Травма, недоверие и ужас: Дете издъхва внезапно, разкриха причината след 2 г.
Б еше Boxing Day ( Денят, в който се отварят коледните дарове в Англия ) през 2021 година и 3-годишният Александър Купър може и да не се усещаше добре, само че нищо нямаше да му попречи да се наслаждения на новите си играчки и да се чудесната фамилна вечеря. Въпреки това, когато след обяда той повърнал, майка му Емили Купър завела малчугана на горния етаж, с цел да се почисти. " Изкъпах го и го преоблякох, след което той ми сподели, че се усеща по-добре ", споделя тя.
Тя не се тормозила, тъй като " той е изцяло крепко момче " и изглеждало, че става дума за елементарен стомашен проблем, тъй че 35-годишната Купър се надявала, че му е нужна единствено отмора. След като Александър се успокоил, майка му, която по това време била бременна, решила да излезе на открито на разходка с най-малкия си наследник, Фреди, който бил едвам 2-годишен, с цел да подиша малко въздух. Александър останал у дома с татко си, Дарън.
" Бях излязла за малко и оставих телефона си на спокоен режим, което в никакъв случай повече няма да направя. Прибрах се у дома и видях полицейски микробус пред дома ми. Нямах визия какво се случва, тъй като не бях поглеждала телефона си, което беше извънредно за мен ”, споделя дамата.
“Първата ми мисъл беше: " Какво се е случило с Дарън? А след това някой сподели, че Александър е получил припадък, само че си припомням, че си помислих: той и преди е получавал припадъци, за какво полицията е тук? ", споделя Емили Купър.
В болничното заведение оповестяват на Купър от Ланкастър, Северозападна Англия, че синът ѝ е получил пристъп и сърцето му е спряло, по тази причина се пробват да го стабилизират. Ужасените родители трябвало да гледат по какъв начин лекари и медицински сестри се пробват да реанимират сина им, само че нямало по какъв начин да го спасят и Александър умрял.
Събитията от 2021 година вечно трансформирали семейство Купър, защото техният благополучен и здрав наследник липсващ за един момент, а лекарите не им дали пояснение. Седмиците и месеците по-късно са мъгляви, защото Купър си спомня, че е бил в положение на потрес. " Как може едно крепко дете да почине внезапно? ", споделя тя.
New Evidence Links Seizures During Sleep to Sudden Unexplained Death in Childhood
— Lisa Arneill (@growingyourbaby)
" На аутопсията през февруари 2022 година лекарите споделиха, че не знаят за какво му се е случило това. Бяха озадачени и откакто направиха първичен обзор на органите му, не откриха нищо ", споделя майката.
Смъртта на Александър е оповестена за неочаквана, необяснима гибел в детска възраст - категория на гибел, която остава неубедителна даже след осъществяване на следствие. Смята се, че почти 40 деца са наранени от нея всяка година във Англия, до момента в който Фондацията, която се занимава с неочакваните смъртни случаи твърди, че през 2021 година тя е лишила живота на 249 деца в Съединени американски щати.
Не е известна повода за неочакваната детска гибел, нито има предупредителни знаци, които да предскажат дали едно дете може да бъде наранено. Смята се, че в множеството случаи здравото дете просто ще заспи и за жалост в никакъв случай няма да се разсъни.
За Купър е било и вечно ще бъде трудно да живее в свят без първородното си дете, само че тя няма отговор на въпроса: какво е предизвикало гибелта му?
Сега, когато поглежда обратно, тя постоянно се чуди по какъв начин въобще е претърпяла първите месеци след гибелта му.
" Чувстваш се доста уединен и изолиран, тъй като всички ти задават въпроси, на които не можеш да отговориш, и ти се желае просто да се затвориш ", споделя Купър.
" My 3-year-old son died unexpectedly, it took 2 years to get answers "
— Newsweek (@Newsweek)
Как генетичните проби дават отговори
Тъй като след аутопсията гибелта на Александър остава необяснена, Купър и брачният партньор ѝ вземат решение да запазят проби за бъдещо проучване. Тя благодари на опита си в университетските среди за тази проницателност, тъй като това се оказало решение, което трансформирало живота на фамилията.
През март 2023 година и на двамата родители са взети кръвни проби за генетично проучване, а дълго чаканите резултати са получени по време на телефонен диалог през ноември.
" Когато споделиха, че са намерили отговор, настъпи пауза и аз си помислих: даже и след толкоз време, евентуално имаме нещо, което може да изясни случилото се. Първоначално беше позитивно, че получихме отговор, само че с течение на диалога ми споделиха за рецесивно наследствено положение, а аз разбрах, че другите ми деца са изложени на риск ", споделя Купър.
SUDC UK are looking for sponsorship for their upcoming House of Commons event which supports a national children’s charity.
