Генетичните изследвания на плода на майката преди раждането могат да

Генетичните проучвания на плода на майката преди раждането могат да се окажат значително значими за бъдещия живот на новороденото. Превенцията на генетични болести стои в основата на медицината през 21 век, а ранната им диагностика води до навременни реакции и до възстановяване качеството на живот.

По този мотив се свързахме с проф. Алексей Савов, който е началник на Национална генетична лаборатория към СБАЛАГ "Майчин дом ".

"Изследванията за генетични болести или вродени аномалии са избрани в една разпоредба на Министерство на задравеопазването. Когато при бременната жена е регистриран висок риск за генетични болести или вродени аномалии, това са случаи, при които към този момент има родено дете с генетично заболяване или сътрудниците за потвърдени носители на генетични разновидности, се предлага дородова диагностика. Генетичната дородова диагностика се прави по клинична пътека със съответното направление ", изясни той.

По думите му друго значимо проучване за бременните разказано в наредбата е биохимичния скрининг в първи и втори триместър. Той е ориентиран към всички бременни и неговата цел е да открие бременности с висок риск за някои генетични синдроми – Даун, Едуардс и Патау. В момента университетските лечебни заведения в София, Варна, Плевен и Пловдив извършват тази скринингова стратегия по контракти с Министерство на задравеопазването и скрининга е безвъзмезден за бременните.

"Националната генетична лаборатория предлага над 100 генетични, метаболитни и ензимни проучвания. Някои от тях са избрани от упоменатата разпоредба на Министерство на задравеопазването, а други са съгласувани, създадени и въведени по самодейност на управлението на болничното заведение. Обхвата на проучванията се уголемява годишно, като настояща и подробна информация за тях може да се откри на страницата на СБАЛАГ "Майчин дом ", посочи проф. Савов.

Защо е значима предварителната защита на генетични болести?

По думите на проф. Савов за огромна част от генетичните болести няма дейно лекуване. Повечето от тях са свързани със съществени здравословни проблеми, инвалидизация и влошено качество на живот. Единствената опция за профилактика е пренаталната диагнностика, а в някои случаи и предимплантационната диагностика.

"Биохимичен скрининг при бременни се прави при към 22 000 – 25 000 дами. На фона на към 60 000 новородени значи, че 40% от дамите вярно избират тази стратегия за профилактика. Трудно е да направя такава сметка при редките заболявания, тъй като там проучването за предварителна защита на бременността зависи от самото решение за последваща бременност. Единични са случаите, когато при рискова бременност дамите отхвърлят дородова диагностика ", добави той.

Трябват ли още изследвания?

"Нова тенденция за развиването на пренаталната диагностика са неинвазивните проби, които могат да създадат генетично проучване на бебето посредством кръвна проба от майката. За в този момент такива проби главно изследват най- честите генетични синдроми – Даун, Едуардс и Патау. От една година подобен вид проучвания могат да се създадат и в "Майчин дом ". Ние предлагаме един тест наименуван "Йона ", който е създаден в Англия и се употребява и в други европейски страни ", разясни още проф. Савов.

"Факт е, че някои неинвазивни проби към този момент разрешават и диагностика на някои моногенни болести, като муковисцидоза и бета таласемия, както и някои други синдроми. Познавайки темпото, с което се развиват технологиите мога да чакам, че до няколко години методите за скрининг и профилактика на бременноста ще бъдат доста по- точни и безвредни ", сподели в умозаключение той. /Trafficnews.bg