновидности
на гените. В по-голяма част от случаите те даже не подозират за това и биват погрешно лекувани. Какво съставлява тромбофилията и може ли дамите с това положение да заченат и родят крепко бебе, разяснява доцент Детелина Луканова от МБАЛ "Национална кардиологична болница " (НКБ).
Доц. Детелина Луканова работи в Клиниката по ангиология на Национална кардиологична болница от 1990 година насам.
През 1996 година получава компетентност по Вътрешни заболявания към Медицински университет, а през 2011 година и по Ангиология.
През 2006 година организира специализация по ултразвукова сонография в болница „ Ca Granda”, Милано. Преминала е и курс на образование по фармако-механична тромболиза в Голуей, Ирландия.
През 2014 година след отбрана на дисетрационен труд получава
званието Доктор, а през 2015 година година печели конкурс и заема длъжността Доцент по Ангиология към Клиниката по ангиология на НКБ.
Участвала е в на практика курсове на Европейския венозен конгрес за лекуване на венозни болести в Кипър и за лекуване на варикозни вени във Франкфурт.
Доц. Детелина Луканова е един от водещите ангиолози в страната в диагностиката и лечението на каротидни стенози при пациенти с екстракраниална мозъчно-съдова болест.
Член е на УС на Националното флебологично сдружение, Българското национално сдружение по съдова и едноваскуларна хирургия и ангиология и Българската сърдечна и съдова асоциация.
- Доц. Луканова, какво съставлява тромбофилията?
Тромбофилията е положение, при което е налице редовно разстройване в процеса на кръвосъсирване, излизащо от контролните механизми. Това води до тромботични произшествия, които засягат както венозната, по този начин и артериалната система и са значим обществен и лечебен проблем. Казано с други думи - терминът “тромбофилия” се отнася за добити и наследствени болести, които се характеризират с нараснала податливост към тромбоемболизъм . Повечето случаи на тромбоемболизъм се дължат на композиция от подлежаща генетична предиспозиция с добити фактори на околната среда като: имобилизация, хирургични интервенции, бременност и доста болести като
улцерозен колит, неоплазия и други.
- Колко типа има?
Причините са тромбофилия се разделят в две категории - добита и наследствена. Те могат да съществуват по едно и също време при един и същи пациент. Наследствените форми на тромбофилия (НФТ) се дължат на разновидности на гени, кодиращи синтеза на фактори на кръвосъсирването или на основни ензими у индивида.
В последните няколко години значимостта на наследствените форми на тромбофилия за развиването на в енозни тромбоемболични произшествия и акушерски затруднения нарастна с откриването на разновидността на Фактор V на кръвосъсирването (FV Leiden), разновидността на гена, кодиращ ензима метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFRD) и разновидността Prothrombin 20210A.
Диагностицирането на наследствените форми на тромбофилия е с значимо клинично значение заради опциите за лечебно повлияване и п рофилактика на венозните и артериалните тромбози , както и затрудненията в хода на бременността.
- Какво би трябвало да подхващат дамите, правещи опити за забременяване, или бременните, в случай че имат тромбофилия?
Мога да посоча някои съществени ограничения, които се подхващат преди зачеване и в първия триместър. Необходимо е пациентки с НФТ да бъдат осведомени както за евентуалния риск от развиване на съдови тромботични произшествия по време на бременността и пуерпериалния интервал, по този начин и за риска от неподходящ излаз на бременността. Препоръчва се ранно започване на профилактика с ниски дози ацетилсалицилова киселина (АСК) – 75-80 mg/дневно, незабавно след позитивиране на теста за бременност. Някои създатели поучават профилактиката да стартира преконцепционно. Важен е приемът на фолиева киселина преконцепционно и до 19-та гестационна седмица за профилактика на недостатъци на невралната тръба. При носителство на MTHFRD дозата на фолиевата киселина е двойно по-голяма от нормалното.
Пациентки с НФТ, които са на дълготрайна терапия с индиректни антикоагуланти (Warfarin, Sintrom), би трябвало да преминат на терапия с нискомолекулярен хепарин (НМХ) преди да настъпи планувана бременност или незабавно след установяването й. При пациентки с НФТ и индикации за профилактика с НМХ същата следва да стартира след визуализиране на жив ембрион.
За всички упоменати нагоре ограничения, ултразвуковите проучвания през първия триместър и в интервала 11-14 гестационна седмица, както и за биохимичния скрининг, е желателно пациентките да се посъветват със своя гинеколог.
Свързани публикации.. Доц. Детелина Луканова: Венозната тромбоза протича и без признаци 0 Нова технология открива генни разновидности пренатално 1 Проф. Михаил Боянов: Нелекуваният хипертиреоидизъм носи риск за бременната и плода 1
- При кои разновидности има по-големи опасности за бременната и плода й?
Това са недостиг на фактор V, протромбинови разновидности и недостиг на антитромбин ІІІ.
- Кои са главните лекарства, с които бременните да се лекуват и по какъв начин се дефинира тяхната доза?
Възможности за медикаментозно влияние при бременни с наследствена тромбофилия са две – антенатално и постпартално. Въпросът с приложението на антикоагуланти и антиагреганти при бременни с НФТ е извънредно настоящ. В литературата се разказва профилактика на затрудненията с ацетилсалицилова киселина (АСК) , нискомолекулярен хепарин (НМХ) или с композиция от АСК+НМХ. Ако се постанова профилактика или терапия с фраксипарин , който е НМХ, тя се организира през цялата бременност. Предпочитанието към една или друга лечебна скица е според от акушерската анамнеза, анамнезата за съдови тромботични произшествия и типа на тромбофилията.
При пациентки с НФТ и анамнеза за тромботични произшествия се предлага постпартална профилактика с НМХ в продължение на 6 седмици, а при тези без такава анамнеза - за 5 до 7 дни.
- Защо ранното диагностициране на казуса е доста значимо?
Пациентките с наследствена тромбофилия са високорискови, заради което следенето на бременността и контролът върху лечението е целесъобразно да се правят във високоспециализирани акушерски клиники. Своевременното и вярно диагностициране на НФТ има значимо клинично значение заради висок риск от съдови тромботични произшествия по време на бременността и следродилния интервал. При някои пациентки е належащо включване на профилактична антитромботична терапия или интензивно антенатално мониториране на положението на плода. Носителството на някоя от формите на тромбофилия е безспорна контраиндикация за използване на орална контрацепция и хормонозаместителна терапия.
Източник: puls.com
КОМЕНТАРИ