— Sponsor Seeker (@sponsorseek)
Тестът разкрива, че Александър е умрял от генетична особеност, известна като разновидност PPA2, на която и двамата му родители са били носители. Допълнителни проби демонстрират, че най-голямата щерка на двойката Изабел, която е на съвсем 2 години, също има разновидността, най-малката им щерка София, родена през януари 2024 година, също е притежател на разновидността. Синът им Фреди обаче не е обиден. Това изобретение е " комбинация от контузия, съмнение и смут " за Купър, тъй като, макар че най-накрая имат отговор за гибелта на Александър, научават, че щерка им ще би трябвало да живее със същата разновидност.
" Чувстваш се по този начин, като че ли метеорит е паднал върху къщата ти, тъй като към този момент си минал през това един път, само че по-късно внезапно новото ти обикновено положение ще бъде изцяло преобърнато още един път. Много е необичайно да живееш, знаейки, че Изабел има тази бомба със закъснител, която може да избухне, а може и да не избухне ", споделя Колинс.
Не може да се каже по какъв начин ще ѝ се отрази това, в случай че въобще се отрази, само че фамилията взема защитни ограничения, когато е допустимо. Засега Изабел има външен дефибрилатор, който се носи на всички места с нея при положение на сърдечен случай, а развиването ѝ се следи от близко за всевъзможни неврологични признаци. Семейството също по този начин знае, че когато порасне, тя ще би трябвало да заобикаля алкохола непременно.
The recent
study connecting febrile seizures to SOME
deaths is an enormous breakthrough, which also brings mixed emotions. Huge thanks to for giving this piece a home.
— Melissa M. Monroe, PhD (@tripleMMeaning)
Подобни резултати са повода, заради която доктор Алисън Криванчик от борда на шефовете на Фондация за неочаквана детска гибел показва, че " достъпът до генетични проучвания е от решаващо значение ", в случай че желаеме да разберем за какво толкоз доста деца умират всяка година. Фондацията, която е основана от майки, изгубили децата си, обезпечава както експертна и партньорска поддръжка за скърбящите фамилии, по този начин и набиране на средства за проучвания, които са нужни.
Откриването на генетична разновидност в тази ситуация на Александър е основен миг за семейство Купър, само че Криванчик споделя, че към момента има доста какво да се научи за болестта. Необходими са по-нататъшно образование и информираност, с цел да се помогне на многото опечалени фамилии, които са останали без отговори, защото Криванчик прибавя, че " едно умряло дете е прекалено много ".
" Генът PPA2 кодира протеин, който взе участие в клетъчния метаболизъм. Знаем, че разновидностите в този ген са свързани с неочакваното прекъсване на сърцето в детска и ранна възраст, само че това изяснява единствено нищожен % от случаите на неочаквана детска гибел. В някои случаи може да е налице комплицирано взаимоотношение на генетични фактори ", изяснява тя.
* Видеото е архивно: Доц. Калпачки: България е отличник по заболяване и смърност от инсулт
Тя не се тормозила, тъй като " той е изцяло крепко момче " и изглеждало, че става дума за елементарен стомашен проблем, тъй че 35-годишната Купър се надявала, че му е нужна единствено отмора. След като Александър се успокоил, майка му, която по това време била бременна, решила да излезе на открито на разходка с най-малкия си наследник, Фреди, който бил едвам 2-годишен, с цел да подиша малко въздух. Александър останал у дома с татко си, Дарън.
" Бях излязла за малко и оставих телефона си на спокоен режим, което в никакъв случай повече няма да направя. Прибрах се у дома и видях полицейски микробус пред дома ми. Нямах визия какво се случва, тъй като не бях поглеждала телефона си, което беше извънредно за мен ”, споделя дамата.
“Първата ми мисъл беше: " Какво се е случило с Дарън? А след това някой сподели, че Александър е получил припадък, само че си припомням, че си помислих: той и преди е получавал припадъци, за какво полицията е тук? ", споделя Емили Купър.
В болничното заведение оповестяват на Купър от Ланкастър, Северозападна Англия, че синът ѝ е получил пристъп и сърцето му е спряло, по тази причина се пробват да го стабилизират. Ужасените родители трябвало да гледат по какъв начин лекари и медицински сестри се пробват да реанимират сина им, само че нямало по какъв начин да го спасят и Александър умрял.
Събитията от 2021 година вечно трансформирали семейство Купър, защото техният благополучен и здрав наследник липсващ за един момент, а лекарите не им дали пояснение. Седмиците и месеците по-късно са мъгляви, защото Купър си спомня, че е бил в положение на потрес. " Как може едно крепко дете да почине внезапно? ", споделя тя.
New Evidence Links Seizures During Sleep to Sudden Unexplained Death in Childhood
— Lisa Arneill (@growingyourbaby)
" На аутопсията през февруари 2022 година лекарите споделиха, че не знаят за какво му се е случило това. Бяха озадачени и откакто направиха първичен обзор на органите му, не откриха нищо ", споделя майката.
Смъртта на Александър е оповестена за неочаквана, необяснима гибел в детска възраст - категория на гибел, която остава неубедителна даже след осъществяване на следствие. Смята се, че почти 40 деца са наранени от нея всяка година във Англия, до момента в който Фондацията, която се занимава с неочакваните смъртни случаи твърди, че през 2021 година тя е лишила живота на 249 деца в Съединени американски щати.
Не е известна повода за неочакваната детска гибел, нито има предупредителни знаци, които да предскажат дали едно дете може да бъде наранено. Смята се, че в множеството случаи здравото дете просто ще заспи и за жалост в никакъв случай няма да се разсъни.
За Купър е било и вечно ще бъде трудно да живее в свят без първородното си дете, само че тя няма отговор на въпроса: какво е предизвикало гибелта му?
Сега, когато поглежда обратно, тя постоянно се чуди по какъв начин въобще е претърпяла първите месеци след гибелта му.
" Чувстваш се доста уединен и изолиран, тъй като всички ти задават въпроси, на които не можеш да отговориш, и ти се желае просто да се затвориш ", споделя Купър.
" My 3-year-old son died unexpectedly, it took 2 years to get answers "
— Newsweek (@Newsweek)
Как генетичните проби дават отговори
Тъй като след аутопсията гибелта на Александър остава необяснена, Купър и брачният партньор ѝ вземат решение да запазят проби за бъдещо проучване. Тя благодари на опита си в университетските среди за тази проницателност, тъй като това се оказало решение, което трансформирало живота на фамилията.
През март 2023 година и на двамата родители са взети кръвни проби за генетично проучване, а дълго чаканите резултати са получени по време на телефонен диалог през ноември.
" Когато споделиха, че са намерили отговор, настъпи пауза и аз си помислих: даже и след толкоз време, евентуално имаме нещо, което може да изясни случилото се. Първоначално беше позитивно, че получихме отговор, само че с течение на диалога ми споделиха за рецесивно наследствено положение, а аз разбрах, че другите ми деца са изложени на риск ", споделя Купър.
SUDC UK are looking for sponsorship for their upcoming House of Commons event which supports a national children’s charity.
— Sponsor Seeker (@sponsorseek)
Тестът разкрива, че Александър е умрял от генетична особеност, известна като разновидност PPA2, на която и двамата му родители са били носители. Допълнителни проби демонстрират, че най-голямата щерка на двойката Изабел, която е на съвсем 2 години, също има разновидността, най-малката им щерка София, родена през януари 2024 година, също е притежател на разновидността. Синът им Фреди обаче не е обиден. Това изобретение е " комбинация от контузия, съмнение и смут " за Купър, тъй като, макар че най-накрая имат отговор за гибелта на Александър, научават, че щерка им ще би трябвало да живее със същата разновидност.
" Чувстваш се по този начин, като че ли метеорит е паднал върху къщата ти, тъй като към този момент си минал през това един път, само че по-късно внезапно новото ти обикновено положение ще бъде изцяло преобърнато още един път. Много е необичайно да живееш, знаейки, че Изабел има тази бомба със закъснител, която може да избухне, а може и да не избухне ", споделя Колинс.
Не може да се каже по какъв начин ще ѝ се отрази това, в случай че въобще се отрази, само че фамилията взема защитни ограничения, когато е допустимо. Засега Изабел има външен дефибрилатор, който се носи на всички места с нея при положение на сърдечен случай, а развиването ѝ се следи от близко за всевъзможни неврологични признаци. Семейството също по този начин знае, че когато порасне, тя ще би трябвало да заобикаля алкохола непременно.
The recent
study connecting febrile seizures to SOME
deaths is an enormous breakthrough, which also brings mixed emotions. Huge thanks to for giving this piece a home.
— Melissa M. Monroe, PhD (@tripleMMeaning)
Подобни резултати са повода, заради която доктор Алисън Криванчик от борда на шефовете на Фондация за неочаквана детска гибел показва, че " достъпът до генетични проучвания е от решаващо значение ", в случай че желаеме да разберем за какво толкоз доста деца умират всяка година. Фондацията, която е основана от майки, изгубили децата си, обезпечава както експертна и партньорска поддръжка за скърбящите фамилии, по този начин и набиране на средства за проучвания, които са нужни.
Откриването на генетична разновидност в тази ситуация на Александър е основен миг за семейство Купър, само че Криванчик споделя, че към момента има доста какво да се научи за болестта. Необходими са по-нататъшно образование и информираност, с цел да се помогне на многото опечалени фамилии, които са останали без отговори, защото Криванчик прибавя, че " едно умряло дете е прекалено много ".
" Генът PPA2 кодира протеин, който взе участие в клетъчния метаболизъм. Знаем, че разновидностите в този ген са свързани с неочакваното прекъсване на сърцето в детска и ранна възраст, само че това изяснява единствено нищожен % от случаите на неочаквана детска гибел. В някои случаи може да е налице комплицирано взаимоотношение на генетични фактори ", изяснява тя.
* Видеото е архивно: Доц. Калпачки: България е отличник по заболяване и смърност от инсулт
Източник: vesti.bg
КОМЕНТАРИ